İskelet Displazisi Sınıflandırması ve Güncel Değişiklikler-Genetik İskelet Bozukluklarının Nozolojisi: 2023 Revizyonu
Skeletal Dysplasia Classification and Current Revisions-Nosology of Genetic Skeletal Disorders: 2023 Revision
Çoğulu Ö. İskelet displazisi sınıflandırması ve güncel değişiklikler-genetik iskelet bozukluklarının nozolojisi: 2023 revizyonu. Mutlu H, editör. Genetik İskelet Bozuklukları. 1. Baskı. Ankara: Türkiye Klinikleri; 2024. p.16-25.
Makale Dili: TR
ÖZET
İskelet displazileri, iskeletin komponentleri olan kıkırdak ve kemik dokularını etkileyen, bu dokuların anormal gelişimleri sonucu morfoloji, sayı, yapılarında bozukluklara neden olan heterojen geniş bir hastalık grubudur. Çok sayıda ve ortak/benzer bulguları içermeleri nedeniyle tanısal karmaşaya yol açarlar. Bu nedenle uzun yıllar içinde bu grup hastalıkların adlandırılması (nomenklatür) ve sınıflandırılması (nozoloji) amacıyla birçok girişim yapılmıştır. İlk olarak 1969 yılında Paris'te yapılan bir toplantı ile başlatılmış olan bu girişimlerde başlangıçta klinik ve radyolojik görünümlerden yararlanılmıştır. 1980'li yıllarda moleküler kriterler de kullanılmaya başlanmıştır. 2002 yılında dizostozlar, osteokondrodisplaziler ile aynı sınıflamaya dahil edilmiştir. 2010'lu yıllardan sonra yeni nesil dizi analizinin yaygın kullanımı ile birlikte tanımlanan hastalık ve sorumlu gen sayısı artmıştır. Dolayısıyla adlandırma ve sınıflandırmada da bu gelişmelerin etkileri görülmüştür. Son olarak 2023 yılında yayınlanmış olan nozolojide, toplamda 552 genin bu hastalık grubu ile ilişkili bulgulara yol açtığı ve 41 grup içinde 771 hastalığın tanımlandığı bildirilmiştir. Burada iskelet displazileri ile ilgili 1969 yılından itibaren yapılan adlandırma ve sınıflandırma girişimleri son yapılan 2023 revizyonu eşliğinde özetlenmiştir.
Anahtar Kelimeler: İskelet displazileri; nomenklatür; nozoloji
İskelet displazileri, iskeletin komponentleri olan kıkırdak ve kemik dokularını etkileyen, bu dokuların anormal gelişimleri sonucu morfoloji, sayı, yapılarında bozukluklara neden olan heterojen geniş bir hastalık grubudur. Çok sayıda ve ortak/benzer bulguları içermeleri nedeniyle tanısal karmaşaya yol açarlar. Bu nedenle uzun yıllar içinde bu grup hastalıkların adlandırılması (nomenklatür) ve sınıflandırılması (nozoloji) amacıyla birçok girişim yapılmıştır. İlk olarak 1969 yılında Paris'te yapılan bir toplantı ile başlatılmış olan bu girişimlerde başlangıçta klinik ve radyolojik görünümlerden yararlanılmıştır. 1980'li yıllarda moleküler kriterler de kullanılmaya başlanmıştır. 2002 yılında dizostozlar, osteokondrodisplaziler ile aynı sınıflamaya dahil edilmiştir. 2010'lu yıllardan sonra yeni nesil dizi analizinin yaygın kullanımı ile birlikte tanımlanan hastalık ve sorumlu gen sayısı artmıştır. Dolayısıyla adlandırma ve sınıflandırmada da bu gelişmelerin etkileri görülmüştür. Son olarak 2023 yılında yayınlanmış olan nozolojide, toplamda 552 genin bu hastalık grubu ile ilişkili bulgulara yol açtığı ve 41 grup içinde 771 hastalığın tanımlandığı bildirilmiştir. Burada iskelet displazileri ile ilgili 1969 yılından itibaren yapılan adlandırma ve sınıflandırma girişimleri son yapılan 2023 revizyonu eşliğinde özetlenmiştir.
Anahtar Kelimeler: İskelet displazileri; nomenklatür; nozoloji
ABSTRACT
Skeletal dysplasias are a large heterogeneous group of diseases that affect the cartilage and bone tissues, which are the components of the skeleton, and cause abnormalities in the morphology, number and structure of these tissues as a result of their abnormal development. They cause diagnostic confusion because they contain numerous and common/similar findings. For this reason, many attempts have been made over the years to name (nomenclature) and classify (nosology) this group of diseases. These attempts, which were first initiated with a meeting held in Paris in 1969, initially used clinical and radiological appearances. Molecular criteria also began to be used in the 1980s. In 2002, dysostoses were included in the same classification. After the 2010s, with the widespread use of next-generation sequence analysis, the number of diseases and responsible genes identified have increased. Therefore, the effects of these technological developments were also seen in nomenclature and nosology. In the nosology last published in 2023, it was reported that a total of 552 genes caused findings related to this disease group and 771 diseases were identified in 41 groups. Here, the nomenclature and nosology attempts regarding skeletal dysplasias since 1969 are summarized with the latest revision in 2023.
Keywords: Skeletal dysplasias; nomenclature; nosology
Skeletal dysplasias are a large heterogeneous group of diseases that affect the cartilage and bone tissues, which are the components of the skeleton, and cause abnormalities in the morphology, number and structure of these tissues as a result of their abnormal development. They cause diagnostic confusion because they contain numerous and common/similar findings. For this reason, many attempts have been made over the years to name (nomenclature) and classify (nosology) this group of diseases. These attempts, which were first initiated with a meeting held in Paris in 1969, initially used clinical and radiological appearances. Molecular criteria also began to be used in the 1980s. In 2002, dysostoses were included in the same classification. After the 2010s, with the widespread use of next-generation sequence analysis, the number of diseases and responsible genes identified have increased. Therefore, the effects of these technological developments were also seen in nomenclature and nosology. In the nosology last published in 2023, it was reported that a total of 552 genes caused findings related to this disease group and 771 diseases were identified in 41 groups. Here, the nomenclature and nosology attempts regarding skeletal dysplasias since 1969 are summarized with the latest revision in 2023.
Keywords: Skeletal dysplasias; nomenclature; nosology
.: İşlem Listesi