Multipl Endokrin Neoplazi (MEN) Sendromları Özel Sayısı
Multipl Endokrin Neoplazi (MEN) Sendromları'na Giriş ve Tarihçe
MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA (MEN) SYNDROMES, HISTORY AND INTRODUCTION
Turkiye Klinikleri J Int Med Sci. 2007;3(20):1-5
Makale Dili: TR
ÖZET
İlk kez 1903 yılında Erdheim akromegali'li bir hastada 3 adet paratiroid bezinde büyüme tanımlamasından 5 yıl sonra Underdahl ve ark. hipofizer, paratiroid ve pankreatik adacık hücre tümörlü 8 olgu bildirdiler. 1954'te Wermer bu sendromun dominant geçiş gösterdiğini belirledi. Multipl endokrin neoplazi (MEN) sendromlarına yol açan tümörler nöroendokrin APUD hücrelerinden kaynaklanır. Hepsi otozomal dominant geçiş gösterir. MEN sendrom dışı meduller tiroid kanseri (MTC) yanında 3 adet MEN sendromu bulunmaktadır. MEN 1 oldukça nadir bir hastalıktır. Prevalansı bin kişi başına 0.02 ve 0.2 arasındadır. MEN-1 paratiroid bezlerin hiperplazisi ya da adenomupankreas adacık ve hipofiz bezini tutma ile karakterizedir. MEN 1'de tanımlanan diğer tümörler, vipoma, glukagonoma, somatostatioma ve PPoma dır. MEN-1 geni 11. kromozomun uzun kolundadır ve muhtemelen bir tümör supressor gendir. MEN 2A'lı hastaların hemen tamamında MTC ya da hiperplazisi vardır; feokromositoma %50, hiperparatiroidizm ise yaklaşık %20-30'dur. MEN 2A'lı bazı hastalarda Hirschsprung hastalığı da gelişmektedir. MEN-2B'li hastalarda MTC insidansı %100'dür ve sıklıkla feokromositoma da gelişir. Bu hastalar doğumsal ya da doğumdan kısa süre sonra ortaya çıkan karekteristik fizik belirtilere de sahiptirler. Bunlar; göz kapaklarında, dilde ve dudaklarda mukozal nörinomlar, marfanoid habitus ve hiperfleksibl eklemler biçiminde sıralanabilir.
Anahtar Kelimeler: Multipl endokrin neoplazi, MEN tip 1, MEN tip 2A, MEN tip 2B, meduller tiroid kanseri, primer hiperparatiroidizm, insülinoma, gastrinoma
İlk kez 1903 yılında Erdheim akromegali'li bir hastada 3 adet paratiroid bezinde büyüme tanımlamasından 5 yıl sonra Underdahl ve ark. hipofizer, paratiroid ve pankreatik adacık hücre tümörlü 8 olgu bildirdiler. 1954'te Wermer bu sendromun dominant geçiş gösterdiğini belirledi. Multipl endokrin neoplazi (MEN) sendromlarına yol açan tümörler nöroendokrin APUD hücrelerinden kaynaklanır. Hepsi otozomal dominant geçiş gösterir. MEN sendrom dışı meduller tiroid kanseri (MTC) yanında 3 adet MEN sendromu bulunmaktadır. MEN 1 oldukça nadir bir hastalıktır. Prevalansı bin kişi başına 0.02 ve 0.2 arasındadır. MEN-1 paratiroid bezlerin hiperplazisi ya da adenomupankreas adacık ve hipofiz bezini tutma ile karakterizedir. MEN 1'de tanımlanan diğer tümörler, vipoma, glukagonoma, somatostatioma ve PPoma dır. MEN-1 geni 11. kromozomun uzun kolundadır ve muhtemelen bir tümör supressor gendir. MEN 2A'lı hastaların hemen tamamında MTC ya da hiperplazisi vardır; feokromositoma %50, hiperparatiroidizm ise yaklaşık %20-30'dur. MEN 2A'lı bazı hastalarda Hirschsprung hastalığı da gelişmektedir. MEN-2B'li hastalarda MTC insidansı %100'dür ve sıklıkla feokromositoma da gelişir. Bu hastalar doğumsal ya da doğumdan kısa süre sonra ortaya çıkan karekteristik fizik belirtilere de sahiptirler. Bunlar; göz kapaklarında, dilde ve dudaklarda mukozal nörinomlar, marfanoid habitus ve hiperfleksibl eklemler biçiminde sıralanabilir.
Anahtar Kelimeler: Multipl endokrin neoplazi, MEN tip 1, MEN tip 2A, MEN tip 2B, meduller tiroid kanseri, primer hiperparatiroidizm, insülinoma, gastrinoma
ABSTRACT
In 1903, Erdheim described the case of an acromegalic patient with a pituitary adenoma and three enlarged parathyroid glands. Fifty years later, Underdahl et al reported 8 patients with a syndrome of pituitary, parathyroid, and pancreatic islet adenomas. In 1954, Wermer found that the syndrome was transmitted as a dominant trait. The tumors which comprise the MEN syndromes arise from APUD neuroendocrine cells. Each of the syndromes is inherited as an autosomal dominant trait. There are three distinct MEN syndromes as well non-MEN familial medullary thyroid carcinoma. MEN-1 syndrome is quite rare. Its estimated prevalence is between 0.02 and 0.2/1000. MEN-1 is characterized by hyperplasia and/or neoplasm of the parathyroid glands, pancreatic islets, and pituitary glands. Other tumor types identified in MEN-1 patients include vipomas, glucagonomas, somatostatinomas, and PPomas. The MEN-1 gene locus was in the long arm of chromosome 11 (11q13) and it is a tumor suppressor gene probably. Virtually 100% of patients with MEN-2A have C-cell hyperplasia or MTC, 50% have pheochromocytoma, and 20-30% have hyperparathyroidism. Some patients with MEN-2A develop Hirschsprung's disease, which frequently precedes the development of MEN-2. Patients with MEN-2B also have a 100% incidence of MTC, and frequently have pheochromocytomas. They also have a characteristic physical appearance at birth or shortly thereafter with mucosal neuromas of the eyelids, lips, and tongue, marfanoid habitus, and hyperflexible joints.
Keywords: Multiple endocrine neoplasia, multiple endocrine neoplasia type 1, multiple endocrine neoplasia type 2A, multiple endocrine neoplasia type 2B,meduller thyroid cancer RET protein, human, primary hyperparathyroidism, insulinoma, gastrinoma
In 1903, Erdheim described the case of an acromegalic patient with a pituitary adenoma and three enlarged parathyroid glands. Fifty years later, Underdahl et al reported 8 patients with a syndrome of pituitary, parathyroid, and pancreatic islet adenomas. In 1954, Wermer found that the syndrome was transmitted as a dominant trait. The tumors which comprise the MEN syndromes arise from APUD neuroendocrine cells. Each of the syndromes is inherited as an autosomal dominant trait. There are three distinct MEN syndromes as well non-MEN familial medullary thyroid carcinoma. MEN-1 syndrome is quite rare. Its estimated prevalence is between 0.02 and 0.2/1000. MEN-1 is characterized by hyperplasia and/or neoplasm of the parathyroid glands, pancreatic islets, and pituitary glands. Other tumor types identified in MEN-1 patients include vipomas, glucagonomas, somatostatinomas, and PPomas. The MEN-1 gene locus was in the long arm of chromosome 11 (11q13) and it is a tumor suppressor gene probably. Virtually 100% of patients with MEN-2A have C-cell hyperplasia or MTC, 50% have pheochromocytoma, and 20-30% have hyperparathyroidism. Some patients with MEN-2A develop Hirschsprung's disease, which frequently precedes the development of MEN-2. Patients with MEN-2B also have a 100% incidence of MTC, and frequently have pheochromocytomas. They also have a characteristic physical appearance at birth or shortly thereafter with mucosal neuromas of the eyelids, lips, and tongue, marfanoid habitus, and hyperflexible joints.
Keywords: Multiple endocrine neoplasia, multiple endocrine neoplasia type 1, multiple endocrine neoplasia type 2A, multiple endocrine neoplasia type 2B,meduller thyroid cancer RET protein, human, primary hyperparathyroidism, insulinoma, gastrinoma
.: İşlem Listesi