.: ORİJİNAL ARAŞTIRMA
Down Sendromlu Çocuklarda Atlanto-Aksiyel Eklem İnstabilitesi ve Sendroma Özgü Diğer Klinik Bulgularla İlişkisi
Atlanto-Axial Instability and Comparing with Other Clinical Findings in Patients with Down Syndrome
Turkiye Klinikleri J Pediatr. 2008;17(4):250-6
Makale Dili: TR
Tam Metin
ÖZET
Amaç: Down sendromu tanısıyla izlenen hastalarda atlanto-aksiyel eklem instabilitesinin değerlendirilmesi ve intrinsik kollajen defekti hipotezine dayanarak atlanto-aksial instabilite ile göz bulguları, kardiyak defektler ve hipotroidi gibi, sendromda görülme sıklığı artan diğer klinik özelliklerin birlikteliğinin araştırılması. Gereç ve Yöntemler: Çalışma, Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Klinik Genetik Birimi izleminde olan Down sendromlu hastalar arasından rastgele seçilen 50 olgu üzerinde retrospektif olarak düzenlendi. Hastaların demografik özellikleri, fizik muayene bulguları, laboratuvar çalışmaları, göz ve pediyatrik kardiyoloji konsültasyon sonuçları kaydedildi. Atlanto-aksiyel eklem instabilitesi ile sendromda görülebilen patolojiler arasında yer alan kardiyak defektler, hipotiroidi ve göz patolojileri birlikteliği değerlendirildi. Bulgular: Yaşları altı ay ile 10 yıl arasında değişen 50 Down Sendromlu hasta çalışmaya alındı. Kraniofasial dismorfik bulgular dışında, hastaların %22'sinde (11/50) göz patolojileri, %44'ünde (22/50) kardiyak defektler, %8'inde (4/50) atlanto-aksiyel instabilite (Atlanto-aksiyel instabilite) ve %20'sinde (10/50) hipotroidi tespit edildi. İnstabilite saptanan dört hastanın sadece birinde hipotiroidi vardı. Atlanto-aksiyel instabilite saptanan dört hastanın üçünde (%75) konjenital kalp defektleri tespit edildi. Kardiyak defekti olup atlanto-aksiyel instabilite tespit edilmeyen hasta oranı ise %41 idi. Atlanto-aksiyel instabilite saptanan hastaların %75'inde fonksiyonel tedavi gerektiren göz bulguları tespit edilirken, %17,4 hastada göz bulgusu olmasına rağmen atlanto-aksiyel instabilite mevcut değildi. Bu iki durum arasındaki fark istatiksel açıdan önemli değildi. Sonuç: Atlanto-aksiyel instabilite saptanan hastalarda göz bulgularının istatistiksel olarak anlamlı oranda fazla olduğu, diğer değişkenlerde (kardiyak defektler ve hipotroidi) ise anlamlı bir birliktelik bulunmadığı sonucuna varılmıştır..
Anahtar Kelimeler: Atlanto-aksiyel eklem, eklem instabilitesi, down sendromu, hipotiroidi, oftalmik anomaliler
Amaç: Down sendromu tanısıyla izlenen hastalarda atlanto-aksiyel eklem instabilitesinin değerlendirilmesi ve intrinsik kollajen defekti hipotezine dayanarak atlanto-aksial instabilite ile göz bulguları, kardiyak defektler ve hipotroidi gibi, sendromda görülme sıklığı artan diğer klinik özelliklerin birlikteliğinin araştırılması. Gereç ve Yöntemler: Çalışma, Dokuz Eylül Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Klinik Genetik Birimi izleminde olan Down sendromlu hastalar arasından rastgele seçilen 50 olgu üzerinde retrospektif olarak düzenlendi. Hastaların demografik özellikleri, fizik muayene bulguları, laboratuvar çalışmaları, göz ve pediyatrik kardiyoloji konsültasyon sonuçları kaydedildi. Atlanto-aksiyel eklem instabilitesi ile sendromda görülebilen patolojiler arasında yer alan kardiyak defektler, hipotiroidi ve göz patolojileri birlikteliği değerlendirildi. Bulgular: Yaşları altı ay ile 10 yıl arasında değişen 50 Down Sendromlu hasta çalışmaya alındı. Kraniofasial dismorfik bulgular dışında, hastaların %22'sinde (11/50) göz patolojileri, %44'ünde (22/50) kardiyak defektler, %8'inde (4/50) atlanto-aksiyel instabilite (Atlanto-aksiyel instabilite) ve %20'sinde (10/50) hipotroidi tespit edildi. İnstabilite saptanan dört hastanın sadece birinde hipotiroidi vardı. Atlanto-aksiyel instabilite saptanan dört hastanın üçünde (%75) konjenital kalp defektleri tespit edildi. Kardiyak defekti olup atlanto-aksiyel instabilite tespit edilmeyen hasta oranı ise %41 idi. Atlanto-aksiyel instabilite saptanan hastaların %75'inde fonksiyonel tedavi gerektiren göz bulguları tespit edilirken, %17,4 hastada göz bulgusu olmasına rağmen atlanto-aksiyel instabilite mevcut değildi. Bu iki durum arasındaki fark istatiksel açıdan önemli değildi. Sonuç: Atlanto-aksiyel instabilite saptanan hastalarda göz bulgularının istatistiksel olarak anlamlı oranda fazla olduğu, diğer değişkenlerde (kardiyak defektler ve hipotroidi) ise anlamlı bir birliktelik bulunmadığı sonucuna varılmıştır..
Anahtar Kelimeler: Atlanto-aksiyel eklem, eklem instabilitesi, down sendromu, hipotiroidi, oftalmik anomaliler
ABSTRACT
Objective: Evaluation of atlanto-axial instability and investigation the association with other more frequent clinical features such as hypothyroidism ophthalmologic and cardiac abnormalities at down syndrome individuals based on intrinsic collagen hypothesis. Material and Methods: Study was designed retrospectivly in 50 patients choosed randomly from Down syndrome patients attending Dokuz Eylül University, Department of Pediatrics Clinical Genetics section. Patients' files were reviewed and demographic characteristics, physical examination and laboratory findings, reports of departments of ophthalmology and pediatric cardiology were recorded. Presence of atlanto-axial joint instability with cardiac defects, hypothyroidism and ophthalmologic abnormalities have been evaluated. Results: Fifty Down syndrome patients, ages ranged between 6 months and 10 years, had been included in the study. Most frequent physical examination finding in patients was craniofacial findings. Eye findings in 22% (n=11), cardiac defects in 44% (n=22), atlanto-axial instability in 8% (n=4) and hypothyriodism in 20% (n=10) of patients were determined. Only one of the four patients who had atlanto-axial instability, had hypothyroidism. While 75% of atlanto-axial instability patients had cardiac findings, ratio of patients with cardiac semptoms who had not atlanto-axial instability was 41%. While %75 of patients wtih atlanto-axial instability had eye findings, 17.4% of patients had eye semptoms but not had atlanto-axial instability. The difference between two state was statistically significant (p= 0.029). Conclusion: While association of atlanto-axial instability with ophthalmologic abnormalities were determined, there were no statisticly signifigant correlation of the presence of other parameters (hypothyroidism and cardiac defects) with atlanto-axial instability.
Keywords: Atlanto-axial joint, joint instability, down syndrome, hypothyroidism, ophthalmologic abnormalities
Objective: Evaluation of atlanto-axial instability and investigation the association with other more frequent clinical features such as hypothyroidism ophthalmologic and cardiac abnormalities at down syndrome individuals based on intrinsic collagen hypothesis. Material and Methods: Study was designed retrospectivly in 50 patients choosed randomly from Down syndrome patients attending Dokuz Eylül University, Department of Pediatrics Clinical Genetics section. Patients' files were reviewed and demographic characteristics, physical examination and laboratory findings, reports of departments of ophthalmology and pediatric cardiology were recorded. Presence of atlanto-axial joint instability with cardiac defects, hypothyroidism and ophthalmologic abnormalities have been evaluated. Results: Fifty Down syndrome patients, ages ranged between 6 months and 10 years, had been included in the study. Most frequent physical examination finding in patients was craniofacial findings. Eye findings in 22% (n=11), cardiac defects in 44% (n=22), atlanto-axial instability in 8% (n=4) and hypothyriodism in 20% (n=10) of patients were determined. Only one of the four patients who had atlanto-axial instability, had hypothyroidism. While 75% of atlanto-axial instability patients had cardiac findings, ratio of patients with cardiac semptoms who had not atlanto-axial instability was 41%. While %75 of patients wtih atlanto-axial instability had eye findings, 17.4% of patients had eye semptoms but not had atlanto-axial instability. The difference between two state was statistically significant (p= 0.029). Conclusion: While association of atlanto-axial instability with ophthalmologic abnormalities were determined, there were no statisticly signifigant correlation of the presence of other parameters (hypothyroidism and cardiac defects) with atlanto-axial instability.
Keywords: Atlanto-axial joint, joint instability, down syndrome, hypothyroidism, ophthalmologic abnormalities
.: İşlem Listesi