.: ÖN SÖZ
ÖN SÖZ
PREFACE
Makale Dili: TR
Kistik fibrozis (KF), solunum, sindirim ve üreme sistemlerini etkileyen, dünya çapında en yaygın otozomal resesif genetik bozukluklardan biridir. Kistik fibrozis transmembran ileti düzenleyici (KFTR) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Mutasyona uğramış KF geninin keşfedildiği 1989 yılından bu yana 2.000'den fazla mutasyon tanımlanmıştır. KF geni, etkilenen epitelyal yüzeylerde klorür, bikarbonat ve sıvı sekresyonunu yönlendirmekten sorumlu KFTR proteinini kodlar. KFTR proteinindeki işlev bozukluğu, kalın, yapışkan salgı oluşumuna bu da etkilenen organda tıkanıklıklara, enfeksiyon ve inflamasyona, nihayetinde organın kalıcı hasarına neden olur. KF, özellikle pulmoner sistemin bir hastalığı olarak görülmekle birlikte, gastrointestinal (Gİ), hepatobiliyer ve pankreatik sistemlerde sekellere yol açan multisistemik bir hastalıktır. Pankreas yetmezliği KF'de sık görülen bir komplikasyondur ve hastaların %90'ını etkiler. Besinlerin uygun sindirimi ve emilimi gerçekleşemez ve bu da malabsorpsiyona ve yetersiz beslenmeye yol açar. Buna ek olarak KF, mekonyum ileus, gastroözofageal reflü hastalığı ve rektal prolapsus gibi diğer Gİ komplikasyonlara da neden olabilir.
Son on yılda, KF tedavisinde özellikle KFTR modülatör ilaçlar alanında önemli gelişmeler olmuştur. Bu ilaçlar, akciğer fonksiyonunu ve büyümeyi iyileştirmede dikkate değer bir başarı göstermiştir. Erken tanı, hastalığın etkili yönetimi ve tedavisi için çok önemlidir, bu nedenle yenidoğan taraması, KF'nin erken saptanmasında kritik bir araçtır. Ülkemizde 2015 yılından itibaren yenidoğan tarama testi olarak immün-reaktif tripsinojen ölçümü yapılmaktadır. Tanı konulduktan sonra hastaların göğüs hastalıkları uzmanı, gastroenteroloji uzmanı ve diyetisyenlerden oluşan multidisipliner bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir. KF'de optimal sağlık ve artan yaşam kalitesi için erken tanı, multidisipliner takip ve uygun yönetim esastır.
Bu kitapta; birçok sistemi ilgilendiren bu hastalığa gastroenteroloji gözüyle bakmayı amaçladık. Katılımlarından dolayı, tüm çalışma arkadaşlarıma değerli zamanları ve emekleri için çok teşekkür ederim. Saygılarımla.
Prof. Dr. Gönül ÇALTEPE
Editör
Son on yılda, KF tedavisinde özellikle KFTR modülatör ilaçlar alanında önemli gelişmeler olmuştur. Bu ilaçlar, akciğer fonksiyonunu ve büyümeyi iyileştirmede dikkate değer bir başarı göstermiştir. Erken tanı, hastalığın etkili yönetimi ve tedavisi için çok önemlidir, bu nedenle yenidoğan taraması, KF'nin erken saptanmasında kritik bir araçtır. Ülkemizde 2015 yılından itibaren yenidoğan tarama testi olarak immün-reaktif tripsinojen ölçümü yapılmaktadır. Tanı konulduktan sonra hastaların göğüs hastalıkları uzmanı, gastroenteroloji uzmanı ve diyetisyenlerden oluşan multidisipliner bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir. KF'de optimal sağlık ve artan yaşam kalitesi için erken tanı, multidisipliner takip ve uygun yönetim esastır.
Bu kitapta; birçok sistemi ilgilendiren bu hastalığa gastroenteroloji gözüyle bakmayı amaçladık. Katılımlarından dolayı, tüm çalışma arkadaşlarıma değerli zamanları ve emekleri için çok teşekkür ederim. Saygılarımla.
Prof. Dr. Gönül ÇALTEPE
Editör
Cystic fibrosis (CF) is one of the most common otosomal recessive genetic disorders worldwide that affects the respiratory, digestive and reproductive systems. It is caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Since 1989 the discovery of the mutated CF gene, more than 2,000 mutations have been identified. The CF gene encodes the CFTR protein responsible for driving chloride, bicarbonate and fluid secretion in affected epithelial surfaces. Dysfunction in the CFTR protein results in thick, sticky secretions that lead to obstruction, infection, inflammation and ultimately destruction of affected organs. While CF is characterized as an illness of pulmonary system, it is a multisystem disorder leading sequelae in the gastrointestinal (GI), hepatobiliary, and pancreatic systems. Pancreatic insufficiency is a common complication in CF, affecting up to 90% of patients. As a result, food is not properly digested leading to malabsorption and malnutrition. In addition to that, CF can also cause other GI complications such as meconium ileus, gastroesophageal reflux disease and rectal prolapse.
Over the past decade there have been significant developments in the field of CFTR modulator drugs. These drugs have shown remarkable success in improving lung function also growth. Early diagnosis is crucial for effective management and treatment of the disease so newborn screening is a critical tool in the early detection of CF. In our country, immune-reactive trypsinogen is measured as a newborn screening test since 2015. After the diagnosis, patients should be followed by a multidisciplinary team consisting of pulmonologist, gastroenterologist and dieticians. Early diagnosis, multidisciplinary follow-up and appropriate management are essential for optimal health and increasing quality of life in CF.
In this book we aimed to look at this multisystem disease from the gastroenterologist's perspective. I would like to thank all my colleagues for their valuable time and effort. Best regards.
Prof. Dr. Gönül ÇALTEPE
Editor
Over the past decade there have been significant developments in the field of CFTR modulator drugs. These drugs have shown remarkable success in improving lung function also growth. Early diagnosis is crucial for effective management and treatment of the disease so newborn screening is a critical tool in the early detection of CF. In our country, immune-reactive trypsinogen is measured as a newborn screening test since 2015. After the diagnosis, patients should be followed by a multidisciplinary team consisting of pulmonologist, gastroenterologist and dieticians. Early diagnosis, multidisciplinary follow-up and appropriate management are essential for optimal health and increasing quality of life in CF.
In this book we aimed to look at this multisystem disease from the gastroenterologist's perspective. I would like to thank all my colleagues for their valuable time and effort. Best regards.
Prof. Dr. Gönül ÇALTEPE
Editor
.: İşlem Listesi