.: ÖN SÖZ
Ön Söz
Preface
Makale Dili: TR
Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalığında bugün için kesin tedavi yoktur ancak, tedavide umut belirtileri vardır.
ALS; beyin ve medullaspinalisdeki motor nöronların fonksiyon kaybı ile karakterize ilerleyici bir hastalıktır. ALS hastalarının ele alınışında en önemli unsur interdisipliner yaklaşımdır. Ayrıca bu hastaların aile fertlerine ve bakıcılarına da fizik ve psikolojik olarak ayrı bir yaklaşım gerekir.
ALS hastalığı Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir. Anglosakson ülkelerinde motor nöron hastalığı (MND) olarak da isimlendirilir. Nörolojinin babası olan Fransız Doktor Jean-Martin Charchot tarafından keşfedilmiş ve 1865-1869 yılları arasında bir seri hastalık tanımlanmıştır. Dünyanın birçok yerinde Charchot hastalığı olarak da bilinmektedir. 1869 yılından beri ALS hastalığının etyolojisi ve patogenezi üzerinde birçok potansiyel risk faktörleri tanımlanmış ve bu yönde pek çok ilaç denemeleri yapılmıştır. 1990 yılına kadar daha çok epidemiyolojik ve patolojik çalışmalar yapılan hastalıkta, 1993 yılında genetik olarak ailevi geçiş gösteren hastalarda SOD1 (Süperoksit dismutaz 1) gen mutasyonunun bulunması üzerine, genetik çalışmalar
teknolojinin de ilerlemesiyle hızla gelişmiştir. Genom çalışmalarıyla da (GWAS); ALS'de etkili olan 20'den fazla gen ve risk genleri olarak 147 gen ve gen mutasyonu bulunmuştur. Genetik araştırmalar ve erken tanı yöntemleri olan biyo belirteçlerin bulunması için yapılan çalışmalar da, hedef tedavi ilaçlarının bulunmasına yardımcı olmuştur. 1995 yılında FDA onaylı Rilusole, bundan yirmi iki yıl sonra da Edaravone
tedavide uygulanmaya başlanmıştır.
Nadir hastalıklar içinde yer alan ALS'nin tedavisinde yetim ilaç olarak seksen bin (80.000)'e yakın ilaç -bu süre (1869-Bugün)- denenmiş ve hâlâ klinik çalışmaları devam etmektedir. Etyopatogenezi bilinmeyen, klinik tanıya ek olarak yardımcı tanı yöntemleriyle kesin tanısı konulan bu nadir ilerleyen hastalık, ayrıca ekonomik yönden de hastalar üzerinde büyük bir yük teşkil etmektedir. Bir hastanın yıllık tanı, tedavi ve kontrol harcamaları on beş bin doları bulmaktadır. Hastalık ilerledikçe bu masraf daha da artmaktadır.
Birçok ünlü kişide de ALS hastalığı görülmüştür, bu ünlülerden Sünger Bob'un yaratıcısı, Stephen Hillenburg elli yedi yaşında Kasım 2018'de vefat etmiştir. Amerika Birleşik Devletleri'nde ise hastalık tanınırlığı, ünlü beyzbol oyuncusu Lou Gehrig ile 1930'lu yıllarda olmuştur. 2018'de ALS hastalığı nedeni ile dünyaca ünlü Fizik Profesörü Stephen Hawking; bu hastalıkla birlikte Cambridge Üniversitesi'nde çalışırken, karadelikleri tanımlaması ile ünlenmiş ve bu amansız hastalık olan ALS ile savaşarak zaferin sembolü olmuş olan bilim insanıdır.
ALS hastalığı yaygın olarak Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir. New York Yankees yıldız oyuncusu olan Lou Gehrig de 1941 yılında otuz yedi yaşında ALS'den vefat etmiştir. Türkiye'de ise ünlü futbolcu Sedat Balkan'ın da ölüm nedeni ALS hastalığıdır ve Türkiye de Sedat'ın hastalığı olarak bilinmektedir. Türk ALS Derneğinin başkanı olan ünlü futbolcu İsmail Gökçek de, bu amansız hastalık ile savaşan ve zafer kazanan bir ünlüdür.
Bu hastalığın sebebi hâlâ bilinmemektedir ve kesin bir tedavisi yoktur. Doktorlar ve bilim adamları, ALS'nin kişiden kişiye geçmediğini bildirmişlerdir. Her hastada hastalık seyri aynıdır, standart yaşam süresi ALS hastalarında iki ila beş yıldır. Buna karşılık yirmi yıldan daha fazla yaşam süresi olan hastalar da bildirilmiştir. Tanı konulduktan sonra; yardımcı tedaviler ve teknolojinin gelişmesi -özellikle solunum ve beslenme konusunda- yaşam süresini uzatmıştır. Ayrıca hastaların yaşam kalitesi, yardımcı solunum cihazları, beslenme, hareket ve iletişim cihazlarının teknolojik olarak gelişmesi ile yükselmiştir.
FDA onaylı Rilusole ile, 1995 yılından beri hastaların yaşam süresi hafif derecede artmıştır. 5 Mayıs 2017'de FDA'nın onayladığı Edarovone (Radicava) ALS tedavisinde uygulanmaya başlanmıştır. Hiç kimse hiçbir doktor, araştırıcı ya da sağlık yardımcısı, hastalığın nasıl, hızlı ya da yavaş ilerleyeceğini öngöremez. Son yıllarda etyopatogenez ve tedavi yönünden hızla gelişme gösteren bu nadir hastalığın anlaşılması konusunda böyle bir çalışmanın yapılması; hekimler, konu ile ilgili diğer bilim alanları ve okuyucular arasında farkındalık yaratacaktır.
Prof. Dr. Halil Atilla İDRİSOĞLU
Editör
ALS; beyin ve medullaspinalisdeki motor nöronların fonksiyon kaybı ile karakterize ilerleyici bir hastalıktır. ALS hastalarının ele alınışında en önemli unsur interdisipliner yaklaşımdır. Ayrıca bu hastaların aile fertlerine ve bakıcılarına da fizik ve psikolojik olarak ayrı bir yaklaşım gerekir.
ALS hastalığı Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir. Anglosakson ülkelerinde motor nöron hastalığı (MND) olarak da isimlendirilir. Nörolojinin babası olan Fransız Doktor Jean-Martin Charchot tarafından keşfedilmiş ve 1865-1869 yılları arasında bir seri hastalık tanımlanmıştır. Dünyanın birçok yerinde Charchot hastalığı olarak da bilinmektedir. 1869 yılından beri ALS hastalığının etyolojisi ve patogenezi üzerinde birçok potansiyel risk faktörleri tanımlanmış ve bu yönde pek çok ilaç denemeleri yapılmıştır. 1990 yılına kadar daha çok epidemiyolojik ve patolojik çalışmalar yapılan hastalıkta, 1993 yılında genetik olarak ailevi geçiş gösteren hastalarda SOD1 (Süperoksit dismutaz 1) gen mutasyonunun bulunması üzerine, genetik çalışmalar
teknolojinin de ilerlemesiyle hızla gelişmiştir. Genom çalışmalarıyla da (GWAS); ALS'de etkili olan 20'den fazla gen ve risk genleri olarak 147 gen ve gen mutasyonu bulunmuştur. Genetik araştırmalar ve erken tanı yöntemleri olan biyo belirteçlerin bulunması için yapılan çalışmalar da, hedef tedavi ilaçlarının bulunmasına yardımcı olmuştur. 1995 yılında FDA onaylı Rilusole, bundan yirmi iki yıl sonra da Edaravone
tedavide uygulanmaya başlanmıştır.
Nadir hastalıklar içinde yer alan ALS'nin tedavisinde yetim ilaç olarak seksen bin (80.000)'e yakın ilaç -bu süre (1869-Bugün)- denenmiş ve hâlâ klinik çalışmaları devam etmektedir. Etyopatogenezi bilinmeyen, klinik tanıya ek olarak yardımcı tanı yöntemleriyle kesin tanısı konulan bu nadir ilerleyen hastalık, ayrıca ekonomik yönden de hastalar üzerinde büyük bir yük teşkil etmektedir. Bir hastanın yıllık tanı, tedavi ve kontrol harcamaları on beş bin doları bulmaktadır. Hastalık ilerledikçe bu masraf daha da artmaktadır.
Birçok ünlü kişide de ALS hastalığı görülmüştür, bu ünlülerden Sünger Bob'un yaratıcısı, Stephen Hillenburg elli yedi yaşında Kasım 2018'de vefat etmiştir. Amerika Birleşik Devletleri'nde ise hastalık tanınırlığı, ünlü beyzbol oyuncusu Lou Gehrig ile 1930'lu yıllarda olmuştur. 2018'de ALS hastalığı nedeni ile dünyaca ünlü Fizik Profesörü Stephen Hawking; bu hastalıkla birlikte Cambridge Üniversitesi'nde çalışırken, karadelikleri tanımlaması ile ünlenmiş ve bu amansız hastalık olan ALS ile savaşarak zaferin sembolü olmuş olan bilim insanıdır.
ALS hastalığı yaygın olarak Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir. New York Yankees yıldız oyuncusu olan Lou Gehrig de 1941 yılında otuz yedi yaşında ALS'den vefat etmiştir. Türkiye'de ise ünlü futbolcu Sedat Balkan'ın da ölüm nedeni ALS hastalığıdır ve Türkiye de Sedat'ın hastalığı olarak bilinmektedir. Türk ALS Derneğinin başkanı olan ünlü futbolcu İsmail Gökçek de, bu amansız hastalık ile savaşan ve zafer kazanan bir ünlüdür.
Bu hastalığın sebebi hâlâ bilinmemektedir ve kesin bir tedavisi yoktur. Doktorlar ve bilim adamları, ALS'nin kişiden kişiye geçmediğini bildirmişlerdir. Her hastada hastalık seyri aynıdır, standart yaşam süresi ALS hastalarında iki ila beş yıldır. Buna karşılık yirmi yıldan daha fazla yaşam süresi olan hastalar da bildirilmiştir. Tanı konulduktan sonra; yardımcı tedaviler ve teknolojinin gelişmesi -özellikle solunum ve beslenme konusunda- yaşam süresini uzatmıştır. Ayrıca hastaların yaşam kalitesi, yardımcı solunum cihazları, beslenme, hareket ve iletişim cihazlarının teknolojik olarak gelişmesi ile yükselmiştir.
FDA onaylı Rilusole ile, 1995 yılından beri hastaların yaşam süresi hafif derecede artmıştır. 5 Mayıs 2017'de FDA'nın onayladığı Edarovone (Radicava) ALS tedavisinde uygulanmaya başlanmıştır. Hiç kimse hiçbir doktor, araştırıcı ya da sağlık yardımcısı, hastalığın nasıl, hızlı ya da yavaş ilerleyeceğini öngöremez. Son yıllarda etyopatogenez ve tedavi yönünden hızla gelişme gösteren bu nadir hastalığın anlaşılması konusunda böyle bir çalışmanın yapılması; hekimler, konu ile ilgili diğer bilim alanları ve okuyucular arasında farkındalık yaratacaktır.
Prof. Dr. Halil Atilla İDRİSOĞLU
Editör
.: İşlem Listesi