.: ÖN SÖZ
ÖN SÖZ
PREFACE
Makale Dili: TR
Ücretsiz Erişim
Motor Nöron Hastalıkları (MNH); bir kısmının etiyoloji ve patogenezlerinin henüz tam olarak bilinmediği, farklı klinik ve laboratuvar bulguları ile seyreden bir hastalık gurubudur. Küresel yaygınlık ve ölümlerinin giderek arttığının izlendiği nörolojinin en sık özürlülük ve ölüme yol açan hastalıklarındandır. Birkaç MNH türü olmasına rağmen hepsi zamanla giderek kötüleşen ve sakatlığa yol açan kas güçsüzlüğüne neden olur. Bazı MNH'ler kalıtsaldır, ancak çoğu MNH'nin nedeni bilinmemektedir. Sporadik veya kalıtsal olmayan MNH'lerde, çevresel, toksik, viral ve/veya genetik faktörler, hastalığın gelişiminde rol oynayabilir. Görünüm, her bir MNH türü için farklıdır. Bazıları daha hafiftir ve diğerlerinden daha yavaş ilerler. MNH'nin bazılarında kesin tedavi olmasa da ilaçlar ve rehabilitasyon, semptomları hafifletebilir ve yaşam kalitesini artırabilir.
Çoğu durumda, MNH'leri teşhis etmek için özel testler yoktur. Semptomlar, bireyler arasında farklılık gösterebilir ve erken evrelerde diğer hastalıklarınkine benzer olabilir, bu da teşhisi zorlaştırır. Fizik muayeneyi kapsamlı bir nörolojik muayene takip etmelidir. Spinal musküler atrofiler, Kennedy hastalığı ve ailesel ALS'nin bazıları için genetik testler mevcuttur. MNH'deki hücre hasarı, genetik faktörler, oksidatif stres ve motor nöronların glutamaterjik uyarıcı kontrolünün dengesizliği arasındaki karmaşık bir etkileşimi yansıtıyor gibi görünmektedir, bu patolojiler proteinlere ve organellere zarar verebilir. Bu faktörlerin önemi, muhtemelen hasta alt gruplarında değişiyor olmasıdır.
MNH'lerin nedenini keşfetmeyi, daha iyi tedaviler bulmayı ve sonuç olarak bozuklukları önlemeyi ve iyileştirmeyi amaçlayan geniş araştırmalar sürmektedir. Araştırmalar; yeni ve daha iyi ilaçlar yaratmaya ve bu hastalıkların gelişimini etkileyebilecek genetik mutasyonları ve diğer faktörleri belirlemeye odaklanmıştır. Hayvan ve hücresel modellerdeki gözlemler, önümüzdeki yıllar içinde MNH'nin hücresel mekanizmaları hakkındaki bilgilerimizi netleştirecek gibi görünmektedir. Araştırma öncelikleri daha çok; ailesel MNH ile ilişkili diğer genlerin araştırılmasını, hastalığın sporadik formuna yatkınlık oluşturan genetik faktörleri ve motor nöronların hücreye özgü bi- yokimyası ve fizyolojisine ilişkindir. Gelecekteki tedavi belki de birkaç nöronal etkilenim yoluna müdahale eden nöroprotektif bileşenlerden oluşacaktır. Çoğu MNH için bir tedavi veya standart tedavi yoktur. Nöroloji, fizik tedavi, solunum terapisi ve sosyal hizmet uzmanlarının yer aldığı multidisipliner klinikler, MNH'li bireylerin bakımında özellikle önemlidir.
Bu kitapta, nörolojinin müstesna bir yapısına sahip olan motor nöron ve hastalıkları multidisipliner bir ekip hâlinde incelendi. Motor nöronun anatomisi, fizyolojisi, hastalıkları, epidemiyolojisi, genetiği, elektrofizyolojisi ve rehabilitasyonu farklı bölümler hâlinde tartışıldı.
Editör olarak, edinilmesi yıllar alan tecrübelerini aktardıkları için, ayrıca ülkemizin yaşadığı en büyük deprem felaketinin acıları yaşanırken yazılarını tamamlayan ve revize eden yazarlarımıza sonsuz teşekkürlerimi sunuyorum. Her bölümünü ilgi ile okuyacağınızı tahmin ettiğim bu kitap; aklınızdaki tüm sorulara cevap vermeye adaydır.
Keyifli okumalar dilerim.
Prof. Dr. Nurten UZUN ADATEPE
Editör
Çoğu durumda, MNH'leri teşhis etmek için özel testler yoktur. Semptomlar, bireyler arasında farklılık gösterebilir ve erken evrelerde diğer hastalıklarınkine benzer olabilir, bu da teşhisi zorlaştırır. Fizik muayeneyi kapsamlı bir nörolojik muayene takip etmelidir. Spinal musküler atrofiler, Kennedy hastalığı ve ailesel ALS'nin bazıları için genetik testler mevcuttur. MNH'deki hücre hasarı, genetik faktörler, oksidatif stres ve motor nöronların glutamaterjik uyarıcı kontrolünün dengesizliği arasındaki karmaşık bir etkileşimi yansıtıyor gibi görünmektedir, bu patolojiler proteinlere ve organellere zarar verebilir. Bu faktörlerin önemi, muhtemelen hasta alt gruplarında değişiyor olmasıdır.
MNH'lerin nedenini keşfetmeyi, daha iyi tedaviler bulmayı ve sonuç olarak bozuklukları önlemeyi ve iyileştirmeyi amaçlayan geniş araştırmalar sürmektedir. Araştırmalar; yeni ve daha iyi ilaçlar yaratmaya ve bu hastalıkların gelişimini etkileyebilecek genetik mutasyonları ve diğer faktörleri belirlemeye odaklanmıştır. Hayvan ve hücresel modellerdeki gözlemler, önümüzdeki yıllar içinde MNH'nin hücresel mekanizmaları hakkındaki bilgilerimizi netleştirecek gibi görünmektedir. Araştırma öncelikleri daha çok; ailesel MNH ile ilişkili diğer genlerin araştırılmasını, hastalığın sporadik formuna yatkınlık oluşturan genetik faktörleri ve motor nöronların hücreye özgü bi- yokimyası ve fizyolojisine ilişkindir. Gelecekteki tedavi belki de birkaç nöronal etkilenim yoluna müdahale eden nöroprotektif bileşenlerden oluşacaktır. Çoğu MNH için bir tedavi veya standart tedavi yoktur. Nöroloji, fizik tedavi, solunum terapisi ve sosyal hizmet uzmanlarının yer aldığı multidisipliner klinikler, MNH'li bireylerin bakımında özellikle önemlidir.
Bu kitapta, nörolojinin müstesna bir yapısına sahip olan motor nöron ve hastalıkları multidisipliner bir ekip hâlinde incelendi. Motor nöronun anatomisi, fizyolojisi, hastalıkları, epidemiyolojisi, genetiği, elektrofizyolojisi ve rehabilitasyonu farklı bölümler hâlinde tartışıldı.
Editör olarak, edinilmesi yıllar alan tecrübelerini aktardıkları için, ayrıca ülkemizin yaşadığı en büyük deprem felaketinin acıları yaşanırken yazılarını tamamlayan ve revize eden yazarlarımıza sonsuz teşekkürlerimi sunuyorum. Her bölümünü ilgi ile okuyacağınızı tahmin ettiğim bu kitap; aklınızdaki tüm sorulara cevap vermeye adaydır.
Keyifli okumalar dilerim.
Prof. Dr. Nurten UZUN ADATEPE
Editör
Motor Neuron Diseases (MND) is a group of diseases, the etiology and pathogenesis of some of which are not yet fully known, with different clinical and laboratory findings. It is one of the diseases that cause disability and death most frequently in neurology, where its global prevalence and mortality are gradually increasing. Although there are several types of MND, they all cause muscle weakness that worsens over time and leads to disability. Some MNDs are inherited, but the cause of most MND is unknown. In sporadic or non-hereditary MND, environmental, toxic, viral and/or genetic factors may play a role in the development of the disease. The outlook is different for each type of MND. Some are lighter and progress more slowly than others. Although there is no definitive cure for some MND, medications and rehabilitation can relieve symptoms and improve quality of life.
In most cases, there are no specific tests to diagnose their MND. Symptoms can differ between individuals and may be similar to those of other diseases in the early stages, making diagnosis difficult. The physical examination should be followed by a comprehensive neurological examination. Genetic testing is available for some of spinal muscular atrophies, Kennedy's disease, and familial ALS. Cell damage in MND appears to reflect a complex interplay between genetic factors, oxidative stress, and an imbalance of glutamatergic excitatory control of motor neurons, these pathologies can damage proteins and organelles. The importance of these factors is probably because they vary in patient subgroups.
Extensive research is underway aimed at discovering the cause of MNDs, finding better treatments, and ultimately preventing and curing the disorders. Research has focused on creating new and better drugs and identifying genetic mutations and other factors that may affect the development of these diseases. Observations in animal and cellular models seem likely to clarify our knowledge of the cellular mechanisms of MND over the coming years. His research priorities are mostly related to the search for other genes associated with familial MND, genetic factors that predispose to the sporadic form of the disease, and the cell-specific biochemistry and physiology of motor neurons. Future therapy will perhaps consist of neuroprotective components that interfere with several neuronal pathways. There is no cure or standard treatment for most MNDs. Multidisciplinary clinics involving neurology, physical therapy, respiratory therapy and social workers are particularly important in the care of individuals with MND.
In this book, motor neuron and its diseases, which have an exceptional structure in neurology, were examined in a multidisciplinary team. The anatomy, physiology, diseases, epidemiology, genetics, electrophysiology and rehabilitation of the motor neuron are discussed in different sections.
As the editor, I would like to express my endless thanks to our authors for sharing their years of experience, and for completing and revising their articles while the worst earthquake disaster our country has ever experienced. This book, which I think you will read with interest in each chapter, is a candidate to answer all the questions in your mind.
I wish you pleasant reading.
Prof. Dr. Nurten UZUN ADATEPE
Editor
In most cases, there are no specific tests to diagnose their MND. Symptoms can differ between individuals and may be similar to those of other diseases in the early stages, making diagnosis difficult. The physical examination should be followed by a comprehensive neurological examination. Genetic testing is available for some of spinal muscular atrophies, Kennedy's disease, and familial ALS. Cell damage in MND appears to reflect a complex interplay between genetic factors, oxidative stress, and an imbalance of glutamatergic excitatory control of motor neurons, these pathologies can damage proteins and organelles. The importance of these factors is probably because they vary in patient subgroups.
Extensive research is underway aimed at discovering the cause of MNDs, finding better treatments, and ultimately preventing and curing the disorders. Research has focused on creating new and better drugs and identifying genetic mutations and other factors that may affect the development of these diseases. Observations in animal and cellular models seem likely to clarify our knowledge of the cellular mechanisms of MND over the coming years. His research priorities are mostly related to the search for other genes associated with familial MND, genetic factors that predispose to the sporadic form of the disease, and the cell-specific biochemistry and physiology of motor neurons. Future therapy will perhaps consist of neuroprotective components that interfere with several neuronal pathways. There is no cure or standard treatment for most MNDs. Multidisciplinary clinics involving neurology, physical therapy, respiratory therapy and social workers are particularly important in the care of individuals with MND.
In this book, motor neuron and its diseases, which have an exceptional structure in neurology, were examined in a multidisciplinary team. The anatomy, physiology, diseases, epidemiology, genetics, electrophysiology and rehabilitation of the motor neuron are discussed in different sections.
As the editor, I would like to express my endless thanks to our authors for sharing their years of experience, and for completing and revising their articles while the worst earthquake disaster our country has ever experienced. This book, which I think you will read with interest in each chapter, is a candidate to answer all the questions in your mind.
I wish you pleasant reading.
Prof. Dr. Nurten UZUN ADATEPE
Editor
.: İşlem Listesi