.: DERLEME
Dudak-Damak Yarıklarına Neden Olan Aday Genler
Candidate Genes for Cleft Lip and Palate: Review
Turkiye Klinikleri J Dental Sci. 2015;21(2):128-36
doi: 10.5336/dentalsci.2011-22808
Makale Dili: TR
Tam Metin
ÖZET
Dudak-damak yarıkları yüz deformiteleri içerisinde en sık görülen konjenital anomalilerden biridir. Irklara göre değişik oranlarda görülmektedir. Siyah ırkta nadir görülürken, doğulu sarı ırkta çok daha sık ortaya çıktığı belirtilmektedir. Cinsiyete göre ise erkeklerde kızlardan daha sık görüldüğü bildirilmektedir. Türkiye'de dudak ve damak yarıkları için %0,95, bu oranın içerisindeki izole damak yarıkları anomalisinin görülme sıklığı ise %0,77 olarak bildirilmiştir. Toplumların genelinde ise her 750-1000 canlı doğumda bir rastlanmaktadır. Dudak-damak yarıklarının etiyolojisi tam olarak açıklanamamasına karşın, bu anomalinin embriyolojik yaşamda embriyo üzerine etki eden faktörlere bağlı olduğu düşünülmektedir. Araştırmalar dudak-damak yarığının, embriyolojik gelişimin ilk sekiz haftası içerisinde ortaya çıktığını göstermektedir. Dudak ve damağı oluşturan yüz çıkıntılarının gelişimsel aşamaları genetik ve çevresel faktörlerin etkisi altındadır. Günümüzde dudak-damak yarıkları ile ilişkilendirilmiş aday genler MSX1, MSX2, PAX9, BCL3, P63, D4S192, RARA, MTHFR, RFC1, GABRB3, PVR, PVRL1, PVRL2, TGFα, TGFβ1, TGFβ2, TGFβ3, IRF6, TBX10, TBX22, SATB2, FGFR1, F13A, ET1, DLX2, OFC1, AP2, FOXE1, GLI2, JAG2, LHX8, SKI, SPRY2, PTCH, RYK, GBRB3, CRTL1, LAMB2 olarak bildirilmektedir. Yapılan çalışmalarda elde edilen verilerin hâlâ çok karışık olduğu ve henüz tamamen açıklık kazanmadığı belirtilmektedir. Bu nedenle, hastalığa neden olan genlerin ve etkileyen çevresel faktörlerin belirlenmesi ve gelecekte dudak-damak yarıklarına yol açan genlerin bilinmesinin sorumlu genler üzerine yapılacak olan çalışmalarda kolaylık sağlayacağı belirtilmektedir.
Anahtar Kelimeler: Yarık dudak; yarık damak; genetik
Dudak-damak yarıkları yüz deformiteleri içerisinde en sık görülen konjenital anomalilerden biridir. Irklara göre değişik oranlarda görülmektedir. Siyah ırkta nadir görülürken, doğulu sarı ırkta çok daha sık ortaya çıktığı belirtilmektedir. Cinsiyete göre ise erkeklerde kızlardan daha sık görüldüğü bildirilmektedir. Türkiye'de dudak ve damak yarıkları için %0,95, bu oranın içerisindeki izole damak yarıkları anomalisinin görülme sıklığı ise %0,77 olarak bildirilmiştir. Toplumların genelinde ise her 750-1000 canlı doğumda bir rastlanmaktadır. Dudak-damak yarıklarının etiyolojisi tam olarak açıklanamamasına karşın, bu anomalinin embriyolojik yaşamda embriyo üzerine etki eden faktörlere bağlı olduğu düşünülmektedir. Araştırmalar dudak-damak yarığının, embriyolojik gelişimin ilk sekiz haftası içerisinde ortaya çıktığını göstermektedir. Dudak ve damağı oluşturan yüz çıkıntılarının gelişimsel aşamaları genetik ve çevresel faktörlerin etkisi altındadır. Günümüzde dudak-damak yarıkları ile ilişkilendirilmiş aday genler MSX1, MSX2, PAX9, BCL3, P63, D4S192, RARA, MTHFR, RFC1, GABRB3, PVR, PVRL1, PVRL2, TGFα, TGFβ1, TGFβ2, TGFβ3, IRF6, TBX10, TBX22, SATB2, FGFR1, F13A, ET1, DLX2, OFC1, AP2, FOXE1, GLI2, JAG2, LHX8, SKI, SPRY2, PTCH, RYK, GBRB3, CRTL1, LAMB2 olarak bildirilmektedir. Yapılan çalışmalarda elde edilen verilerin hâlâ çok karışık olduğu ve henüz tamamen açıklık kazanmadığı belirtilmektedir. Bu nedenle, hastalığa neden olan genlerin ve etkileyen çevresel faktörlerin belirlenmesi ve gelecekte dudak-damak yarıklarına yol açan genlerin bilinmesinin sorumlu genler üzerine yapılacak olan çalışmalarda kolaylık sağlayacağı belirtilmektedir.
Anahtar Kelimeler: Yarık dudak; yarık damak; genetik
ABSTRACT
Cleft lip and palate (CLP) is one of the most common congenital malformation in the facial deformations. Cleft lip and palate are different rates according to race. It is reported that black race is rare, eastern yellow race is more often. According to gender, more common in boys than girls were reported. The incidence of cleft lip and palate has been reported as 0.95% in overall cleft lip and palate and 0.77% in isolated cleft palates in Turkish population. Prevalence varies between populations, with an average of 1/750-1000. The etiology of CLP is mostly unknown, and it is thought that the factors that may influence embryologic period. Researchs show that cleft lip and palate, embryonic development has emerged within the first 8 weeks. Development process of facial tissues is affected by enviromental and genetic factors. Today, associated candidate genes for cleft lip and palate were reported as; MSX1, MSX2, PAX9, BCl3, P63, D4S192, RARA, MTHFR, RFC1, GABRB3, PVR, PVRL1, PVRL2, TGFα, TGFβ1, TGFβ2, TGFβ3, IRF6, TBX10, TBX22, SATB2, FGFR1, F13A, ET1, DLX2, OFC1, AP2, FOXE1, GLI2, JAG2, LHX8, SKI, SPRY2, PTCH, RYK, GBRB3, CRTL1, LAMB2. However they have been reported that results about candidate genes still remain unclear. Therefore, it has been reported determination of both environmental and genetic factors may play an important role in the future studies about identification of candidate genes for CLP.
Keywords: Cleft lip; cleft palate; genetics
Cleft lip and palate (CLP) is one of the most common congenital malformation in the facial deformations. Cleft lip and palate are different rates according to race. It is reported that black race is rare, eastern yellow race is more often. According to gender, more common in boys than girls were reported. The incidence of cleft lip and palate has been reported as 0.95% in overall cleft lip and palate and 0.77% in isolated cleft palates in Turkish population. Prevalence varies between populations, with an average of 1/750-1000. The etiology of CLP is mostly unknown, and it is thought that the factors that may influence embryologic period. Researchs show that cleft lip and palate, embryonic development has emerged within the first 8 weeks. Development process of facial tissues is affected by enviromental and genetic factors. Today, associated candidate genes for cleft lip and palate were reported as; MSX1, MSX2, PAX9, BCl3, P63, D4S192, RARA, MTHFR, RFC1, GABRB3, PVR, PVRL1, PVRL2, TGFα, TGFβ1, TGFβ2, TGFβ3, IRF6, TBX10, TBX22, SATB2, FGFR1, F13A, ET1, DLX2, OFC1, AP2, FOXE1, GLI2, JAG2, LHX8, SKI, SPRY2, PTCH, RYK, GBRB3, CRTL1, LAMB2. However they have been reported that results about candidate genes still remain unclear. Therefore, it has been reported determination of both environmental and genetic factors may play an important role in the future studies about identification of candidate genes for CLP.
Keywords: Cleft lip; cleft palate; genetics
.: İşlem Listesi