.: ORİJİNAL ARAŞTIRMA
The Relation Between the P1A1/A2 Polymorphism of ITGB3 Gene and Myocardial Infarction in Elite Athletes
Profesyonel Sporcularda ITGB3 Genindeki P1A1/A2 Polimorfifizmi ile Miyokard İnfarktüsü Arasındaki İlişki
Turkiye Klinikleri J Med Sci. 2017;37(2):68-73
doi: 10.5336/medsci.2017-54901
Makale Dili: EN
Tam Metin
ABSTRACT
Objectives: P1A1/A2 polymorphism on Integrin Subunit Beta 3 (ITGB3) gene's correlation with increased risk of myocardial infarction (MI) is not clear and various researches have reported contradictory results concerning the P1A1/A2 polymorphism of ITGB3 gene. We have focused on the relation P1A1/A2 polymorphism and MI, 26 male subjects under 45 years old who had MI. Due to the increasing concern of sudden death on athletes, we have compared these subjects with professional athletes. We aimed to investigate the frequency of P1A1/A2 polymorphism, in subjects under 45 years old suffering myocardial infarction (MI) and elite athletes who are at the same age range. Material and Methods: Peripheral blood was collected from 26 subjects with MI grouped as positive control, 25 healthy subjects grouped as negative control and 37 subjects as elite athletes. DNA was isolated from totally 88 peripheral blood samples. DNA extraction was followed by the PCR-RFLP method in order to detect the PlA1/A2 polymorphism. Amplified DNA products were digested with HpaII restriction enzyme. We aimed to see two bands, at 81 and 127 bp, after enzyme digestion. Standard descriptive statistical methods were applied to summarize the data. Results: Three genotypes could be determined after assessment with bioanalyzer; genotype P1A1/P1A1 (81 and 127 bp fragments), genotype P1A1/P1A2 (81,127 and 208 bp fragments) and genotype P1A2/P1A2 (208 bp). Heterozygous polymorphic phenotype (P1A1/P1A2) was observed 8%, 7.7% and 17% on positive control group, negative control group, and elite athletes, respectively. Homozygous phenotype (PlA2/A2) was observed in 7.7% of positive control group only. Conclusion: Our study highlights the significance of screening on athletes to prevent sudden deaths during sports. For next step, these obtained results will be analysed on larger populations to try to answer the question that ''can sudden cardiac deaths (SCDs) be avoided and what should be done?''
Keywords: Myocardial infarction; polymorphism, genetic; ITGB3 protein, human
Objectives: P1A1/A2 polymorphism on Integrin Subunit Beta 3 (ITGB3) gene's correlation with increased risk of myocardial infarction (MI) is not clear and various researches have reported contradictory results concerning the P1A1/A2 polymorphism of ITGB3 gene. We have focused on the relation P1A1/A2 polymorphism and MI, 26 male subjects under 45 years old who had MI. Due to the increasing concern of sudden death on athletes, we have compared these subjects with professional athletes. We aimed to investigate the frequency of P1A1/A2 polymorphism, in subjects under 45 years old suffering myocardial infarction (MI) and elite athletes who are at the same age range. Material and Methods: Peripheral blood was collected from 26 subjects with MI grouped as positive control, 25 healthy subjects grouped as negative control and 37 subjects as elite athletes. DNA was isolated from totally 88 peripheral blood samples. DNA extraction was followed by the PCR-RFLP method in order to detect the PlA1/A2 polymorphism. Amplified DNA products were digested with HpaII restriction enzyme. We aimed to see two bands, at 81 and 127 bp, after enzyme digestion. Standard descriptive statistical methods were applied to summarize the data. Results: Three genotypes could be determined after assessment with bioanalyzer; genotype P1A1/P1A1 (81 and 127 bp fragments), genotype P1A1/P1A2 (81,127 and 208 bp fragments) and genotype P1A2/P1A2 (208 bp). Heterozygous polymorphic phenotype (P1A1/P1A2) was observed 8%, 7.7% and 17% on positive control group, negative control group, and elite athletes, respectively. Homozygous phenotype (PlA2/A2) was observed in 7.7% of positive control group only. Conclusion: Our study highlights the significance of screening on athletes to prevent sudden deaths during sports. For next step, these obtained results will be analysed on larger populations to try to answer the question that ''can sudden cardiac deaths (SCDs) be avoided and what should be done?''
Keywords: Myocardial infarction; polymorphism, genetic; ITGB3 protein, human
ÖZET
Amaçlar: İntegrin Subünit Beta 3 (ITGB3) genindeki P1A1/A2 polimorfizmi ile miyokard infarktüsü (MI) artan riski ile ilişkisi net değildir ve çeşitli araştırmalar ITGB3 geninin P1A1/A2 polimorfizmi ile ilgili çelişkili sonuçlar bildirmiştir. P1A1/A2 polimorfizm ve MI arasındaki ilişkiye, 45 yaşın altındaki 26 erkek MI hastası üzerinde odaklandık. Atletlerde ani ölümle ilgili artan endişeler nedeniyle, bu örnekleri profesyonel sporcularla karşılaştırdık. Kırk beş yaş altı miyokard infarktüsü (MI) geçirmiş bireylerde ve aynı yaş aralığında elit atletlerde P1A1/ A2 polimorfizm sıklığını araştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Pozitif kontrol grubu olarak MI hastası 26 örnekten, negatif kontrol olarak gruplandırılan 25 sağlıklı örnekten ve elit atlet grubu olarak 37 örnekten periferik kan toplandı. Toplam 88 periferik kan örneğinden DNA izole edildi. PlA1/A2 polimorfizmini saptamak için DNA ekstraksiyonunu takiben PCRRFLP yöntemi uygulandı. Çoğaltılmış DNA ürünleri HpaII restriksiyon enzimi ile kesildi. Enzim kesiminden sonra 81 ve 127 bç'de iki bandı görmeyi hedefledik. Verileri özetlemek için standart tanımlayıcı istatistiksel yöntemler uygulanmıştır. Bulgular: Biyoanalizörle değerlendirme sonrası üç genotip belirlenebilir; P1A1/P1A1 genotipi (81 ve 127 bç fragmentler), genotip P1A1/P1A2 (81,127 ve 208 bç fragmentler) ve genotip P1A2/P1A2 (208 bç). Pozitif kontrol grubu, negatif kontrol grubu ve elit sporcular üzerinde sırasıyla %8, %7.7 ve %17 oranında heterozigot polimorfik fenotip (P1A1 / P1A2) görüldü. Yalnızca pozitif kontrol grubunun %7.7'sinde homozigot fenotip (PlA2/ A2) gözlenmiştir. Sonuç: Çalışmamız sporcuların spor esnasında ani ölümlerini önlemek için taramanın önemini vurgulamaktadır. Bir sonraki adım için, elde edilen sonuçlar, "ani kardiyak ölümler (AKÖ) önlenebilir mi ve ne yapılmalıdır?" sorusunu cevaplamaya çalışmak için daha geniş popülasyonlarda analiz edilecektir.
Anahtar Kelimeler: Miyokardiyal infarktüs; polimorfizm, genetik; ITGB3 protein, insan
Amaçlar: İntegrin Subünit Beta 3 (ITGB3) genindeki P1A1/A2 polimorfizmi ile miyokard infarktüsü (MI) artan riski ile ilişkisi net değildir ve çeşitli araştırmalar ITGB3 geninin P1A1/A2 polimorfizmi ile ilgili çelişkili sonuçlar bildirmiştir. P1A1/A2 polimorfizm ve MI arasındaki ilişkiye, 45 yaşın altındaki 26 erkek MI hastası üzerinde odaklandık. Atletlerde ani ölümle ilgili artan endişeler nedeniyle, bu örnekleri profesyonel sporcularla karşılaştırdık. Kırk beş yaş altı miyokard infarktüsü (MI) geçirmiş bireylerde ve aynı yaş aralığında elit atletlerde P1A1/ A2 polimorfizm sıklığını araştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Pozitif kontrol grubu olarak MI hastası 26 örnekten, negatif kontrol olarak gruplandırılan 25 sağlıklı örnekten ve elit atlet grubu olarak 37 örnekten periferik kan toplandı. Toplam 88 periferik kan örneğinden DNA izole edildi. PlA1/A2 polimorfizmini saptamak için DNA ekstraksiyonunu takiben PCRRFLP yöntemi uygulandı. Çoğaltılmış DNA ürünleri HpaII restriksiyon enzimi ile kesildi. Enzim kesiminden sonra 81 ve 127 bç'de iki bandı görmeyi hedefledik. Verileri özetlemek için standart tanımlayıcı istatistiksel yöntemler uygulanmıştır. Bulgular: Biyoanalizörle değerlendirme sonrası üç genotip belirlenebilir; P1A1/P1A1 genotipi (81 ve 127 bç fragmentler), genotip P1A1/P1A2 (81,127 ve 208 bç fragmentler) ve genotip P1A2/P1A2 (208 bç). Pozitif kontrol grubu, negatif kontrol grubu ve elit sporcular üzerinde sırasıyla %8, %7.7 ve %17 oranında heterozigot polimorfik fenotip (P1A1 / P1A2) görüldü. Yalnızca pozitif kontrol grubunun %7.7'sinde homozigot fenotip (PlA2/ A2) gözlenmiştir. Sonuç: Çalışmamız sporcuların spor esnasında ani ölümlerini önlemek için taramanın önemini vurgulamaktadır. Bir sonraki adım için, elde edilen sonuçlar, "ani kardiyak ölümler (AKÖ) önlenebilir mi ve ne yapılmalıdır?" sorusunu cevaplamaya çalışmak için daha geniş popülasyonlarda analiz edilecektir.
Anahtar Kelimeler: Miyokardiyal infarktüs; polimorfizm, genetik; ITGB3 protein, insan
.: İşlem Listesi