Yenidoğanın Endokrin Problemleri
.: DERLEME
Hipofizin Doğumsal Anomalileri ve Yenidoğan Dönemindeki Klinik Bulguları
Congenital Abnormalities of the Hypophysis and Clinical Findings in Neonatal Period
Turkiye Klinikleri J Pediatr Sci. 2008;4(2):24-31
Makale Dili: TR
ÖZET
Hipofiz embriyonel olarak birbirinden tamamen farklı iki yapıdan gelişir. Ön hipofiz ya da adenohipofiz denilen bölüm ağız boşluğunun ektoderminden meydana gelir ve Ratke kesesi adını alan bir girintiden köken alır. Arka hipofiz ya da nörohipofiz denilen bölüm ise eş zamanlı olarak diensefalonun arka kısmından meydana gelir. Erişkin ön hipofizde altı farklı hormon üreten özgün hücre kümeleri bulunmaktadır. Bu hücre kümelerinin oluşması ve özgünleşmesi çeşitli transkripsiyon faktörleri ve sinyal proteinlerini kodlayan genler tarafından düzenlenir. Son yirmi yılda bu transkripsiyon faktörlerinin bir çok mutasyonu tanımlanmıştır. Bu mutasyonların sebep olduğu hipofizin doğumsal anomalileri klinikte tekli ya da çoklu hormon yetersizliği ile sonuçlanır. Transkripsiyon faktörlerini kodlayan genlerin çeşitli mutasyonları genellikle çoklu hormon yetersizliği olarak karşımıza çıkar. Bu mutasyonlar aynı zamanda hipofiz bezinde yapısal bozukluklara yol açabilecekleri gibi septo-optik displazi gibi daha da karmaşık anomalilere de sebep olabilirler. Büyüme hormonu, büyüme hormonu salgılatıcı hormon ve büyüme hormonu salgılatıcı hormon reseptör genlerinde meydana gelen mutasyonlar yalın büyüme hormonu eksikliğine sebep olurken, tiroid hormon salgılatıcı hormon reseptörü ve tiroid hormon salgılatıcı hormon beta altbirimi genlerinde meydana gelen mutasyonlar ise ikincil hipotiroidizme sebep olur.Bu yazıda çoklu ve yalın hormon eksiklikleri ve onların yenidoğan dönemindeki klinik bulguları tartışıldı.
Anahtar Kelimeler: Transkripsiyon faktörleri, hipofiz, hormon yetersizliği
Hipofiz embriyonel olarak birbirinden tamamen farklı iki yapıdan gelişir. Ön hipofiz ya da adenohipofiz denilen bölüm ağız boşluğunun ektoderminden meydana gelir ve Ratke kesesi adını alan bir girintiden köken alır. Arka hipofiz ya da nörohipofiz denilen bölüm ise eş zamanlı olarak diensefalonun arka kısmından meydana gelir. Erişkin ön hipofizde altı farklı hormon üreten özgün hücre kümeleri bulunmaktadır. Bu hücre kümelerinin oluşması ve özgünleşmesi çeşitli transkripsiyon faktörleri ve sinyal proteinlerini kodlayan genler tarafından düzenlenir. Son yirmi yılda bu transkripsiyon faktörlerinin bir çok mutasyonu tanımlanmıştır. Bu mutasyonların sebep olduğu hipofizin doğumsal anomalileri klinikte tekli ya da çoklu hormon yetersizliği ile sonuçlanır. Transkripsiyon faktörlerini kodlayan genlerin çeşitli mutasyonları genellikle çoklu hormon yetersizliği olarak karşımıza çıkar. Bu mutasyonlar aynı zamanda hipofiz bezinde yapısal bozukluklara yol açabilecekleri gibi septo-optik displazi gibi daha da karmaşık anomalilere de sebep olabilirler. Büyüme hormonu, büyüme hormonu salgılatıcı hormon ve büyüme hormonu salgılatıcı hormon reseptör genlerinde meydana gelen mutasyonlar yalın büyüme hormonu eksikliğine sebep olurken, tiroid hormon salgılatıcı hormon reseptörü ve tiroid hormon salgılatıcı hormon beta altbirimi genlerinde meydana gelen mutasyonlar ise ikincil hipotiroidizme sebep olur.Bu yazıda çoklu ve yalın hormon eksiklikleri ve onların yenidoğan dönemindeki klinik bulguları tartışıldı.
Anahtar Kelimeler: Transkripsiyon faktörleri, hipofiz, hormon yetersizliği
ABSTRACT
The pituitary gland originates from two seperate structures. The protrusion of the oral ectoderm which called Rathkes pouch will develop into the anterior pituitary or adenohypophysis. At the same time, the posterior pituitary or neurohypophysis develops ventrally from the diencephalon . The mature anterior pituitary gland contains a functionally diverse population of specialized cell types that produce six hormones. The development of distinct hormone-producing cell commites of the anterior pituitary regulates by many genes encode spesific transcription factors and signaling proteins. Several mutations of the transcription factors underlying different genetic forms of hypopituitarism have been described over the past two decades. Congenitale hypopituitarism can present as an isolated hormone deficiency or be part of a combined pituitary hormone deficiency syndrome. The combined pituitary hormone deficincy occurs as a clinical manifestation of the numerous mutations of the genes encode transcription factors. Those mutations o the transcription factors may olso produces structural pituitary gland abnormalities or more complicated phenotypes such as septo-optic dysplasia. The mutations of the growth hormone, the growth hormone releasing hormone, and growth hormone releasing hormone receptor genes may result as isolated growth hormone deficiency. The thyroid stimulating hormone receptor gene or thyroid stimulating hormone beta subunite gen mutations may caused isolated secondary hypothyroidism. The combined and isolated pituitary hormone deficiencies and their clinical impact on phynotype in the neonatal period has been discussed in this rewiew.
Keywords: Transcription factors , pituitary gland, hormone deficiencies
The pituitary gland originates from two seperate structures. The protrusion of the oral ectoderm which called Rathkes pouch will develop into the anterior pituitary or adenohypophysis. At the same time, the posterior pituitary or neurohypophysis develops ventrally from the diencephalon . The mature anterior pituitary gland contains a functionally diverse population of specialized cell types that produce six hormones. The development of distinct hormone-producing cell commites of the anterior pituitary regulates by many genes encode spesific transcription factors and signaling proteins. Several mutations of the transcription factors underlying different genetic forms of hypopituitarism have been described over the past two decades. Congenitale hypopituitarism can present as an isolated hormone deficiency or be part of a combined pituitary hormone deficiency syndrome. The combined pituitary hormone deficincy occurs as a clinical manifestation of the numerous mutations of the genes encode transcription factors. Those mutations o the transcription factors may olso produces structural pituitary gland abnormalities or more complicated phenotypes such as septo-optic dysplasia. The mutations of the growth hormone, the growth hormone releasing hormone, and growth hormone releasing hormone receptor genes may result as isolated growth hormone deficiency. The thyroid stimulating hormone receptor gene or thyroid stimulating hormone beta subunite gen mutations may caused isolated secondary hypothyroidism. The combined and isolated pituitary hormone deficiencies and their clinical impact on phynotype in the neonatal period has been discussed in this rewiew.
Keywords: Transcription factors , pituitary gland, hormone deficiencies
.: İşlem Listesi