.: ÖN SÖZ
ÖN SÖZ
PREFACE
Makale Dili: TR
İskelet displazileri, kemik ve kıkırdak dokusunu kapsayan patolojileri içeren heterojen bir genetik hastalık grubu olup, genel olarak sıklığı 1/5.000 olarak bildirilmektedir. İskelet displazilerinin araştırılması ve anlaşılması kısıtlı ancak, bir o kadar da önemli bir bilimsel alanı temsil etmektedir. Bu gruptaki hastalıklar, nadir olsa da, etkilenenlerin yaşamlarını derinden etkiler ve sağlık profesyonelleri için de benzersiz zorluklar doğurur. ''Genetik İskelet Bozuklukları'' kitabı, bu karmaşık konuda kapsamlı ve yetkili bir Türkçe kaynak olarak hizmet etmekte ve bu alanda teşhis, yönetim ve devam eden araştırmalara ilişkin değerli bilgiler sunmaktadır.
Bu kitap, iskelet displazilerinin genetik ve moleküler temellerinden klinik görünümlere, tanı yaklaşımlarına ve tedavi stratejilerine kadar geniş bir yelpazedeki konuları titizlikle kapsamaktadır. Her bölüm; alandaki güncel bilgi ve uygulamaların ayrıntılı bir açıklamasını sağlayacak şekilde hazırlanmış olup, bu da onu uygulayıcılar, araştırmacılar ve öğrenciler için vazgeçilmez bir rehber hâline getirmektedir.
Kişisel olarak belirtmek gerekirse; bu projeye katılımım, genetik iskelet bozukluklarına olan derin ilgimden kaynaklanmaktadır. Elbetteki çoğu klinisyenin ayırıcı tanıda korkulu rüyası olabilecek bu hastalık grubu için genç pediatrist ve klinik genetikçilerin bilgi birikimine katkıda bulunmak için ana dilimizde pratik bilgilerin ulaşılabilir bir kaynakta birleştirilip sunulması arzusu da motivasyon kaynağım olmuştur.
İlk bölümde; iskelet displazisi tanısında önemli bir basamağı oluşturan fizik muayene ve antropometrik ölçümler tartışılmış ve dikkat edilmesi gereken hususlar vurgulanmıştır. İskelet displazilerinin değerlendirilmesinde olmazsa olmaz olan radyolojik değerlendirme bölüm yazısı, alanında uzman akademisyenlerce zengin radyolojik arşiv görüntüleri ve pratik bilgiler kullanılarak okuyucunun görsel yönünü güçlendirmeyi hedeflemiştir. İskelet displazileri sınıflandırmasında; alanında uzmanlaşmış araştırmacıların 1971'den beri belirli aralıklarla toplanmaları sayesinde toplamda 11 kez düzenlemeye gidilmiştir. Uluslararası İskelet Displazileri Derneği (ISDS), hastalıkların klinik, radyolojik görünüm ve genetik özelliklerini dikkate alarak genetik iskelet bozukluklarını 41 gruba ayırmıştır. 2023 yılında revizyon geçirmiş güncellemelere, önceki sınıflandırmalarla karşılaştırmalarıyla beraber üçüncü bölümde yer verilmiştir. Takip eden bölümler; belli başlı iskelet displazilerinin, alanında deneyimli Pediatrik Genetik Uzmanları tarafından ayrı ayrı derlenmesini içermektedir.
Genetik araştırmalardaki ilerlemeler ve yeni tedavilerin geliştirilmesi gelecek için umut vadetmekte ve bu kitap, kaydettiğimiz ilerlemenin ve bizi bekleyen zorlukların bir kanıtıdır. Değerli meslektaşlarıma, iskeletin genetik bozukluklarına ilişkin anlayışımızı ilerletmeye ve hasta bakımını iyileştirmeye yönelik etkili olan ilham verici katkıları dolayısıyla derin şükranlarımı sunuyorum.
Doç. Dr. Hatice MUTLU
Editör
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Genetik Hastalıkları BD, Ankara, Türkiye
Bu kitap, iskelet displazilerinin genetik ve moleküler temellerinden klinik görünümlere, tanı yaklaşımlarına ve tedavi stratejilerine kadar geniş bir yelpazedeki konuları titizlikle kapsamaktadır. Her bölüm; alandaki güncel bilgi ve uygulamaların ayrıntılı bir açıklamasını sağlayacak şekilde hazırlanmış olup, bu da onu uygulayıcılar, araştırmacılar ve öğrenciler için vazgeçilmez bir rehber hâline getirmektedir.
Kişisel olarak belirtmek gerekirse; bu projeye katılımım, genetik iskelet bozukluklarına olan derin ilgimden kaynaklanmaktadır. Elbetteki çoğu klinisyenin ayırıcı tanıda korkulu rüyası olabilecek bu hastalık grubu için genç pediatrist ve klinik genetikçilerin bilgi birikimine katkıda bulunmak için ana dilimizde pratik bilgilerin ulaşılabilir bir kaynakta birleştirilip sunulması arzusu da motivasyon kaynağım olmuştur.
İlk bölümde; iskelet displazisi tanısında önemli bir basamağı oluşturan fizik muayene ve antropometrik ölçümler tartışılmış ve dikkat edilmesi gereken hususlar vurgulanmıştır. İskelet displazilerinin değerlendirilmesinde olmazsa olmaz olan radyolojik değerlendirme bölüm yazısı, alanında uzman akademisyenlerce zengin radyolojik arşiv görüntüleri ve pratik bilgiler kullanılarak okuyucunun görsel yönünü güçlendirmeyi hedeflemiştir. İskelet displazileri sınıflandırmasında; alanında uzmanlaşmış araştırmacıların 1971'den beri belirli aralıklarla toplanmaları sayesinde toplamda 11 kez düzenlemeye gidilmiştir. Uluslararası İskelet Displazileri Derneği (ISDS), hastalıkların klinik, radyolojik görünüm ve genetik özelliklerini dikkate alarak genetik iskelet bozukluklarını 41 gruba ayırmıştır. 2023 yılında revizyon geçirmiş güncellemelere, önceki sınıflandırmalarla karşılaştırmalarıyla beraber üçüncü bölümde yer verilmiştir. Takip eden bölümler; belli başlı iskelet displazilerinin, alanında deneyimli Pediatrik Genetik Uzmanları tarafından ayrı ayrı derlenmesini içermektedir.
Genetik araştırmalardaki ilerlemeler ve yeni tedavilerin geliştirilmesi gelecek için umut vadetmekte ve bu kitap, kaydettiğimiz ilerlemenin ve bizi bekleyen zorlukların bir kanıtıdır. Değerli meslektaşlarıma, iskeletin genetik bozukluklarına ilişkin anlayışımızı ilerletmeye ve hasta bakımını iyileştirmeye yönelik etkili olan ilham verici katkıları dolayısıyla derin şükranlarımı sunuyorum.
Doç. Dr. Hatice MUTLU
Editör
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Genetik Hastalıkları BD, Ankara, Türkiye
Skeletal dysplasias are a heterogeneous group of genetic diseases that include pathologies involving bone and cartilage tissue, and their overall frequency is reported to be 1/5,000. In the realm of medical science, the exploration and understanding of genetic skeletal disorders and skeletal dysplasias represent a crucial frontier. These conditions, though often rare, profoundly impact the lives of those affected and present unique challenges and opportunities for healthcare professionals. ''Genetic Skeletal Disorders'' book serves as a comprehensive and authoritative resource on this complex subject, offering valuable insights into the diagnosis, management, and ongoing research in the field.
This book meticulously covers a wide range of topics, from the genetic and molecular basis of skeletal dysplasias to clinical presentations, diagnostic approaches, and treatment strategies. Each chapter is designed to provide a detailed explanation of current knowledge and practices in the field, making it an indispensable guide for practitioners, researchers, and students.
On a personal note, my involvement in this project stems from a profound interest in the intricacies of genetic disorders and a desire to contribute to the body of knowledge that can lead to better outcomes for patients. The advancements in genetic research and the development of novel therapies hold promise for the future, and this book is a testament to the progress we have made and the challenges that lie ahead.
In the first section; physical examination and anthropometric measurements, which constitute an important step in the diagnosis of skeletal dysplasia, are discussed and the points to be considered are emphasized. The section article on radiological evaluation, which is indispensable in the evaluation of skeletal dysplasias, aims to strengthen the visual aspect of the reader by using rich radiological archive images and practical information by expert academicians in the field. In the classification of skeletal dysplasias; a total of 11 adjustments have been made thanks to the meetings of researchers specialized in the field at certain intervals since 1971. The International Skeletal Dysplasias Society (ISDS) has divided genetic skeletal disorders into 41 groups, taking into account the clinical, radiological appearance and genetic characteristics of the diseases. The updates revised in 2023 are included in the third section, along with their comparisons with previous classifications. The following sections include separate compilations of certain skeletal dysplasias by experienced Pediatric Genetics Specialists.
Advances in genetic research and the development of new treatments promise hope for the future, and this book is a testament to the progress we have made and the challenges that await us. I express my deep gratitude to my esteemed colleagues for their inspiring contributions that have been instrumental in advancing our understanding of genetic disorders of the skeleton and improving patient care.
Assoc. Prof. Dr. Hatice MUTLU
Editor
Ankara University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Genetic Diseases, Ankara, Türkiye
This book meticulously covers a wide range of topics, from the genetic and molecular basis of skeletal dysplasias to clinical presentations, diagnostic approaches, and treatment strategies. Each chapter is designed to provide a detailed explanation of current knowledge and practices in the field, making it an indispensable guide for practitioners, researchers, and students.
On a personal note, my involvement in this project stems from a profound interest in the intricacies of genetic disorders and a desire to contribute to the body of knowledge that can lead to better outcomes for patients. The advancements in genetic research and the development of novel therapies hold promise for the future, and this book is a testament to the progress we have made and the challenges that lie ahead.
In the first section; physical examination and anthropometric measurements, which constitute an important step in the diagnosis of skeletal dysplasia, are discussed and the points to be considered are emphasized. The section article on radiological evaluation, which is indispensable in the evaluation of skeletal dysplasias, aims to strengthen the visual aspect of the reader by using rich radiological archive images and practical information by expert academicians in the field. In the classification of skeletal dysplasias; a total of 11 adjustments have been made thanks to the meetings of researchers specialized in the field at certain intervals since 1971. The International Skeletal Dysplasias Society (ISDS) has divided genetic skeletal disorders into 41 groups, taking into account the clinical, radiological appearance and genetic characteristics of the diseases. The updates revised in 2023 are included in the third section, along with their comparisons with previous classifications. The following sections include separate compilations of certain skeletal dysplasias by experienced Pediatric Genetics Specialists.
Advances in genetic research and the development of new treatments promise hope for the future, and this book is a testament to the progress we have made and the challenges that await us. I express my deep gratitude to my esteemed colleagues for their inspiring contributions that have been instrumental in advancing our understanding of genetic disorders of the skeleton and improving patient care.
Assoc. Prof. Dr. Hatice MUTLU
Editor
Ankara University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Genetic Diseases, Ankara, Türkiye
.: İşlem Listesi