.: ORİJİNAL ARAŞTIRMA
MEFV Gene Mutations in a Sample of Turkish Population: A Retrospective Study
Türk Toplumundan Bir Örneklemde MEFV Gen Mutasyonları: Retrospektif Bir Çalışma
Turkiye Klinikleri J Med Sci. 2011;31(6):1317-23
doi: 10.5336/medsci.2009-15868
Makale Dili: EN
Tam Metin
ABSTRACT
Objective: Familial Mediterranean fever (FMF) is a hereditary inflammatory disease characterized by recurrent attacks of fever and serositis. FMF is caused by mutations in the protein of MEFV gene (marenostrin). So far 152 mutations and polymorphisms have been identified. The five most common mutations are M694V, M680I, M694I, E148Q, and V726A, most of which are clustered on exon 10 and these mutations account for 74% FMF mutations among Jews, Turks, Arabs and Armenians. In this retrospective study, we aimed to investigate the spectrum of 12 MEFV mutations and genotypes among Turkish FMF patients referred from Medical Genetics Department at Ankara Ataturk Education and Training Hospital located in the central region of Turkey. Material and Methods: We performed reverse hybridization (RH) method for detecting MEFV gene mutations. Results: We detected different genotypes in 288 (54%) of 532 cases by RH. Forty-six of the cases were homozygote for one mutation, 155 were heterozygote, 87 were compound heterozygote for two different mutations. No mutation was detected in the remaining 244 (46%) cases. The most frequent mutations were M694V, followed by E148Q, M680I(G/C) and V726A. Conclusion: Since FMF is an important disease because of its complications, genetic tests must be performed for the patients with FMF criteria and clinicians have to be more careful about this disease.
Keywords: Familial mediterranean fever; marenostrin; mutation
Objective: Familial Mediterranean fever (FMF) is a hereditary inflammatory disease characterized by recurrent attacks of fever and serositis. FMF is caused by mutations in the protein of MEFV gene (marenostrin). So far 152 mutations and polymorphisms have been identified. The five most common mutations are M694V, M680I, M694I, E148Q, and V726A, most of which are clustered on exon 10 and these mutations account for 74% FMF mutations among Jews, Turks, Arabs and Armenians. In this retrospective study, we aimed to investigate the spectrum of 12 MEFV mutations and genotypes among Turkish FMF patients referred from Medical Genetics Department at Ankara Ataturk Education and Training Hospital located in the central region of Turkey. Material and Methods: We performed reverse hybridization (RH) method for detecting MEFV gene mutations. Results: We detected different genotypes in 288 (54%) of 532 cases by RH. Forty-six of the cases were homozygote for one mutation, 155 were heterozygote, 87 were compound heterozygote for two different mutations. No mutation was detected in the remaining 244 (46%) cases. The most frequent mutations were M694V, followed by E148Q, M680I(G/C) and V726A. Conclusion: Since FMF is an important disease because of its complications, genetic tests must be performed for the patients with FMF criteria and clinicians have to be more careful about this disease.
Keywords: Familial mediterranean fever; marenostrin; mutation
ÖZET
Amaç: Ailevi Akdeniz ateşi (FMF, familial Mediterranean fever) tekrarlayıcı ateş ve serozit atakları ile karakterize herediter, inflamatuar bir hastalıktır. FMF'e MEFV geni proteinindeki (marenostrin) mutasyonlar neden olmaktadır. Günümüze dek 152 mutasyon ve polimorfizm tanımlanmıştır. En sık gözlenen mutasyonlar çoğunlukla exon 10'da toplanmış olan ve Yahudiler, Türkler, Araplar ve Ermenilerdeki FMF mutasyonlarının %74'ünden sorumlu olan M694V, M680I, M694I, E148Q ve V726A'dır. Retrospektif olan bu çalışmada Ankara Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı'na sevk edilen Türk FMF hastalarında 12 MEFV mutasyonu ve genotiplerinin spektrumunu araştırmak amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: MEFV gen mutasyonlarını belirlemek için revers hibridizasyon (RH) metodunu kullandık. Bulgular: RH yöntemiyle 532 olgunun 288 (%56)'inde değişik genotipler saptandı. Kırk altı olgu bir mutasyon için homozigot, 155'i heterozigot, 87'si iki farklı mutasyon yönünden değişken heterozigottu. Geri kalan 244 (%46) olguda hiç mutasyon saptanmadı. En sık gözlenen mutasyon M694V ve daha seyrek olarak da azalan sırayla E148Q, M680I (G/C), V726A idi. Sonuç: Komplikasyonları nedeniyle FMF önemli bir hastalık olduğundan genetik tesler FMF kriterlerinin değerlendirilmesine ek olarak yapılmalıdır ve klinisyenler bu hastalık ile ilgili olarak dikkatli olmalıdırlar.
Anahtar Kelimeler: Ailesel akdeniz ateşi; marenostrin; mutasyon
Amaç: Ailevi Akdeniz ateşi (FMF, familial Mediterranean fever) tekrarlayıcı ateş ve serozit atakları ile karakterize herediter, inflamatuar bir hastalıktır. FMF'e MEFV geni proteinindeki (marenostrin) mutasyonlar neden olmaktadır. Günümüze dek 152 mutasyon ve polimorfizm tanımlanmıştır. En sık gözlenen mutasyonlar çoğunlukla exon 10'da toplanmış olan ve Yahudiler, Türkler, Araplar ve Ermenilerdeki FMF mutasyonlarının %74'ünden sorumlu olan M694V, M680I, M694I, E148Q ve V726A'dır. Retrospektif olan bu çalışmada Ankara Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı'na sevk edilen Türk FMF hastalarında 12 MEFV mutasyonu ve genotiplerinin spektrumunu araştırmak amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: MEFV gen mutasyonlarını belirlemek için revers hibridizasyon (RH) metodunu kullandık. Bulgular: RH yöntemiyle 532 olgunun 288 (%56)'inde değişik genotipler saptandı. Kırk altı olgu bir mutasyon için homozigot, 155'i heterozigot, 87'si iki farklı mutasyon yönünden değişken heterozigottu. Geri kalan 244 (%46) olguda hiç mutasyon saptanmadı. En sık gözlenen mutasyon M694V ve daha seyrek olarak da azalan sırayla E148Q, M680I (G/C), V726A idi. Sonuç: Komplikasyonları nedeniyle FMF önemli bir hastalık olduğundan genetik tesler FMF kriterlerinin değerlendirilmesine ek olarak yapılmalıdır ve klinisyenler bu hastalık ile ilgili olarak dikkatli olmalıdırlar.
Anahtar Kelimeler: Ailesel akdeniz ateşi; marenostrin; mutasyon
.: İşlem Listesi