.: ORİJİNAL ARAŞTIRMA
Kemik İliği Yetmezlikli Çocuklarda Ondokuz Mayıs Üniversitesi Deneyimi
Ondokuz Mayıs University Experience in Children with Bone Marrow Failure
Turkiye Klinikleri J Pediatr. 2011;20(3):221-31
Makale Dili: TR
Tam Metin
ÖZET
Amaç: Kemik iliği yetmezliği sendromları (KİYS), için çeşitli kayıt ve araştırma merkezleri kurulmuş olup, çoğu uluslararası çalışmakta ve sonuçları periyodik olarak yayınlamaktadırlar. Türkiye'de en sık görülen Fanconi aplastik anemisi ile ilgili çalışmalar sınırlı olup, diğer kemik iliği yetmezlikleri ile ilgili veriler yetersizdir. Çalışmamızda bölümümüzde KİYS tanısıyla izlenen hastalarımızla ilgili deneyimimizi sunmayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde 01.01.1995-30.05.2008 tarihleri arasında KİYS tanısıyla izlenen tüm hastaların kayıtları geriye dönük olarak incelendi. Malign infiltrasyon, kemoterapi ve radyoterapiye sekonder KİYS hastaları ile kayıtlarında eksiklik olup yeterli bilgiye ulaşılamayan hastalar çalışma dışı bırakıldı. Bulgular: Çalışmaya alınan 41 hastanın, 24 (%58.5)'ü erkek, 17 (%41.5)'si kızdı. Hastaların bölümümüze ilk başvuru yaşı ortalama 5.9 ± 4.8 yıl, takip süreleri ortalama 3.6 ± 3.1 yıldı. Hastaların 15 (%36.6)'inde Fanconi aplastik anemisi, 7 (%17)'sinde non-fanconi konjenital aplastik anemi, 5 (%12.2)'inde diskeratozis konjenita, 5 (%12.2)'inde saf eritrositer aplazi, 5 (%12.2)'inde edinsel aplastik anemi, 3 (%7.3)'ünde osteopetrozis, 1 (%2.4)'inde ağır konjenital nötropeni vardı. Sonuç: Sonuç olarak, bölgemizde en sık görülen KİYS, Fanconi anemisi olmakla birlikte diğer KİYS'de azalan sıklıkta görülmektedir. Çalışmamızda olduğu gibi bu hasta grubunun tanı ve takibinde eksiklikler vardır. Bu sorunların aşılabilmesi için ülkemizde konuyla ilgili ulusal çalışmalar ihtiyaç vardır.
Anahtar Kelimeler: Fanconi anemisi; anemi, aplastik; anemi, diamond-blackfan; diskeratozis konjenita; osteopetroz; kırmızı hücre aplazisi, saf; çocuk
Amaç: Kemik iliği yetmezliği sendromları (KİYS), için çeşitli kayıt ve araştırma merkezleri kurulmuş olup, çoğu uluslararası çalışmakta ve sonuçları periyodik olarak yayınlamaktadırlar. Türkiye'de en sık görülen Fanconi aplastik anemisi ile ilgili çalışmalar sınırlı olup, diğer kemik iliği yetmezlikleri ile ilgili veriler yetersizdir. Çalışmamızda bölümümüzde KİYS tanısıyla izlenen hastalarımızla ilgili deneyimimizi sunmayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde 01.01.1995-30.05.2008 tarihleri arasında KİYS tanısıyla izlenen tüm hastaların kayıtları geriye dönük olarak incelendi. Malign infiltrasyon, kemoterapi ve radyoterapiye sekonder KİYS hastaları ile kayıtlarında eksiklik olup yeterli bilgiye ulaşılamayan hastalar çalışma dışı bırakıldı. Bulgular: Çalışmaya alınan 41 hastanın, 24 (%58.5)'ü erkek, 17 (%41.5)'si kızdı. Hastaların bölümümüze ilk başvuru yaşı ortalama 5.9 ± 4.8 yıl, takip süreleri ortalama 3.6 ± 3.1 yıldı. Hastaların 15 (%36.6)'inde Fanconi aplastik anemisi, 7 (%17)'sinde non-fanconi konjenital aplastik anemi, 5 (%12.2)'inde diskeratozis konjenita, 5 (%12.2)'inde saf eritrositer aplazi, 5 (%12.2)'inde edinsel aplastik anemi, 3 (%7.3)'ünde osteopetrozis, 1 (%2.4)'inde ağır konjenital nötropeni vardı. Sonuç: Sonuç olarak, bölgemizde en sık görülen KİYS, Fanconi anemisi olmakla birlikte diğer KİYS'de azalan sıklıkta görülmektedir. Çalışmamızda olduğu gibi bu hasta grubunun tanı ve takibinde eksiklikler vardır. Bu sorunların aşılabilmesi için ülkemizde konuyla ilgili ulusal çalışmalar ihtiyaç vardır.
Anahtar Kelimeler: Fanconi anemisi; anemi, aplastik; anemi, diamond-blackfan; diskeratozis konjenita; osteopetroz; kırmızı hücre aplazisi, saf; çocuk
ABSTRACT
Objective: There are different registry and research centers for every bone marrow failure syndromes (BMFS), and most of these centers work internationally and give their results periodically. In Turkey, studies about BMFS are limited to Fanconi aplastic anemia, and the data about other BMFS are limited. In this study, we aimed to document our experience about the children with BMFS. Material and Methods: We retrospectively evaluated the medical records of the children with BMFS followed in ou clinic, in between January 1, 1995 and May 30,2008. We discarded the patients with aplastic anemia secondary to malign infiltrative diseases, chemotherapy and radiotherapy together with patients who did not have enough data in their medical records. Results: Among 41 patients who enrolled to the study, 24 (58.5%) of them was boy, and 17(41.5%) of them was girl. Their age at the time of diagnosis was 5.9 ± 4.8 year, and they were followed up for 3.6 ± 3.1 year. There were 15 (36.6%) Fanconi aplastic anemia, 7 (17%) non-Fanconi aplastic anemia, 5 (12.2%) dyskeratosis congenita, 5 (12.2%) pure red cell aplasia, 5 (12.2%) acquired aplastic anemia, 3 (7.3%) osteopetrozis, and 1 (2.4%) severe congenital neutropenia. Conclusion: In conclusion, the most frequent BMFS seen in children in this part of Turkey is Fanconi aplastic anemia, and other BMFS are seen in decreasing frequency. There are some sort of insufficiencies about the diagnosis and follow up of this patient group as seen in our study. To overcome these problems, we need national multicenter studies about this diseases.
Keywords: Fanconi anemia; anemia, aplastic; anemia, diamond-blackfan; dyskeratosis congenita; osteopetrosis; red-cell aplasia, pure; child
Objective: There are different registry and research centers for every bone marrow failure syndromes (BMFS), and most of these centers work internationally and give their results periodically. In Turkey, studies about BMFS are limited to Fanconi aplastic anemia, and the data about other BMFS are limited. In this study, we aimed to document our experience about the children with BMFS. Material and Methods: We retrospectively evaluated the medical records of the children with BMFS followed in ou clinic, in between January 1, 1995 and May 30,2008. We discarded the patients with aplastic anemia secondary to malign infiltrative diseases, chemotherapy and radiotherapy together with patients who did not have enough data in their medical records. Results: Among 41 patients who enrolled to the study, 24 (58.5%) of them was boy, and 17(41.5%) of them was girl. Their age at the time of diagnosis was 5.9 ± 4.8 year, and they were followed up for 3.6 ± 3.1 year. There were 15 (36.6%) Fanconi aplastic anemia, 7 (17%) non-Fanconi aplastic anemia, 5 (12.2%) dyskeratosis congenita, 5 (12.2%) pure red cell aplasia, 5 (12.2%) acquired aplastic anemia, 3 (7.3%) osteopetrozis, and 1 (2.4%) severe congenital neutropenia. Conclusion: In conclusion, the most frequent BMFS seen in children in this part of Turkey is Fanconi aplastic anemia, and other BMFS are seen in decreasing frequency. There are some sort of insufficiencies about the diagnosis and follow up of this patient group as seen in our study. To overcome these problems, we need national multicenter studies about this diseases.
Keywords: Fanconi anemia; anemia, aplastic; anemia, diamond-blackfan; dyskeratosis congenita; osteopetrosis; red-cell aplasia, pure; child
.: İşlem Listesi