.: ÖN SÖZ
ÖN SÖZ
PREFACE
Makale Dili: TR
Değerli meslektaşlarım ve allerji-immünoloji uzmanı arkadaşlarım,
Herediter anjioödem irsî olarak nadir görülen fakat akla geldiğinde teşhisi kolay olan bir hastalık olmasına rağmen, atlanıldığında ciddi komplikasyonlara ve larengeal spazm ile ölüme dahi yol açabilmektedir.
Ülkemizde alerji kliniklerinde dahi tanı konulmakta zorlanılan ve tedavide de değişik zorlukları olan bu hastalığın ülkemizin güzide hastanelerinde çalışan uzman hocalarımızın çok değerli katkılarıyla anlaşılmasını kolaylaştırmak ve farkındalığını artırmak istedik. Ülkemizde son zamanlarda hastalığın farkındalığı kısmen artmış ve veri tabanı çalışmaları devam etmekle beraber, hâlen bu hastalık konusunda güncel bilgiler ışığında bilgilenme gereksinimi vardır.
Bu kitabımızda; hastalığın tarihçesi ve ülkemizdeki durumu değerlendirildikten sonra, epidemiyolojisi anlatılacak daha sonra da patogenez son zamanlardaki gelişmeler ve yeni literatür bilgileri ışığında anlatılacaktır. Hastalığın patogenezinde bilindiği gibi koagülasyon-fibrinolizis sistemi dışında da vasküler yatakta Anjiopoietin-1 ve Myoferlin'e ait mutasyonlar tanımlanmış ve bunların bradikinini vücutta artırmak yerine, daha çok bradikinine cevabı damar yatağında değiştirip anjioödeme yol açtığı bildirilmiştir. Yine bilindiği gibi önceden tip 3 denilen ve güncel olarak C1 esterazın normal olduğu tip denilen ve erişkinlerde görülen ana grupta faktör 12 gen mutasyonu dışında, 5 değişik gen mutasyonu daha tanımlanmıştır.
Hastalık ilk dekat içinde başladığından, öncelikle çocukluk çağında tanısı geciktirilmemelidir. Bu çağdaki tanısı ve tedavisi anlatıldıktan sonra, özellikle son zamanlarda erişkinlerde yurt dışında kullanıma giren ve ülkemizde de başvuru aşamasında olan yeni ilaçlar (subkutan C1-INH, lanadelumab, vb.) eşliğinde, erişkinlerde teşhis-tedavi bölümlerinde anlatılacaktır.
Sona doğru, geliştirilmekte olan yeni tedaviler ve gelecekten beklentiler başlıklarında hastalıkla ilgili en son güncel gelişmeler anlatılacaktır. Bu kitabın, değerli okuyucu ve takipçilerimize faydalı olmasını umar ve daha nice kitaplarda buluşmak ümidiyle hoşcakalın derim..
Prof. Dr. Öner ÖZDEMİR
Editör
Herediter anjioödem irsî olarak nadir görülen fakat akla geldiğinde teşhisi kolay olan bir hastalık olmasına rağmen, atlanıldığında ciddi komplikasyonlara ve larengeal spazm ile ölüme dahi yol açabilmektedir.
Ülkemizde alerji kliniklerinde dahi tanı konulmakta zorlanılan ve tedavide de değişik zorlukları olan bu hastalığın ülkemizin güzide hastanelerinde çalışan uzman hocalarımızın çok değerli katkılarıyla anlaşılmasını kolaylaştırmak ve farkındalığını artırmak istedik. Ülkemizde son zamanlarda hastalığın farkındalığı kısmen artmış ve veri tabanı çalışmaları devam etmekle beraber, hâlen bu hastalık konusunda güncel bilgiler ışığında bilgilenme gereksinimi vardır.
Bu kitabımızda; hastalığın tarihçesi ve ülkemizdeki durumu değerlendirildikten sonra, epidemiyolojisi anlatılacak daha sonra da patogenez son zamanlardaki gelişmeler ve yeni literatür bilgileri ışığında anlatılacaktır. Hastalığın patogenezinde bilindiği gibi koagülasyon-fibrinolizis sistemi dışında da vasküler yatakta Anjiopoietin-1 ve Myoferlin'e ait mutasyonlar tanımlanmış ve bunların bradikinini vücutta artırmak yerine, daha çok bradikinine cevabı damar yatağında değiştirip anjioödeme yol açtığı bildirilmiştir. Yine bilindiği gibi önceden tip 3 denilen ve güncel olarak C1 esterazın normal olduğu tip denilen ve erişkinlerde görülen ana grupta faktör 12 gen mutasyonu dışında, 5 değişik gen mutasyonu daha tanımlanmıştır.
Hastalık ilk dekat içinde başladığından, öncelikle çocukluk çağında tanısı geciktirilmemelidir. Bu çağdaki tanısı ve tedavisi anlatıldıktan sonra, özellikle son zamanlarda erişkinlerde yurt dışında kullanıma giren ve ülkemizde de başvuru aşamasında olan yeni ilaçlar (subkutan C1-INH, lanadelumab, vb.) eşliğinde, erişkinlerde teşhis-tedavi bölümlerinde anlatılacaktır.
Sona doğru, geliştirilmekte olan yeni tedaviler ve gelecekten beklentiler başlıklarında hastalıkla ilgili en son güncel gelişmeler anlatılacaktır. Bu kitabın, değerli okuyucu ve takipçilerimize faydalı olmasını umar ve daha nice kitaplarda buluşmak ümidiyle hoşcakalın derim..
Prof. Dr. Öner ÖZDEMİR
Editör
Dear colleagues and friends of allergy-immunology specialists,
Although hereditary angioedema is a rare hereditary disease that is easy to diagnose when it comes to mind, it can lead to serious complications and laryngeal spasm and even death when skipped.
We wanted to facilitate the understanding and raise awareness of this disease, which is difficult to diagnose even in allergy clinics in our country and has various difficulties in treatment, with the contribution of our expert clinicians working in the distinguished hospitals of our country. Although awareness of the disease has partially increased recently in our country and database studies are continuing, there is still a need to be informed about this disease in the light of up-to-date information.
In this our book, after evaluating the history of the disease and the situation in our country, its epidemiology will be explained, and then the pathogenesis will be explained in the light of recent developments and new literature information. As it is known in the pathogenesis of the disease, mutations of Angiopoietin-1 and Myoferlin have been identified in the vascular bed outside the coagulation-fibrinolysis system, and it has been reported that instead of increasing the bradykinin in the body, they change the response to bradykinin in the vascular bed and cause angioedema. As is known, in addition to the factor 12 gene mutation in the main group, which was previously called type 3 and is currently called the type in which C1 esterase is normal and is observed in adults, 5 different gene mutations have been identified.
Since the disease begins in the first decade, its diagnosis should not be delayed, primarily in childhood. After describing the diagnosis and treatment at this age, new drugs (subcutaneous C1-INH replacement, lanadelumab, etc.) that have recently been used abroad in adults and are also at the stage of application to the ministry of health in our country, will be explained in the diagnosis-treatment sections in adults.
Towards the end, the latest current developments related to the disease will be described in the titles of new treatments being developed and expectations from the future. I hope this book will be useful to our valuable readers and followers, and I hope to see you in many more books.
Prof. Dr. Öner ÖZDEMİR
Editor
Although hereditary angioedema is a rare hereditary disease that is easy to diagnose when it comes to mind, it can lead to serious complications and laryngeal spasm and even death when skipped.
We wanted to facilitate the understanding and raise awareness of this disease, which is difficult to diagnose even in allergy clinics in our country and has various difficulties in treatment, with the contribution of our expert clinicians working in the distinguished hospitals of our country. Although awareness of the disease has partially increased recently in our country and database studies are continuing, there is still a need to be informed about this disease in the light of up-to-date information.
In this our book, after evaluating the history of the disease and the situation in our country, its epidemiology will be explained, and then the pathogenesis will be explained in the light of recent developments and new literature information. As it is known in the pathogenesis of the disease, mutations of Angiopoietin-1 and Myoferlin have been identified in the vascular bed outside the coagulation-fibrinolysis system, and it has been reported that instead of increasing the bradykinin in the body, they change the response to bradykinin in the vascular bed and cause angioedema. As is known, in addition to the factor 12 gene mutation in the main group, which was previously called type 3 and is currently called the type in which C1 esterase is normal and is observed in adults, 5 different gene mutations have been identified.
Since the disease begins in the first decade, its diagnosis should not be delayed, primarily in childhood. After describing the diagnosis and treatment at this age, new drugs (subcutaneous C1-INH replacement, lanadelumab, etc.) that have recently been used abroad in adults and are also at the stage of application to the ministry of health in our country, will be explained in the diagnosis-treatment sections in adults.
Towards the end, the latest current developments related to the disease will be described in the titles of new treatments being developed and expectations from the future. I hope this book will be useful to our valuable readers and followers, and I hope to see you in many more books.
Prof. Dr. Öner ÖZDEMİR
Editor
.: İşlem Listesi