Süt Çocuğu Kolestazında Tanısal Algoritma ve Nonspesifik Tedaviler
Diagnostic Algorithm and Nonspecific Treatments in Infantile Cholestasis
Önal Z. Süt çocuğu kolestazında tanısal algoritma ve nonspesifik tedaviler. Durmaz Ö, editör. Pediatrik Kolestatik Karaciğer Hastalıkları-2025. 1. Baskı. Ankara: Türkiye Klinikleri; 2025. p.66-76.
Makale Dili: TR
ÖZET
Kolestaz direkt bilirubin düzeyinin 1 mg/dL'nin üzerinde bulunması veya total bilirubinin % 20'sinden fazla olmasıdır. Birinci basamak hekim tarafından kolestatik sarılığın erken tespiti ve pediatrik gastroenterolog tarafından zamanında, doğru tanı konulması, başarılı tedavi ve optimal prognoz için önemlidir. Tüm yenidoğanlarda iki haftadan uzun süren sarılık kolestaz şüphesini uyandırmalıdır. Kolestatik sarılık, hepatobiliyer disfonksiyona işaret eden ciddi bir klinik tablodur. Yüksek şüphe indeksi, zamanında erken teşhisin ve hayat kurtarıcı tedavilerin uygulanmasının anahtarıdır. Sarılık bazen çok belirgin olmayabilir. İdrar renginde koyulaşma, dışkı renginde açılma (akolik dışkı), kaşıntı önemli klinik bulgulardandır. Hepatomegali genellikle zaman içinde tabloya eklenir. Biliyer siroz geliştikçe buna bağlı klinik bulgular (asit, splenomegali, palmar eritem, çomak parmak vb) ortaya çıkar. Tanısal değerlendirmede öncelikle cerrahi (biliyer atrezi, koledok kisti) veya medikal (enfeksiyon, hipotiroidi, galaktozemi, tirozinemi, fruktoz intoleransı, kortizol eksikliği, pan hipopituarizm, safra asit metabolizma hastalıkları) olarak tedavi edilebilecek hastalıklar dikkatlice gözden geçirilmelidir. Bu nedenler dışlandıktan sonra hastanın özelliklerine yönelik ileri tetkikler planlanmalıdır. Kolestatik hastada yağda eriyen vitamin eksiklikleri mortalite veya morbiditeye yol açabilir. Bu nedenle tanı koyma sürecinde ve izlemde hasta bu açıdan değerlendirilmeli ve gerekli tedavi planlanmalıdır. Çoğu kolestatik hastada kaşıntı hayat kalitesini azaltan bir semptomdur. Kaşıntıya yönelik tedavi, hastanın semptom şiddetine göre planlanmalıdır. Kolestatik hastalığa yönelik hızlı tıbbi yönetimde beslenmenin optimizasyonu sağlamak mortalite ve morbiditeyi önleme açısından çok önemlidir.
Anahtar Kelimeler: Süt çocuğu; kolestaz; tanısal yaklaşım; non spesifik tedavi
Kolestaz direkt bilirubin düzeyinin 1 mg/dL'nin üzerinde bulunması veya total bilirubinin % 20'sinden fazla olmasıdır. Birinci basamak hekim tarafından kolestatik sarılığın erken tespiti ve pediatrik gastroenterolog tarafından zamanında, doğru tanı konulması, başarılı tedavi ve optimal prognoz için önemlidir. Tüm yenidoğanlarda iki haftadan uzun süren sarılık kolestaz şüphesini uyandırmalıdır. Kolestatik sarılık, hepatobiliyer disfonksiyona işaret eden ciddi bir klinik tablodur. Yüksek şüphe indeksi, zamanında erken teşhisin ve hayat kurtarıcı tedavilerin uygulanmasının anahtarıdır. Sarılık bazen çok belirgin olmayabilir. İdrar renginde koyulaşma, dışkı renginde açılma (akolik dışkı), kaşıntı önemli klinik bulgulardandır. Hepatomegali genellikle zaman içinde tabloya eklenir. Biliyer siroz geliştikçe buna bağlı klinik bulgular (asit, splenomegali, palmar eritem, çomak parmak vb) ortaya çıkar. Tanısal değerlendirmede öncelikle cerrahi (biliyer atrezi, koledok kisti) veya medikal (enfeksiyon, hipotiroidi, galaktozemi, tirozinemi, fruktoz intoleransı, kortizol eksikliği, pan hipopituarizm, safra asit metabolizma hastalıkları) olarak tedavi edilebilecek hastalıklar dikkatlice gözden geçirilmelidir. Bu nedenler dışlandıktan sonra hastanın özelliklerine yönelik ileri tetkikler planlanmalıdır. Kolestatik hastada yağda eriyen vitamin eksiklikleri mortalite veya morbiditeye yol açabilir. Bu nedenle tanı koyma sürecinde ve izlemde hasta bu açıdan değerlendirilmeli ve gerekli tedavi planlanmalıdır. Çoğu kolestatik hastada kaşıntı hayat kalitesini azaltan bir semptomdur. Kaşıntıya yönelik tedavi, hastanın semptom şiddetine göre planlanmalıdır. Kolestatik hastalığa yönelik hızlı tıbbi yönetimde beslenmenin optimizasyonu sağlamak mortalite ve morbiditeyi önleme açısından çok önemlidir.
Anahtar Kelimeler: Süt çocuğu; kolestaz; tanısal yaklaşım; non spesifik tedavi
ABSTRACT
Cholestasis is defined as a direct bilirubin level exceeding 1 mg/dL or 20% of the total bilirubin. Early detection of cholestatic jaundice by primary care physicians and immediate and accurate diagnosis by pediatric gastroenterologists are crucial for successful treatment and optimal prognosis. Persistence of jaundice beyond two weeks of age, shall rise the suspicion of cholestasis in any neonate. Cholestatic jaundice is a serious clinical condition indicating hepatobiliary dysfunction. A high index of suspicion is the key to timely early diagnosis and administation of accurate life-saving treatments. Jaundice may not always be clearly visible. Darkening in urine color, acholic/hypocholic stool color and itching are significant clinical indicators. Hepatomegaly often developes over time in cholestatic patients. Overt clinical findings (ascites, splenomegaly, palmar erythema, clubbing, etc.) develop with progression to biliary cirrhosis . In the diagnostic evaluation, priority must be given to rule out surgically (biliary atresia, choledochal cyst) and medically treatable (infection, hypothyroidism, galactosemia, tyrosinemia, fructose intolerance, cortisol deficiency, panhypopituitarism, bile acid metabolism disorders) diseases carefully. After excluding these causes, further investigations tailored to the patient's characteristics should be planned. Fat-soluble vitamin deficiencies associated with cholestasis can result in severe morbidity and mortality. Therefore, during the diagnostic process and follow-up, the patient should be evaluated accordingly, and appropriate treatment should be planned. Itching significantly reduces the quality of life in most cholestatic patients. Treatment for itching should be planned depending on the symptom severity. Optimizing nutrition soon after diagnosis is crucial in the medical management of cholestatic disease for preventing mortality and morbidity.
Keywords: Infantile; cholestasis; diagnostic approach; nonspecific treatment
Cholestasis is defined as a direct bilirubin level exceeding 1 mg/dL or 20% of the total bilirubin. Early detection of cholestatic jaundice by primary care physicians and immediate and accurate diagnosis by pediatric gastroenterologists are crucial for successful treatment and optimal prognosis. Persistence of jaundice beyond two weeks of age, shall rise the suspicion of cholestasis in any neonate. Cholestatic jaundice is a serious clinical condition indicating hepatobiliary dysfunction. A high index of suspicion is the key to timely early diagnosis and administation of accurate life-saving treatments. Jaundice may not always be clearly visible. Darkening in urine color, acholic/hypocholic stool color and itching are significant clinical indicators. Hepatomegaly often developes over time in cholestatic patients. Overt clinical findings (ascites, splenomegaly, palmar erythema, clubbing, etc.) develop with progression to biliary cirrhosis . In the diagnostic evaluation, priority must be given to rule out surgically (biliary atresia, choledochal cyst) and medically treatable (infection, hypothyroidism, galactosemia, tyrosinemia, fructose intolerance, cortisol deficiency, panhypopituitarism, bile acid metabolism disorders) diseases carefully. After excluding these causes, further investigations tailored to the patient's characteristics should be planned. Fat-soluble vitamin deficiencies associated with cholestasis can result in severe morbidity and mortality. Therefore, during the diagnostic process and follow-up, the patient should be evaluated accordingly, and appropriate treatment should be planned. Itching significantly reduces the quality of life in most cholestatic patients. Treatment for itching should be planned depending on the symptom severity. Optimizing nutrition soon after diagnosis is crucial in the medical management of cholestatic disease for preventing mortality and morbidity.
Keywords: Infantile; cholestasis; diagnostic approach; nonspecific treatment
.: İşlem Listesi