Spinal musküler atrofi (SMA), ilerleyici ve kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. Beş tipi olan hastalığın günümüzde kesin bir tedavisi yoktur. Güncel tedaviler hastalığın ilerleyişini yavaşlatıp hastaların yaşam süresini uzatsa ve yaşam kalitesini iyileştirebilse de tedavilere ilişkin birçok sosyal ve etik problem ortaya çıkabilir. Ortaya çıkan bu problemler arasında; tedavinin çok yüksek olan maliyeti, tedavi sürecinde dijital ve konvansiyonel (geleneksel) medyanın gücünden yararlanma olanaklarındaki eşitsizlikler, kaynakların adil olmayan dağılımı ve SMA'ya ilişkin sağlık politikalarında yükselen popülizm sayılabilir. Bununla beraber SMA hastalığına ilişkin etik problemler sadece tedavi ile sınırlı değildir. Tanı ve tarama testlerindeki yetersizlikler, hastaların palyatif bakım ve yaşam sonu desteğine ihtiyaç duyabilmesi, hastaların ve ailelerin aydınlatılmış onamlarının alınması, yasa ve yönetmeliklerin uygulanmasındaki güçlükler ve bu gibi birçok konu da etik açıdan tartışmalıdır. Tüm bunlara ek olarak söz konusu etik problemlerin ana öznesini çoğu zaman; savunmasız bir hasta grubunun yani bakıma muhtaç çocukların oluşturduğu gerçeği bu etik problemleri daha da karmaşık hâle getirmektedir. Ancak SMA'nın oldukça geniş bir yelpazede birçok etik probleme neden olmasına karşın hastalığı tıp etiği açısından irdeleyen yeterli sayıda kaynak bulunmamaktadır. Bu nedenle makalede özellikle ülkemiz açısından; hastalığın tarama, tanı ve tedavisi sırasında ortaya çıkabilecek etik sorunlar ile birlikte sağlık politikaları ve hastalıkla ilgili popülizmde medyanın etkisi gözden geçirilecektir.
Anahtar Kelimeler: SMA; etik; tıbbi kitle fonlaması; sağlık politikaları; medya etkisi
Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive and inherited motor neuron disease. The disease has five types and currently there is no definitive treatment for the disease. Although current treatments can slow the progress of disease, prolong patient's life span and improve quality of life; they can lead to many social and ethical problems. These problems include; extremely high treatment costs, inequalities in utilization of digital and conventional (traditional) media power during the course of treatment, unfair distribution of resources and rising populism in health policies regarding SMA. Furthermore, ethical problems relating to SMA are not limited only to its treatment. Many issues such as imperfections in the diagnosis and screening tests, patients' need for palliative care and end-of-life support, obtaining informed consent of patients and families, and difficulties in the execution of laws and regulations are also ethically controversial. Additionally, the fact that the main subject of aforementioned ethical problems caused by a vulnerable patient population; children in need of nursing care most of the time, makes these ethical problems even more complex. Although SMA causes a wide range of ethical problems, there is no sufficient number of resource examining the disease under the scope of medical ethics. Therefore, in this article, we will examine the ethical problems that may arise during the course of screening, diagnosis and treatment of the disease, especially in Türkiye, as well as the impact of the media on health policies and populism related to the disease.
Keywords: SMA; ethics; medical crowdfunding; health policies; media influence
- Nanette C, Joyce DO. Spinal muscular atrophy. In: Nelson MR, ed. Pediatrics; Rehabilitation Medicine Quick Reference. 2nd ed. New York: Demos Medical; 2011. p.206-7.
- Burr P, Reddivari AKR. Spinal Muscle Atrophy. 2023 Jul 17. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023. [PubMed]
- Bofanova NS, Eliseeva AR, Onchina VS. Sovremennye printsipy terapii patsientov so spinal'nymi myshechnymi atrofiyami [Modern principles of therapy for patients with spinal muscular atrophy]. Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2023;123(3):34-40. Russian. [Crossref] [PubMed]
- CADTH. Pharmacoeconomic Review Report: Nusinersen (Spinraza): (Biogen Canada Inc.): Indication: Treatment of patients with 5q SMA [Internet]. Appendix 1, Cost Comparison. Ottawa (ON): Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health; 2018. Cited: May 5, 2023. Available from: [Link]
- Ogbonmide T, Rathore R, Rangrej SB, Hutchinson S, Lewis M, Ojilere S, et al. Gene therapy for spinal muscular atrophy (SMA): a review of current challenges and safety considerations for onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Cureus. 2023;15(3):e36197. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- Mahajan R. Onasemnogene abeparvovec for spinal muscular atrophy: the costlier drug ever. Int J Appl Basic Med Res. 2019;9(3):127-8. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- Baranello G, Darras BT, Day JW, Deconinck N, Klein A, Masson R, et al; FIREFISH Working Group. Risdiplam in type 1 spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2021;384(10):915-23. [Crossref] [PubMed]
- Markati T, Fisher G, Ramdas S, Servais L. Risdiplam: an investigational survival motor neuron 2 (SMN2) splicing modifier for spinal muscular atrophy (SMA). Expert Opin Investig Drugs. 2022;31(5):451-61. [Crossref] [PubMed]
- CADTH. CADTH Reimbursement Recommendation; Risdiplam (Evrysdi). Canadian Journal of Health Technologies. 2021;1(8):1-15 [Crossref]
- Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, et al; SMA Care Group. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-15. [PubMed]
- Butchbach ME. Copy number variations in the survival motor neuron genes: implications for spinal muscular atrophy and other neurodegenerative diseases. Front Mol Biosci. 2016;3:7. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- Prior TW; Professional Practice and Guidelines Committee. Carrier screening for spinal muscular atrophy. Genet Med. 2008;10(11):840-2. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- Özdemir Y, Arısoy R, Semiz A, Şanlıkan F, Akar G, Çağ M. Carrier frequency of spinal muscular atrophy in Turkish population. Perinatal Journal 2022;30(1):57-60. [Crossref]
- Demir N, Ceylaner S. Spinal Müsküler Atrofi (SMA) bilgilendirme belgesi (Perinatoloji uzmanları için). Maternal-Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği. 2019. Erişim tarihi: 2 Mayıs 2023. Erişim linki: [Link]
- Boardman FK, Young PJ, Griffiths FE. Impairment experiences, identity and attitudes towards genetic screening: the views of people with spinal muscular atrophy. J Genet Couns. 2018;27(1):69-84. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- T.C Sağlık Bakanlığı [İnternet]. © 2023 Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü [Erişim tarihi: 10 Ekim 2022]. Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı. Erişim linki: [Link]
- Resmî Gazete (11.8.2021/31565) Sosyal Güvenlik Kurumu Sağlık Uygulama Tebliğinde Değişiklik Yapılamasına Dair Tebliğ; 2021. [Erişim tarihi: 11 Haziran 2023]. Erişim linki: [Link]
- T.C Sağlık Bakanlığı [İnternet]. © 2023 Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü [Erişim tarihi: 10 Ekim 2022]. Yenidoğan Metabolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programı (NTP). Erişim linki: [Link]
- T.C Sağlık Bakanlığı [İnternet] © 2023 Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü [Erişim tarihi: 10 Ekim 2022]. Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı. Erişim linki: [Link]
- Marseille E, Kahn JG. Utilitarianism and the ethical foundations of cost-effectiveness analysis in resource allocation for global health. Philos Ethics Humanit Med. 2019;14(1):5. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- Cookson R, McCabe C, Tsuchiya A. Public healthcare resource allocation and the Rule of Rescue. J Med Ethics. 2008;34(7):540-4. [Crossref] [PubMed]
- Jonsen AR. Bentham in a box: technology assessment and health care allocation. Law Med Health Care. 1986;14(3-4):172-4. [Crossref] [PubMed]
- Aydın E. Tarihsel ve güncel yönden tıp etiği [Historical and current medical ethics]. Erdem, İnsan ve Toplum Bilimleri Dergisi Etik Özel Sayısı. 2005;44:83-102. [Crossref]
- Resmî Gazete (5.7.2017/30115) Sosyal Güvenlik Kurumu Sağlık Uygulama Tebliğinde Değişiklik Yapılmasına Dair Tebliğ; 2017. [Erişim tarihi: 25 Mart 2023]. Erişim linki: [Link]
- Resmî Gazete (1.2.2019/30673) Sosyal Güvenlik Kurumu Sağlık Uygulama Tebliğinde Değişiklik Yapılmasına Dair Tebliğ; 2019. [Erişim tarihi: 25 Mart 2023]. Erişim linki: [Link]
- Resmî Gazete (20.8.2020/31219) Sosyal Güvenlik Kurumu Sağlık Uygulama Tebliğinde Değişiklik Yapılmasına Dair Tebliğ; 2019. [Erişim tarihi: 25 Mart 2023]. Erişim linki: [Link]
- Resmî Gazete (2.2022/31744) Sosyal Güvenlik Kurumu Sağlık Uygulama Tebliğinde Değişiklik Yapılmasına Dair Tebliğ; 2022. [Erişim tarihi: 25 Mart 2023]. Erişim linki: [Link]
- SMA Bilim Kurulu toplantısına ilişkin açıklama (09.01.2021) [İnternet]. © T.C. Sağlık Bakanlığı (Erişim tarihi: 26 Eylül 2022). Erişim linki: [Link]
- SMA Bilim Kurulu toplantısına ilişkin açıklama 31.01.2023. © T.C. Sağlık Bakanlığı. (Erişim tarihi: 23 Mart 2023). Erişim linki: [Link]
- Nusinersen TA588 Variation 2_16 January 2022. Contract Variation Agreement No.2 Cited: December 22, 2022. Available from: [Link]
- Min-jun J. SMA patients call for improving reimbursement standards for Spinraza. Korea Biomedical Review. April 21, 2023. [Cited: October 15, 2023]. Available from: [Link]
- Min-jun J. SMA patients protest inconsistent reimbursement standards for Spinraza. Korea Biomedical Review. May 19, 2023. [Cited: October 15, 2023]. Available from: [Link]
- Bilgili E, Ecevit E. Sağlık hizmetleri piyasasında asimetrik bilgiye bağlı problemler ve çözüm önerileri [Problems based on asymmetric information in healthcare market and resolutions]. Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi. 2008;11(2):201-28 [Link]
- Harris J. Micro-allocation: deciding between patients. In: Kuhse H, Singer P, eds. A Companion to Bioethics. 1st ed. Oxford: Blackwell Publishers; 2001. p.293-305. [Crossref]
- World Health Organization. WHO methods and data sources for global burden of disease estimates 2000-2019. Geneva: World Health Organization; 2020. [Link]
- Chabrol B, Desguerre I. Ethical aspects in the care of a child with infantile spinal muscular atrophy (SMA). Arch Pediatr. 2020;27(7S):7S50-7S53. [Crossref] [PubMed]
- Hully M, Barnerias C, Chabalier D, Le Guen S, Germa V, Deladriere E, et al. Palliative care in SMA type 1: a prospective multicenter french study based on parents' reports. Front Pediatr. 2020;8:4. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- Ersoy N. Yaşamın sonuyla ilgili etik konular: I. Demirhan Erdemir A, Öncel Ö, Aksoy Ş, editörler. Çağdaş Tıp Etiği. 1. Baskı. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevleri; 2003. p.328-89.
- Young MJ, Scheinberg E. The rise of crowdfunding for medical care: promises and perils. JAMA. 2017;317(16):1623-4. [Crossref] [PubMed]
- Kubheka BZ. Bioethics and the use of social media for medical crowdfunding. BMC Med Ethics. 2020;21(1):96. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- Snyder J. Crowdfunding for Medical care: ethical issues in an emerging health care funding practice. Hastings Cent Rep. 2016;46(6):36-42. [Crossref] [PubMed]
- CTV News [Internet]. © 2023 Bell Media [Cited: Jun 11, 2023]. 'Disgusting' scammer uses B.C. teen's cancer story to solicit donations. Available from: [Link]
- Carollo K. Are Cancer Fraudsters Desperate or Psychopathic. ABC News. Aug 12, 2010. [Cited: June 11, 2023]. Available from: [Link]
- DHA. Fotoğraf da valilik izni de sahte: Sosyal medyada 'hasta çocuk' dolandırıcılığı. CNN Türk. 18.03.2022. [Erişim tarihi: 11 Haziran 2023]. Erişim linki: [Crossref]
- SMA'lı çocuğun adıyla dolandırıcılık yapan adam serbest bırakıldı. BirGün. 12.08.2022. [Erişim tarihi: 11 Haziran 2023]. Erişim linki: [Link]
.: İşlem Listesi