.: ÖN SÖZ
ÖN SÖZ
PREFACE
Makale Dili: TR
''E pur si muove''
Galileo di Vincenzo Bonaiuti de' Galilei
Türkiye Klinikleri'nin bu kitabında, okuyucular seçilmiş kalıtsal metabolik hastalıklar hakkında bir makale seçkisi ile karşılaşacaklardır. Kitabın ana teması; bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik bazı konuların güncellenmesidir. Bu kitapta; hastalarımıza daha iyi bir gelecek sağalmayabilmek amacı ile metabolizma alanındaki bilgilerin çoğaltılması hedeflenmiştir. Geçtiğimiz son on yılda bu alanda büyük başarılara imza atıldı ve hastalarımızın günlük yaşamları önemli ölçüde iyileşti, fakat yine de daha iyisi için çabalamamız gerekmektedir. Günümüzde hâlâ tanı alamayan, iyileştirilemeyen ve tedavi edilemeyen birçok kalıtsal metabolik hastası mevcuttur. Bu nedenle bu kitapta; daha önce veya yeni tanımlanan kalıtsal metabolik hastalıkların klinik, laboratuvar ve tedavisine yönelik yeni ve eski bilgilerin araştırılması ve paylaşılması amaçlanmıştır. Bu kitapta yer alan yazılar güncel gelişmeler doğrultusunda kalıtsal metabolik hastalıklar konusuna ışık tutacaktır.
Mart 2020'den sonra koronavirüs hastalığı-2019 (COVID-19) salgını tüm dünyada ve bizde hayatımızı ve gündelik işlerimizi değiştirdi. Ancak tüm insanlar için ortaya çıkan bu zorluklar ve engellere rağmen 'E pur si muove' ('Ama hâlâ dönüyor') bilim ilerlemesini ve gelişmesini sürdürdü. Yakın zamanda önerilen kalıtsal metabolik hastalıklar sınıflandırılmasına göre 1000'in üzerinde hastalık olduğu düşüncesinden yola çıkarak bu kitapta esas olarak ara metabolizma (aminoasitler ve yağlar) ve metabolizmanın heterosiklik bileşenlerine genel bir bakış sağlanacaktır
Okurlarımızın, değerli yazarlarımızın ve Türkiye Klinikleri çalışanlarının COVID-19 pandemisi sırasında güvende olmasını ve hepimizin bu zor zamanların üstesinden gelmesini umuyoruz...
Prof. Dr. Sema KALKAN UÇAR
Editör
Galileo di Vincenzo Bonaiuti de' Galilei
Türkiye Klinikleri'nin bu kitabında, okuyucular seçilmiş kalıtsal metabolik hastalıklar hakkında bir makale seçkisi ile karşılaşacaklardır. Kitabın ana teması; bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik bazı konuların güncellenmesidir. Bu kitapta; hastalarımıza daha iyi bir gelecek sağalmayabilmek amacı ile metabolizma alanındaki bilgilerin çoğaltılması hedeflenmiştir. Geçtiğimiz son on yılda bu alanda büyük başarılara imza atıldı ve hastalarımızın günlük yaşamları önemli ölçüde iyileşti, fakat yine de daha iyisi için çabalamamız gerekmektedir. Günümüzde hâlâ tanı alamayan, iyileştirilemeyen ve tedavi edilemeyen birçok kalıtsal metabolik hastası mevcuttur. Bu nedenle bu kitapta; daha önce veya yeni tanımlanan kalıtsal metabolik hastalıkların klinik, laboratuvar ve tedavisine yönelik yeni ve eski bilgilerin araştırılması ve paylaşılması amaçlanmıştır. Bu kitapta yer alan yazılar güncel gelişmeler doğrultusunda kalıtsal metabolik hastalıklar konusuna ışık tutacaktır.
Mart 2020'den sonra koronavirüs hastalığı-2019 (COVID-19) salgını tüm dünyada ve bizde hayatımızı ve gündelik işlerimizi değiştirdi. Ancak tüm insanlar için ortaya çıkan bu zorluklar ve engellere rağmen 'E pur si muove' ('Ama hâlâ dönüyor') bilim ilerlemesini ve gelişmesini sürdürdü. Yakın zamanda önerilen kalıtsal metabolik hastalıklar sınıflandırılmasına göre 1000'in üzerinde hastalık olduğu düşüncesinden yola çıkarak bu kitapta esas olarak ara metabolizma (aminoasitler ve yağlar) ve metabolizmanın heterosiklik bileşenlerine genel bir bakış sağlanacaktır
Okurlarımızın, değerli yazarlarımızın ve Türkiye Klinikleri çalışanlarının COVID-19 pandemisi sırasında güvende olmasını ve hepimizin bu zor zamanların üstesinden gelmesini umuyoruz...
Prof. Dr. Sema KALKAN UÇAR
Editör
''E pur si muove''
Galileo di Vincenzo Bonaiuti de' Galilei
In this book of the Türkiye Klinikleri, the readers can find a collection of articles about selected inherited metabolic diseases. The general theme was renewing some of the principal issues of diagnosis and treatment of these diseases. With the common goal of achieving a better future for our patients we try to expand our knowledge about innovations in the metabolic area. Over the past ten years the great things have been accomplished and daily life of our patients has considerably improved, however we still need to do better. There are still many patients who cannot be diagnosed, cured, or treated. Therefore, this book is seeking new and old data about clinic, laboratory, and treatment of previously well-known or newly defined inherited metabolic diseases. The articles here will expand the areas of knowledge and expertise in parallel with current developments in different aspects of inherited metabolic diseases.
After March 2020, the coronavirus disease-2019 (COVID-19) outbreak changed our life and routine activities in all over the world. However, despite all difficulties and obstacles that came up for all people "E pur si muove" ('And yet it moves') the science kept up its progress and development. So, a recently proposed nosology included greater than 1000 well-established metabolic diseases and this book will provide an overview of a broad spectrum of inherited metabolic diseases including mainly intermediary metabolism ( amino acids and lipids ) and metabolism of heterocyclic compounds.
I hope that our readers, valuable authors and staff of Türkiye Klinikleri will keep safe during the COVID-19 pandemic and we will all overcome the difficult time...
Prof. Dr. Sema KALKAN UÇAR
Editor
Galileo di Vincenzo Bonaiuti de' Galilei
In this book of the Türkiye Klinikleri, the readers can find a collection of articles about selected inherited metabolic diseases. The general theme was renewing some of the principal issues of diagnosis and treatment of these diseases. With the common goal of achieving a better future for our patients we try to expand our knowledge about innovations in the metabolic area. Over the past ten years the great things have been accomplished and daily life of our patients has considerably improved, however we still need to do better. There are still many patients who cannot be diagnosed, cured, or treated. Therefore, this book is seeking new and old data about clinic, laboratory, and treatment of previously well-known or newly defined inherited metabolic diseases. The articles here will expand the areas of knowledge and expertise in parallel with current developments in different aspects of inherited metabolic diseases.
After March 2020, the coronavirus disease-2019 (COVID-19) outbreak changed our life and routine activities in all over the world. However, despite all difficulties and obstacles that came up for all people "E pur si muove" ('And yet it moves') the science kept up its progress and development. So, a recently proposed nosology included greater than 1000 well-established metabolic diseases and this book will provide an overview of a broad spectrum of inherited metabolic diseases including mainly intermediary metabolism ( amino acids and lipids ) and metabolism of heterocyclic compounds.
I hope that our readers, valuable authors and staff of Türkiye Klinikleri will keep safe during the COVID-19 pandemic and we will all overcome the difficult time...
Prof. Dr. Sema KALKAN UÇAR
Editor
.: İşlem Listesi