.: OLGU SUNUMU
Joubert Syndrome and Biot's Respiration Misdiagnosed as Epilepsy
Joubert Sendromu ve Biot Solunumunun Epilepsi Olarak Yanlış Teşhisi
Turkiye Klinikleri J Pediatr. 2022;31(3):190-4
doi: 10.5336/pediatr.2022-88257
Makale Dili: EN
Tam Metin
Ücretsiz Erişim
Video İzle
ABSTRACT
Joubert syndrome (JS) is a rare ciliopathy characterized by neurodevelopmental delay and irregular breathing patterns. Here we present a patient with JS, who was misdiagnosed as having epilepsy. A five year-old girl with JS was referred due to excessive daytime sleepiness. She was diagnosed as having apneic seizures, and given antiseizure medications with no benefit. Apneas were present during wakefulness lasting for more than one minute, with sudden myoclonic jerks characterized by the extension of the body and the flexion of the limbs at the resume of respiration with paradoxical breathing, hyperventilation and tachypnea. A full-night polysomnography (PSG) revealed pediatric obstructive and central sleep apnea syndromes. The patient was effectively treated by adaptive servo ventilation therapy. Respiratory control disturbances are commonly encountered in the children with JS. Although routine electroencephalography may be helpful in differentiation of the apneas of epileptic origin, polygraphic recordings and/or PSG better delineate the pathophysiology.
Keywords: Joubert Syndrome 2; respiration disorders; sleep apnea syndromes
Joubert syndrome (JS) is a rare ciliopathy characterized by neurodevelopmental delay and irregular breathing patterns. Here we present a patient with JS, who was misdiagnosed as having epilepsy. A five year-old girl with JS was referred due to excessive daytime sleepiness. She was diagnosed as having apneic seizures, and given antiseizure medications with no benefit. Apneas were present during wakefulness lasting for more than one minute, with sudden myoclonic jerks characterized by the extension of the body and the flexion of the limbs at the resume of respiration with paradoxical breathing, hyperventilation and tachypnea. A full-night polysomnography (PSG) revealed pediatric obstructive and central sleep apnea syndromes. The patient was effectively treated by adaptive servo ventilation therapy. Respiratory control disturbances are commonly encountered in the children with JS. Although routine electroencephalography may be helpful in differentiation of the apneas of epileptic origin, polygraphic recordings and/or PSG better delineate the pathophysiology.
Keywords: Joubert Syndrome 2; respiration disorders; sleep apnea syndromes
ÖZET
Joubert sendromu (JS) nörogelişimsel bozukluk ve duzensiz solunum paternleri ile şekillenen nadir bir siliyopatidir. Burada yanlışlıkla epilepsi tanısı konan JS'li bir hasta sunulmaktadır. Beş yaşında JS tanısı olan bir kız çocuğu gündüz aşırı uykululuk hâli nedeniyle kliniğimize yönlendirildi. Apneik epilepsi tanısı konulan hastada nöbet önleyici ilaçlar tamamen etkisizdi. Uyanıklıkta, bir dk'dan uzun süreli olarak izlenen apne ataklarının sonunda, paradoksal solunum, hiperventilasyon ve takipne ile birlikte vücudun ekstansiyonu ve uzuvların fleksiyonu ile şekillenen ani bir miyoklonik sıçrama mevcuttu. Tüm gece polisomnografide (PSG) pediatrik obstruktif ve santral uyku apne sendromları saptandı. Hasta adaptif servoventilatör tedavisi ile etkin bir şekilde tedavi edildi. Solunum kontrol bozuklukları JS'li çocuklarda sık olarak bildirilmektedir. Rutin elektroensefalografi epileptik kaynaklı apnelerin ayırımında yardımcı olsa da poligrafik kayıtlar ve/veya PSG, patofizyolojinin daha iyi tanımlanmasını sağlamaktadır.
Anahtar Kelimeler: Joubert sendromu 2; solunum hastalıkları; uyku apne sendromları
Joubert sendromu (JS) nörogelişimsel bozukluk ve duzensiz solunum paternleri ile şekillenen nadir bir siliyopatidir. Burada yanlışlıkla epilepsi tanısı konan JS'li bir hasta sunulmaktadır. Beş yaşında JS tanısı olan bir kız çocuğu gündüz aşırı uykululuk hâli nedeniyle kliniğimize yönlendirildi. Apneik epilepsi tanısı konulan hastada nöbet önleyici ilaçlar tamamen etkisizdi. Uyanıklıkta, bir dk'dan uzun süreli olarak izlenen apne ataklarının sonunda, paradoksal solunum, hiperventilasyon ve takipne ile birlikte vücudun ekstansiyonu ve uzuvların fleksiyonu ile şekillenen ani bir miyoklonik sıçrama mevcuttu. Tüm gece polisomnografide (PSG) pediatrik obstruktif ve santral uyku apne sendromları saptandı. Hasta adaptif servoventilatör tedavisi ile etkin bir şekilde tedavi edildi. Solunum kontrol bozuklukları JS'li çocuklarda sık olarak bildirilmektedir. Rutin elektroensefalografi epileptik kaynaklı apnelerin ayırımında yardımcı olsa da poligrafik kayıtlar ve/veya PSG, patofizyolojinin daha iyi tanımlanmasını sağlamaktadır.
Anahtar Kelimeler: Joubert sendromu 2; solunum hastalıkları; uyku apne sendromları
REFERANSLAR:
- Joubert M, Eisenring JJ, Robb JP, Andermann F. Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology. 1969;19(9):813-25. [Crossref] [PubMed]
- Parisi MA. The molecular genetics of Joubert syndrome and related ciliopathies: the challenges of genetic and phenotypic heterogeneity. Transl Sci Rare Dis. 2019;4(1-2):25-49. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- Bachmann-Gagescu R, Dempsey JC, Bulgheroni S, Chen ML, D'Arrigo S, Glass IA, et al. Healthcare recommendations for Joubert syndrome. Am J Med Genet A. 2020;182(1):229-49. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- Maria BL, Hoang KB, Tusa RJ, Mancuso AA, Hamed LM, Quisling RG, et al. "Joubert syndrome" revisited: key ocular motor signs with magnetic resonance imaging correlation. J Child Neurol. 1997;12(7):423-30. [Crossref] [PubMed]
- Brancati F, Dallapiccola B, Valente EM. Joubert Syndrome and related disorders. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:20. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- Bachmann-Gagescu R, Dempsey JC, Phelps IG, O'Roak BJ, Knutzen DM, Rue TC, et al. Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity. J Med Genet. 2015;52(8):514-22. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- Kamdar BB, Nandkumar P, Krishnan V, Gamaldo CE, Collop NA. Self-reported sleep and breathing disturbances in Joubert syndrome. Pediatr Neurol. 2011;45(6):395-9. [Crossref] [PubMed]
- Berry RB, Quan SF, Abreu AR, Bibbs ML, DelRosso L, Harding SM, et al; for the American Academy of Sleep Medicine. The AASM manual for the scoring of sleep and associated events: rules, terminology and technical specifications. Version 2.6. Darien: American Academy of Sleep Medicine, 2020. [Link]
- American Academy of Sleep Medicine (AASM). International Classification of Sleep Disorders. 3rd ed. Darien: American Academy of Sleep Medicine; 2014.
- Ghali MGZ. Respiratory rhythm generation and pattern formation: oscillators and network mechanisms. J Integr Neurosci. 2019;18(4):481-517. [Crossref] [PubMed]
- Weese-Mayer DE, Rand CM, Khaytin I, Slattery SM, Yap KL, Marazita ML, et al. Congenital Central Hypoventilation Syndrome. 2004 Jan 28 [updated 2021 Jan 28]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, et al, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. [PubMed]
- Cross JH. Differential diagnosis of epileptic seizures in infancy including the neonatal period. Semin Fetal Neonatal Med. 2013;18(4):192-5. [Crossref] [PubMed]
- Ishikawa T, Zhu BL, Li DR, Zhao D, Michiue T, Maeda H. An autopsy case of an infant with Joubert syndrome who died unexpectedly and a review of the literature. Forensic Sci Int. 2008;179(2-3):e67-73. [Crossref] [PubMed]
- d'Orsi G, Trivisano M, Luisi C, Demaio V, Di Claudio MT, Pascarella MG, et al. Epileptic seizures, movement disorders, and breathing disturbances in Rett syndrome: diagnostic relevance of video-polygraphy. Epilepsy Behav. 2012;25(3):401-7. [Crossref] [PubMed]
- Khaytin I, Tapia IE, Beck SE. Auto-titrating CPAP for the treatment of obstructive sleep apnea in children: a good beginning. J Clin Sleep Med. 2020;16(10):1825-6. [Crossref] [PubMed] [PMC]
.: İşlem Listesi