.: ÖN SÖZ
ÖN SÖZ
PREFACE
Makale Dili: TR
Ücretsiz Erişim
Safra asit metabolizması, insan fizyolojisinin temel taşlarından biri olarak; lipid sindirimi, kolesterol homeostazı ve bağırsak sağlığı gibi kritik işlevleri yerine getirir. Karaciğer ve bağırsaklar arasında gerçekleşen bu karmaşık döngü, safra asitlerinin etkili bir şekilde yönetilmesini sağlar. Ancak, safra asit metabolizmasındaki bozukluklar ciddi klinik sorunlara yol açabilir. Safra asit metabolizmasının doğumsal bozuklukları nadir görülen, ancak yaşamı tehdit eden bir hastalık grubunu oluşturur. Bu bozukluklar genellikle genetik mutasyonlar sonucunda gelişir ve erken çocukluk döneminde kendini gösterir. Tanı süreçlerindeki zorluklar, bu hastalıkları ''öksüz hastalıklar'' kategorisine soksa da erken tanı konulduğunda çoğunlukla tedavi edilebilir olmaları, bu hastalıkların önemini daha da artırmaktadır.
Bu kitabı hazırlarken, safra asit metabolizmasının biyokimyasal temellerini, genetik mutasyonların hastalık patogenezine etkilerini ve bu nadir bozuklukların klinik yönetiminde elde edilen son gelişmeleri bir araya getirdik. Alanında uzman bilim insanlarının katkılarıyla oluşturulan bu kitap, safra asit metabolizmasının doğumsal bozukluklarını hem teorik hem de klinik açıdan kapsamlı bir şekilde ele almaktadır.
Kitap, temel bilimlerden klinik uygulamalara kadar geniş bir yelpazede okuyuculara rehberlik etmeyi amaçlamaktadır. Safra asitlerinin biyosentezi ve bu süreçte rol oynayan enzimlerin ve taşıyıcı proteinlerin işlevlerini ayrıntılı bir şekilde inceleyen bölümler, hem konuya yeni başlayanlar hem de bilgilerini derinleştirmek isteyenler için oldukça faydalı olacaktır. Ayrıca, klinik pratikte karşılaşılan zorluklar, tanı yöntemlerindeki yenilikler ve güncel tedavi stratejileri hakkında da değerli bilgiler sunulmaktadır.
Kitabın hazırlanmasında emeği geçen tüm yazarlara ve bu değerli bilgileri paylaşmak için bir araya gelen araştırmacılara teşekkür ederim. Bu kitabın, safra asit metabolizmasının karmaşıklığını ve önemini daha geniş bir kitleye aktarmada başarılı olacağını ümit ediyorum.
Saygılarımla.
Prof. Dr. Ertuğrul KIYKIM
Editör
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları BD, İstanbul, Türkiye
Bu kitabı hazırlarken, safra asit metabolizmasının biyokimyasal temellerini, genetik mutasyonların hastalık patogenezine etkilerini ve bu nadir bozuklukların klinik yönetiminde elde edilen son gelişmeleri bir araya getirdik. Alanında uzman bilim insanlarının katkılarıyla oluşturulan bu kitap, safra asit metabolizmasının doğumsal bozukluklarını hem teorik hem de klinik açıdan kapsamlı bir şekilde ele almaktadır.
Kitap, temel bilimlerden klinik uygulamalara kadar geniş bir yelpazede okuyuculara rehberlik etmeyi amaçlamaktadır. Safra asitlerinin biyosentezi ve bu süreçte rol oynayan enzimlerin ve taşıyıcı proteinlerin işlevlerini ayrıntılı bir şekilde inceleyen bölümler, hem konuya yeni başlayanlar hem de bilgilerini derinleştirmek isteyenler için oldukça faydalı olacaktır. Ayrıca, klinik pratikte karşılaşılan zorluklar, tanı yöntemlerindeki yenilikler ve güncel tedavi stratejileri hakkında da değerli bilgiler sunulmaktadır.
Kitabın hazırlanmasında emeği geçen tüm yazarlara ve bu değerli bilgileri paylaşmak için bir araya gelen araştırmacılara teşekkür ederim. Bu kitabın, safra asit metabolizmasının karmaşıklığını ve önemini daha geniş bir kitleye aktarmada başarılı olacağını ümit ediyorum.
Saygılarımla.
Prof. Dr. Ertuğrul KIYKIM
Editör
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları BD, İstanbul, Türkiye
Bile acid metabolism is one of the cornerstones of human physiology and plays a crucial role in lipid digestion, cholesterol homeostasis and gut health. This complex cycle, which takes place between the liver and the intestine, ensures effective regulation of bile acids. However, disorders of bile acid metabolism can lead to serious clinical complications. Inborn errors of bile acid metabolism are rare but life-threatening diseases. These disorders are usually caused by genetic mutations and manifest themselves in early childhood. Although difficult to diagnose, these diseases are often treatable if diagnosed early, although they are classified as ''orphan diseases'', which makes them all the more significant.
In preparing this book, we have summarized the biochemical basis of bile acid metabolism, the impact of genetic mutations on disease pathogenesis, and the latest developments in the clinical management of these rare diseases. This book, to which leading experts in the field have contributed, provides a comprehensive examination of the inborn errors of bile acid metabolism from both a theoretical and clinical perspective.
Intended as a guide for readers new to the field or wishing to deepen their knowledge, the book covers topics from basic research to clinical application. Particularly useful are the sections describing the biosynthesis of bile acids, the role of enzymes and transporter proteins involved in this process, and the disruption of these functions by genetic mutations. In addition, the book provides valuable insights into the challenges of clinical practice, advances in diagnostic methods and current therapeutic strategies.
I would like to thank all the authors and researchers who have contributed to the preparation of this book and provided their valuable insights. I am confident that this book will succeed in communicating the complexity and importance of bile acid metabolism to a wider audience.
Sincerely.
Prof. Dr. Ertuğrul KIYKIM
Editor
İstanbul University-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Faculty of Medicine, Department of Pediatric Nutrition and Metabolism Diseases, İstanbul, Türkiye
In preparing this book, we have summarized the biochemical basis of bile acid metabolism, the impact of genetic mutations on disease pathogenesis, and the latest developments in the clinical management of these rare diseases. This book, to which leading experts in the field have contributed, provides a comprehensive examination of the inborn errors of bile acid metabolism from both a theoretical and clinical perspective.
Intended as a guide for readers new to the field or wishing to deepen their knowledge, the book covers topics from basic research to clinical application. Particularly useful are the sections describing the biosynthesis of bile acids, the role of enzymes and transporter proteins involved in this process, and the disruption of these functions by genetic mutations. In addition, the book provides valuable insights into the challenges of clinical practice, advances in diagnostic methods and current therapeutic strategies.
I would like to thank all the authors and researchers who have contributed to the preparation of this book and provided their valuable insights. I am confident that this book will succeed in communicating the complexity and importance of bile acid metabolism to a wider audience.
Sincerely.
Prof. Dr. Ertuğrul KIYKIM
Editor
İstanbul University-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Faculty of Medicine, Department of Pediatric Nutrition and Metabolism Diseases, İstanbul, Türkiye
.: İşlem Listesi