.: ORİJİNAL ARAŞTIRMA
Allel Sayılarının ve Allel Frekanslarının Heterozigotluk ve Polimorfizm Bilgi İçeriği Üzerine Etkilerinin Değerlendirilmesi
Evaluation of the Effects of Allele Numbers and Allele Frequencies on the Heterozygous and Polymorphism Information Content
Turkiye Klinikleri J Med Sci. 2019;39(2):187-93
doi: 10.5336/medsci.2018-63604
Makale Dili: TR
Tam Metin
ÖZET
Amaç: Bu makalenin amacı heterozigotluk ve polimorfizm bilgi içeriği değerlerinin potansiyel yararlılığını gözden geçirmek ve değerlendirmek, allel sayılarının ve allel frekanslarının heterozigotluk ve polimorfizm bilgi içeriği değerlerine etkilerini incelemektir. Gereç ve Yöntemler: Polimorfizm derecesi genellikle iki farklı nicelik kullanılarak ölçülür. Bunlardan biri, rasgele seçilen herhangi bir bireyin heterozigot olma olasılığı olarak bilinen heterozigotluk değeri, diğeri ise belirteçin polimorfizmi ayırt edici gücünün bir tahmini olan polimorfizm bilgi içerik değeridir. Polimorfizm bilgi içerik değerleri döllenme türüne, organizmanın allel frekansının sayısına ve sıklığına bağlıdır. Mikrosatelit lokusta yer alan allel sayısındaki artış, gerek heterozigotluk gerekse polimorfizm bilgi içerik değerlerinde bir artışa neden olmaktadır. Bulgular: Heterozigotluk ve polimorfizm bilgi içeriği değerleri, allel sayısı 20 ve her bir göreceli allel frekans 0,05 olduğunda optimal değerlere ulaşmaktadır. Polimorfizm bilgi içerik değeri daima heterozigotluk değerinden daha düşüktür. Dolayısıyla, kısmen bilgilendirici eşleşmeler için polimorfizm bilgi içerik değeri, düzeltilmiş heterozigotluk değeri olarak da düşünülebilir. Sonuç: Tüm örneklerin sınıflandırılmasında gerekli olan belirteç sayısının belirlenememesinden dolayı yapılacak deneylerde kullanılacak belirteçler, yalnızca polimorfizm bilgi içeriğine dayalı olarak seçilmelidir. Genel olarak tavsiye edilen, daha fazla sayıda polimorfizm veya yüksek polimorfizm bilgi içerik değeri olan belirteçlerin kullanılmasıdır. Bununla birlikte, deneme başına kullanılacak belirteç sayısı polimorfizm bilgi içeriği değerlerinden yararlanılarak belirlenemez. Polimorfizm bilgi içerik değeri, bir belirtecin bilgiselliğini iyi bir şekilde tahmin etse de, yalnızca özel bir belirtece işaret eder.
Anahtar Kelimeler: Polimorfizm; genetik çeşitlilik; heterozigotluk; polimorfizm bilgi içeriği
Amaç: Bu makalenin amacı heterozigotluk ve polimorfizm bilgi içeriği değerlerinin potansiyel yararlılığını gözden geçirmek ve değerlendirmek, allel sayılarının ve allel frekanslarının heterozigotluk ve polimorfizm bilgi içeriği değerlerine etkilerini incelemektir. Gereç ve Yöntemler: Polimorfizm derecesi genellikle iki farklı nicelik kullanılarak ölçülür. Bunlardan biri, rasgele seçilen herhangi bir bireyin heterozigot olma olasılığı olarak bilinen heterozigotluk değeri, diğeri ise belirteçin polimorfizmi ayırt edici gücünün bir tahmini olan polimorfizm bilgi içerik değeridir. Polimorfizm bilgi içerik değerleri döllenme türüne, organizmanın allel frekansının sayısına ve sıklığına bağlıdır. Mikrosatelit lokusta yer alan allel sayısındaki artış, gerek heterozigotluk gerekse polimorfizm bilgi içerik değerlerinde bir artışa neden olmaktadır. Bulgular: Heterozigotluk ve polimorfizm bilgi içeriği değerleri, allel sayısı 20 ve her bir göreceli allel frekans 0,05 olduğunda optimal değerlere ulaşmaktadır. Polimorfizm bilgi içerik değeri daima heterozigotluk değerinden daha düşüktür. Dolayısıyla, kısmen bilgilendirici eşleşmeler için polimorfizm bilgi içerik değeri, düzeltilmiş heterozigotluk değeri olarak da düşünülebilir. Sonuç: Tüm örneklerin sınıflandırılmasında gerekli olan belirteç sayısının belirlenememesinden dolayı yapılacak deneylerde kullanılacak belirteçler, yalnızca polimorfizm bilgi içeriğine dayalı olarak seçilmelidir. Genel olarak tavsiye edilen, daha fazla sayıda polimorfizm veya yüksek polimorfizm bilgi içerik değeri olan belirteçlerin kullanılmasıdır. Bununla birlikte, deneme başına kullanılacak belirteç sayısı polimorfizm bilgi içeriği değerlerinden yararlanılarak belirlenemez. Polimorfizm bilgi içerik değeri, bir belirtecin bilgiselliğini iyi bir şekilde tahmin etse de, yalnızca özel bir belirtece işaret eder.
Anahtar Kelimeler: Polimorfizm; genetik çeşitlilik; heterozigotluk; polimorfizm bilgi içeriği
ABSTRACT
Objective: The purpose of this article is to review and to evaluate the potential usefulness of heterozygosity and polymorphism information content (PIC) values, also examine the effects of allele numbers and allele frequencies on heterozygosity and PIC values. Material and Methods: Quantitatively, the degree of polymorphism is commonly measured by two distinct quantities. One is known as heterozygosity, the probability that any randomly chosen individual is heterozygous. Another measure of polymorphism is the PIC value, which is an estimate of the discriminatory power of the polymorphism of the marker. The PIC values depending on the type of fertilization, the number and frequency of the allele frequency of the organism. The increase in the number of alleles per microsatellite locus translates into an increase in the PIC. Results: The heterozygosity and PIC values are reached the optimum values when the allele number is 20, and the each relative allele frequency is 0.05. PIC always be lower than the heterozygosity and can be considered to be the heterozygosity corrected for partially informative matings. Conclusion: Should markers for future experiments be chosen based only on PIC, the necessary number of markers for discrimination of all samples cannot be determined. The general recommendation is to run more markers with greater numbers of polymorphism or high PIC values. However, no specific number of markers to run per experiment can be extracted from PIC values. Although PIC value gives a good estimation of the informativeness of a marker, the PIC value only refers to a particular marker.
Keywords: Polymorphism; genetic diversity; heterozygosity; polymorphism information content
Objective: The purpose of this article is to review and to evaluate the potential usefulness of heterozygosity and polymorphism information content (PIC) values, also examine the effects of allele numbers and allele frequencies on heterozygosity and PIC values. Material and Methods: Quantitatively, the degree of polymorphism is commonly measured by two distinct quantities. One is known as heterozygosity, the probability that any randomly chosen individual is heterozygous. Another measure of polymorphism is the PIC value, which is an estimate of the discriminatory power of the polymorphism of the marker. The PIC values depending on the type of fertilization, the number and frequency of the allele frequency of the organism. The increase in the number of alleles per microsatellite locus translates into an increase in the PIC. Results: The heterozygosity and PIC values are reached the optimum values when the allele number is 20, and the each relative allele frequency is 0.05. PIC always be lower than the heterozygosity and can be considered to be the heterozygosity corrected for partially informative matings. Conclusion: Should markers for future experiments be chosen based only on PIC, the necessary number of markers for discrimination of all samples cannot be determined. The general recommendation is to run more markers with greater numbers of polymorphism or high PIC values. However, no specific number of markers to run per experiment can be extracted from PIC values. Although PIC value gives a good estimation of the informativeness of a marker, the PIC value only refers to a particular marker.
Keywords: Polymorphism; genetic diversity; heterozygosity; polymorphism information content
REFERANSLAR:
- Amos W, Harwood J. Factors affecting levels of genetic diversity in natural populations. Phil Trans R Soc Lond B Biol Sci. 1998;353(1366): 177-86. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- Pruett CL, Winker K. The effects of sample size on population genetic diversity estimates in song sparrows Melospiza melodia. J Avian Biol. 2008;39(2):252-6. [Crossref]
- Weir BS. Genetic Data Analysis II: Methods for Discrete Population Genetic Data. 2nd ed. Sun derland, Mass: Sinauer Associates; 1996. p.141.
- Charlesworth D. Effects of inbreeding on the genetic diversity of populations. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2003;358(1434):1051-70. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- Chesnokov YV, Artemyeva AM. Evaluation of the measure of polymorphism information of genetic diversity. Agric Biol. 2015;50(5):571-8. [Crossref]
- Guo X, Elston RC. Linkage information content of polymorphic genetic markers. Hum Hered. 1999;49(2):112-8. [Crossref] [PubMed]
- Aparicio JM, Ortego J, Cordero PJ. What should we weigh to estimate heterozygosity, alleles or loci? Mol Ecol. 2006;15(14):4659-65. [Crossref] [PubMed]
- Nagy S, Poczai P, Cernák I, Gorji AM, Hegedűs G, Taller J. PICcalc: an online program to calculate polymorphic information content for molecular genetic studies. Biochem Genet. 2012;50(9-10):670-2. [Crossref] [PubMed]
- Petrovičová L, Balážová Z, Gálová Z, WójcikJagła M, Rapacz M. RAPD analysis of the genetic polymorphism in the collection of rye cultivars. Int J Agric Biosys Eng. 2014;8(7): 664-8.
- Olowofeso O, Wang JY, Shen JC, Chen KW, Sheng HW, Zhang P, et al. Estimation of the cumulative power of discrimination in Haimen chicken populations with ten microsatellite markers. Asian Austral J Anim. 2005;18(8): 1066-70. [Crossref]
- Shete S, Tiwari H, Elston RC. On estimating the heterozygosity and polymorphism information content value. Theor Popul Biol. 2000;57(3):265-71. [Crossref] [PubMed]
- Arias RS, Ballard LL, Scheffler BE. UPIC: Perl scripts to determine the number of SSR markers to run. Bioinformation. 2009;3(8):352-60. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- Graebner RC, Hayes PM, Hagerty CH, Cuesta-Marcos A. A comparison of polymorphism information content and mean of transformed kinships as criteria for selecting informative subsets of barley (Hordeum vulgare L. s. l.) from the USDA Barley Core Collection. Genet Resour Crop Ev. 2016;63(3): 477-82. [Crossref]
- Hildebrand CE, Torney DC, Wagner RP. Informativeness of polymorphic DNA markers. Los Alamos Science. 1992;20:100-2.
- Botstein D, White RL, Skolnick M, Davis RW. Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphisms. Am J Hum Genet. 1980;32(3):314-31.
- Karakousis A, Barr AR, Chalmers KJ, Ablett GA, Holton TA, Henry RJ, et al. Potential of SSR markers for plant breeding and variety identification in Australian barley germplasm. Aust J Agr Res. 2003;54(12):1197-210. [Crossref]
- Avval SE. Assessing polymorphism information content (PIC) using SSR molecular markers on local species of Citrullus Colocynthis. Case study: Iran, Sistan-Balouchestan province. J Mol Biol Res. 2017;7(1):42-9. [Crossref]
- Pettersson A, Winer ES, Weksler-Zangen S, Lernmark A, Jacob HJ. Predictability of heterozygosity scores and polymorphism information content values for rat genetic markers. Mamm Genome. 1995;6(8):512-20. [Crossref] [PubMed]
- Buchanan FC, Thue TD. Intrabred polymorphic information content of microsatellites in cattle and sheep. Can J Anim Sci. 1998;78(3):425-8. [Crossref]
.: İşlem Listesi