Sol ventrikülde noncompaction ve kardiyomiyopati: neden mi, katkıda bulunan mı yoksa sonuç mu?
Sol ventrikülde noncompaction ve kardiyomiyopati: neden mi, katkıda bulunan mı yoksa sonuç mu?
Makale Dili: TR
ÖZET
Derlemenin amacı
Bu derlemenin amacı izole sol ventrikül noncompaction'ın etiyolojisi ve tanısı hakkındaki çözüme kavuşturulamamış konuları tartışmaktır.
Son bulgular
Sol ventrikül noncompaction sporadik ya da ailesel olabilmektedir ve mitokondriyal, sitoskeletal, Z - çizgisi ve sarkomerik proteinlerdeki mutasyonlarla bağlantılıdır. Çocukluk çağında gözlemlenen şiddetli belirtileri arasında fetal hidrops ya da ani bebek ölümü sendromu sayılabilir. Ağır fenotiplerin görüldüğü erişkinlerde de kalp yetersizliği, aritmi ve tromboembolizm nedeniyle benzer bir kötü prognoz izlenmektedir. Tam tersine, sağlıklı kişiler de mevcut tanı görüntü kriterlerine uyumlu olabilmektedir. Sol ventrikülde noncompaction ayrıca hipertrofik ya da dilate kardiyomiyopati bulunan ailelerde de görülebilmekte ve bu durum onun ayrı bir hastalık durumu olarak görüldüğü konusunda şüphelere neden olmaktadır.
Özet
Miyokardda compactionın yaygınlığı, popülasyon içerisinde sürekli bir özellik olarak bulunabilir. Kullanılan hassas görüntüleme teknikleri morfolojide normal sınırlar içinde bulunan hafif varyasyonları bile tespit edebilmektedir ve bu durum mitral kapak prolapsusunda da olduğu gibi çok daha sınırlayıcı tanısal kriterlere olan ihtiyacın altını çizmektedir. Miyokard disfonksiyonunun ana nedenlerinden birisi olmaktan ziyade, sol ventrikülde noncompaction, kalpte başka bir problem olmadığı sürece iyi bir şekilde tolere edilebilen genetik bir bozukluğun ikincil bir sonucu olarak kabul edilmektedir. Patojenik bir mutasyon varlığında, miyosit fonksiyonunun moleküler düzeyde bozulması primer hastalık belirleyicisi olabilir ve buna göre noncompaction hastalık sürecine subendotelde iskemi ve fibroz aracılığıyla katkıda bulunan maladaptif bir yeniden biçimlenme olarak karşımıza çıkmaktadır.
Anahtar Kelimeler: aritmiler, genetik, kalp yetersizliği, LVNC
Derlemenin amacı
Bu derlemenin amacı izole sol ventrikül noncompaction'ın etiyolojisi ve tanısı hakkındaki çözüme kavuşturulamamış konuları tartışmaktır.
Son bulgular
Sol ventrikül noncompaction sporadik ya da ailesel olabilmektedir ve mitokondriyal, sitoskeletal, Z - çizgisi ve sarkomerik proteinlerdeki mutasyonlarla bağlantılıdır. Çocukluk çağında gözlemlenen şiddetli belirtileri arasında fetal hidrops ya da ani bebek ölümü sendromu sayılabilir. Ağır fenotiplerin görüldüğü erişkinlerde de kalp yetersizliği, aritmi ve tromboembolizm nedeniyle benzer bir kötü prognoz izlenmektedir. Tam tersine, sağlıklı kişiler de mevcut tanı görüntü kriterlerine uyumlu olabilmektedir. Sol ventrikülde noncompaction ayrıca hipertrofik ya da dilate kardiyomiyopati bulunan ailelerde de görülebilmekte ve bu durum onun ayrı bir hastalık durumu olarak görüldüğü konusunda şüphelere neden olmaktadır.
Özet
Miyokardda compactionın yaygınlığı, popülasyon içerisinde sürekli bir özellik olarak bulunabilir. Kullanılan hassas görüntüleme teknikleri morfolojide normal sınırlar içinde bulunan hafif varyasyonları bile tespit edebilmektedir ve bu durum mitral kapak prolapsusunda da olduğu gibi çok daha sınırlayıcı tanısal kriterlere olan ihtiyacın altını çizmektedir. Miyokard disfonksiyonunun ana nedenlerinden birisi olmaktan ziyade, sol ventrikülde noncompaction, kalpte başka bir problem olmadığı sürece iyi bir şekilde tolere edilebilen genetik bir bozukluğun ikincil bir sonucu olarak kabul edilmektedir. Patojenik bir mutasyon varlığında, miyosit fonksiyonunun moleküler düzeyde bozulması primer hastalık belirleyicisi olabilir ve buna göre noncompaction hastalık sürecine subendotelde iskemi ve fibroz aracılığıyla katkıda bulunan maladaptif bir yeniden biçimlenme olarak karşımıza çıkmaktadır.
Anahtar Kelimeler: aritmiler, genetik, kalp yetersizliği, LVNC
ABSTRACT
Purpose of review
To discuss unresolved issues pertaining to aetiology and diagnosis of isolated left ventricular noncompaction.
Recent findings
Left ventricular noncompaction may be sporadic or familial and is linked to mutations in mitochondrial, cytoskeletal, Z-line, and sarcomeric proteins. Severe childhood manifestations include fetal hydrops or sudden infant death syndrome. Adults with severe phenotypes have a similarly guarded prognosis due to heart failure, arrhythmia and thromboembolism. Conversely, healthy individuals may fulfil current imaging criteria for diagnosis. Left ventricular noncompaction is also observed in families with hypertrophic or dilated cardiomyopathy, casting doubt on its acceptance as a distinct disease entity.
Summary
The extent of myocardial compaction may be a continuous trait within the population. Sensitive imaging techniques may detect subtle variations in morphology that fall within the normal range, underscoring the need for more restrictive diagnostic criteria, as in mitral valve prolapse. Conversely, rather than being a root cause of myocardial dysfunction, left ventricular noncompaction may represent a secondary consequence of a genetic alteration, well-tolerated when the heart is otherwise normal. In the presence of a pathogenic mutation, disruption to myocyte function at a molecular level may be the primary disease determinant, with noncompaction arising as a maladaptive remodelling response that compounds the disease process through subendocardial ischaemia and fibrosis.
Keywords: arrhythmia, genetics, heart failure, LVNC
Purpose of review
To discuss unresolved issues pertaining to aetiology and diagnosis of isolated left ventricular noncompaction.
Recent findings
Left ventricular noncompaction may be sporadic or familial and is linked to mutations in mitochondrial, cytoskeletal, Z-line, and sarcomeric proteins. Severe childhood manifestations include fetal hydrops or sudden infant death syndrome. Adults with severe phenotypes have a similarly guarded prognosis due to heart failure, arrhythmia and thromboembolism. Conversely, healthy individuals may fulfil current imaging criteria for diagnosis. Left ventricular noncompaction is also observed in families with hypertrophic or dilated cardiomyopathy, casting doubt on its acceptance as a distinct disease entity.
Summary
The extent of myocardial compaction may be a continuous trait within the population. Sensitive imaging techniques may detect subtle variations in morphology that fall within the normal range, underscoring the need for more restrictive diagnostic criteria, as in mitral valve prolapse. Conversely, rather than being a root cause of myocardial dysfunction, left ventricular noncompaction may represent a secondary consequence of a genetic alteration, well-tolerated when the heart is otherwise normal. In the presence of a pathogenic mutation, disruption to myocyte function at a molecular level may be the primary disease determinant, with noncompaction arising as a maladaptive remodelling response that compounds the disease process through subendocardial ischaemia and fibrosis.
Keywords: arrhythmia, genetics, heart failure, LVNC
.: İşlem Listesi