.: ÖN SÖZ
ÖN SÖZ
PREFACE
Makale Dili: TR
Genomik; son yirmi yılda insan hastalıklarının moleküler temelini anlamaya yönelik temel bir yaklaşım olarak ortaya çıkmıştır. Dizileme teknolojisindeki son gelişmeler, hastalık etiyolojisini inceleme yeteneğimizi daha da hızlandırmıştır. Moleküler biyoloji, genetik ve genler, davranış, beyin ve nörolojik bozukluklar ile hastalıklar arasındaki bağlantıyı anlama arzusundaki ilerlemelerden ortaya çıkmış olan Nörogenetik, son birkaç on yılda yeni teknoloji ve bilgi açısından hızla ilerleyen iki alan olan Nörolojik bilimler ve Genetik'in kesiştiği noktada yer almaktadır. Nörogenetik, genlerin sinir sisteminin gelişimini ve canlılar aleminde gözlemlenen geniş davranışsal kalıpları nasıl kontrol ettiğini anlamaya odaklanan çok çeşitli konu ve soruları da kapsar.
CRISPR-Cas9 aracılı gen düzenleme gibi yeni teknolojilerin tek hücreli transkriptomikler ve süper çözünürlüklü görüntüleme teknolojileri ile birlikte artan kullanımı, nörolojik bozuklukların altında yatan moleküler mekanizmalara ilişkin anlayışımızı büyük ölçüde geliştirmiştir. Moleküler genetikteki bu gelişmeler, nörolojik bozukluklar hakkındaki bilgimizi önemli ölçüde artırmakta ise de, var olan bilgimizde hâlâ tedavilerin kullanılabilirliğini geciktiren boşluklar bulunmaktadır. Nörolojik bozuklukların genetiği hakkında daha fazla bilgi, erken teşhis ve gelecekteki ilaç geliştirme için bize sağlam bir temel sağlama imkânı sunmaktadır
Disiplinlerin bir sentezi olarak nörogenetik alanı, sinir sistemini anlama ortak amacının peşindeki genetikçi ve sinirbilimcileri bir araya getirir. Ancak bu geniş tanımın içinde, farklı ilgi alanlarının ve hedeflerinin zenginliğini yansıtan bir çeşitlilik yatmaktadır. Birçok nörogenetikçi, beynin pek çok gizeminden etkilenir ve bunların sinir sistemi gelişimi ve işlevine ilişkin moleküler temellerini anlamak ister. Belirli bir fenotipik popülasyonda yeni bir gen keşfedildiğinde, aynı genin diğer fenotipik popülasyonlarda analizi, genellikle aynı gendeki mutasyondan kaynaklanan çoklu fenotiplerin keşfedilmesine yol açar. Tersine, tüm ekzom ve tüm genom taraması, patojenik mutasyonlar dahil olmak üzere birçok potansiyel veri yığını sağlar. Ancak bunları bir hastanın mevcut fenotipiyle veya aslında gelecekteki hastalık riskleriyle ilişkilendirmek zorluklarla doludur.
Nörogenetik, hızla gelişen bir alandır ve sonuçlar genellikle klinik sınıflandırmamıza meydan okur. Türkiye Klinikleri, bu alanın önemini takdir ederek ''Nörogenetikte Güncel Gelişmeler'' başlığı altında bir kitap için planlama yapmıştır. Bu çalışma, ''A'dan Z'ye'' tüm nörogenetik durumların derinlemesine, kapsamlı bir incelemesi amacında olmayıp, bazı kalıtsal nörolojik bozuklukların nedenleri, klinik yönleri, genetik tanıları, tedavi stratejileri ve yönetimi hakkında geniş bir sorun yelpazesine değinerek, bu konularda değerli bilgiler sağlamayı hedeflemektedir.
Bu kitapta yer alan makalelerin nörogenetik araştırmaların belirli alanlarına ışık tutmasını ve bu alandaki bilgiyi ilerletmeye yönelik çabanın bir parçası olmasını temenni ederiz.
Prof. Dr. F. Sırrı ÇAM
Editör
CRISPR-Cas9 aracılı gen düzenleme gibi yeni teknolojilerin tek hücreli transkriptomikler ve süper çözünürlüklü görüntüleme teknolojileri ile birlikte artan kullanımı, nörolojik bozuklukların altında yatan moleküler mekanizmalara ilişkin anlayışımızı büyük ölçüde geliştirmiştir. Moleküler genetikteki bu gelişmeler, nörolojik bozukluklar hakkındaki bilgimizi önemli ölçüde artırmakta ise de, var olan bilgimizde hâlâ tedavilerin kullanılabilirliğini geciktiren boşluklar bulunmaktadır. Nörolojik bozuklukların genetiği hakkında daha fazla bilgi, erken teşhis ve gelecekteki ilaç geliştirme için bize sağlam bir temel sağlama imkânı sunmaktadır
Disiplinlerin bir sentezi olarak nörogenetik alanı, sinir sistemini anlama ortak amacının peşindeki genetikçi ve sinirbilimcileri bir araya getirir. Ancak bu geniş tanımın içinde, farklı ilgi alanlarının ve hedeflerinin zenginliğini yansıtan bir çeşitlilik yatmaktadır. Birçok nörogenetikçi, beynin pek çok gizeminden etkilenir ve bunların sinir sistemi gelişimi ve işlevine ilişkin moleküler temellerini anlamak ister. Belirli bir fenotipik popülasyonda yeni bir gen keşfedildiğinde, aynı genin diğer fenotipik popülasyonlarda analizi, genellikle aynı gendeki mutasyondan kaynaklanan çoklu fenotiplerin keşfedilmesine yol açar. Tersine, tüm ekzom ve tüm genom taraması, patojenik mutasyonlar dahil olmak üzere birçok potansiyel veri yığını sağlar. Ancak bunları bir hastanın mevcut fenotipiyle veya aslında gelecekteki hastalık riskleriyle ilişkilendirmek zorluklarla doludur.
Nörogenetik, hızla gelişen bir alandır ve sonuçlar genellikle klinik sınıflandırmamıza meydan okur. Türkiye Klinikleri, bu alanın önemini takdir ederek ''Nörogenetikte Güncel Gelişmeler'' başlığı altında bir kitap için planlama yapmıştır. Bu çalışma, ''A'dan Z'ye'' tüm nörogenetik durumların derinlemesine, kapsamlı bir incelemesi amacında olmayıp, bazı kalıtsal nörolojik bozuklukların nedenleri, klinik yönleri, genetik tanıları, tedavi stratejileri ve yönetimi hakkında geniş bir sorun yelpazesine değinerek, bu konularda değerli bilgiler sağlamayı hedeflemektedir.
Bu kitapta yer alan makalelerin nörogenetik araştırmaların belirli alanlarına ışık tutmasını ve bu alandaki bilgiyi ilerletmeye yönelik çabanın bir parçası olmasını temenni ederiz.
Prof. Dr. F. Sırrı ÇAM
Editör
Genomics has emerged over the past two decades as a fundamental approach to understanding the molecular basis of human diseases. Recent advances in sequencing technology have further accelerated our ability to study disease etiology. Emerging from advances in molecular biology, genetics and the desire to understand the link between genes, behavior, brain and neurological disorders and diseases, Neurogenetics is located at the intersection of neuroscience and Genetics, two fields that have rapidly advanced in terms of new technology and knowledge over the past few decades. Neurogenetics also encompasses a wide range of topics and questions focused on understanding how genes control the development of the nervous system and the broad behavioral repertoires observed in the living world.
The increasing use of new technologies such as CRISPR-Cas9-mediated gene editing, along with single-cell transcriptomics and super-resolution imaging technologies, has greatly improved our understanding of the molecular mechanisms underlying neurological disorders. Although these advances in molecular genetics greatly increase our knowledge of neurological disorders, there are still gaps in our existing knowledge that delay the usability of treatments. More information on the genetics of neurological disorders offers the opportunity to provide us with a solid foundation for early detection and future drug development.
As a synthesis of disciplines, the field of neurogenetics brings together geneticists and neuroscientists in pursuit of the common goal of understanding the nervous system. But within this broad definition lies a wealth of diversity that reflects the wealth of broad interests and goals. Many neurogeneticists are fascinated by the many mysteries of the brain and want to understand their molecular basis for nervous system development and function. When a new gene is discovered in a particular phenotypic population, analysis of the same gene in other phenotypic populations often leads to the discovery of multiple phenotypes resulting from a mutation in the same gene. Conversely, whole exome and whole genome scanning provides a wealth of potential data piles, including pathogenic mutations. However, associating them with a patient's current phenotype, or indeed future disease risks, is fraught with difficulties.
Neurogenetics is a rapidly evolving field and the results often challenge our clinical classification. Türkiye Klinikleri has made plans for a book under the title of 'Current Developments in Neurogenetics', appreciating the importance of this field. This study is not intended to be an indepth, comprehensive review of all neurogenetic conditions ''A to Z'', but rather to aims to provide valuable information on a wide range of problems about the causes, clinical aspects, genetic diagnosis, treatment strategies and management of some inherited neurological disorders. We hope that the articles in this book will shed light on specific areas of neurogenetic research and be part of an effort to advance knowledge in this area.
Prof. Dr. F. Sırrı ÇAM
Editor
The increasing use of new technologies such as CRISPR-Cas9-mediated gene editing, along with single-cell transcriptomics and super-resolution imaging technologies, has greatly improved our understanding of the molecular mechanisms underlying neurological disorders. Although these advances in molecular genetics greatly increase our knowledge of neurological disorders, there are still gaps in our existing knowledge that delay the usability of treatments. More information on the genetics of neurological disorders offers the opportunity to provide us with a solid foundation for early detection and future drug development.
As a synthesis of disciplines, the field of neurogenetics brings together geneticists and neuroscientists in pursuit of the common goal of understanding the nervous system. But within this broad definition lies a wealth of diversity that reflects the wealth of broad interests and goals. Many neurogeneticists are fascinated by the many mysteries of the brain and want to understand their molecular basis for nervous system development and function. When a new gene is discovered in a particular phenotypic population, analysis of the same gene in other phenotypic populations often leads to the discovery of multiple phenotypes resulting from a mutation in the same gene. Conversely, whole exome and whole genome scanning provides a wealth of potential data piles, including pathogenic mutations. However, associating them with a patient's current phenotype, or indeed future disease risks, is fraught with difficulties.
Neurogenetics is a rapidly evolving field and the results often challenge our clinical classification. Türkiye Klinikleri has made plans for a book under the title of 'Current Developments in Neurogenetics', appreciating the importance of this field. This study is not intended to be an indepth, comprehensive review of all neurogenetic conditions ''A to Z'', but rather to aims to provide valuable information on a wide range of problems about the causes, clinical aspects, genetic diagnosis, treatment strategies and management of some inherited neurological disorders. We hope that the articles in this book will shed light on specific areas of neurogenetic research and be part of an effort to advance knowledge in this area.
Prof. Dr. F. Sırrı ÇAM
Editor
.: İşlem Listesi