.: OLGU SUNUMU
A Delayed Diagnosis of Variegate Porphyria, Seen with Verrucous Carcinoma
Verrüköz Karsinom ile Görülen Geç Teşhis Edilen Variegate Porfiri
Turkiye Klinikleri J Intern Med. 2022;7(2/3):74-8
doi: 10.5336/intermed.2022-92361
Makale Dili: EN
Tam Metin
Ücretsiz Erişim
ABSTRACT
Variegate porphyria (VP) is an autosomal dominant porphyria characterized by both cutaneous and neurovisceral symptoms. In this case we discuss a 65-year-old female patient with bullous lesions on hands, lethargy, increased facial hair and darkened facial skin. A form of acute porphyria, VP is caused by mutations in PPOX, a gene that carries instructions for making an enzyme called protoporphyrinogen oxidase. Here, we report a heterozygous mutation of the PPOX gene in a Turkish female VP patient who has been diagnosed with chronic renal failure secondary to porphyria. Porphyria is one of those disease needed to be kept in mind as differential diagnosis. Late diagnosis of this disease would lead to different chronic organ failures as a result of heme accumulation in different tissues and organs. This case, it is a clear reminder for the health care workers to remember the ''Primum non no nonocere'' rule and also remembering porphyria as a differential diagnosis in longterm attacks and symptoms.
Keywords: Heme; porphyria; chronic renal failure; variegate porphyria; verrucous carcinoma
Variegate porphyria (VP) is an autosomal dominant porphyria characterized by both cutaneous and neurovisceral symptoms. In this case we discuss a 65-year-old female patient with bullous lesions on hands, lethargy, increased facial hair and darkened facial skin. A form of acute porphyria, VP is caused by mutations in PPOX, a gene that carries instructions for making an enzyme called protoporphyrinogen oxidase. Here, we report a heterozygous mutation of the PPOX gene in a Turkish female VP patient who has been diagnosed with chronic renal failure secondary to porphyria. Porphyria is one of those disease needed to be kept in mind as differential diagnosis. Late diagnosis of this disease would lead to different chronic organ failures as a result of heme accumulation in different tissues and organs. This case, it is a clear reminder for the health care workers to remember the ''Primum non no nonocere'' rule and also remembering porphyria as a differential diagnosis in longterm attacks and symptoms.
Keywords: Heme; porphyria; chronic renal failure; variegate porphyria; verrucous carcinoma
ÖZET
Variegate porfiri (VP), hem kutanöz hem de nöroviseral semptomlarla karakterize otozomal dominant bir porfiridir. Bu olguda, ellerde büllöz lezyonlar, uyuşukluk, yüzde kıllanma ve yüz derisinin koyulaşması olan 65 yaşında bir kadın hastayı tartışıyoruz. Akut porfirinin bir formu olan VP'ye, protoporfirinojen oksidaz adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar taşıyan bir gen olan PPOX'taki mutasyonlar neden olur. Burada, porfiriye sekonder kronik böbrek yetersizliği tanısı almış bir Türk VP tanılı hasta sunuyoruz. Bu hastanın PPOX geninde heterozigot bir mutasyon ispatlanmıştır. Porfiri, ayırıcı tanıda akılda tutulması gereken hastalıklardan biridir. Bu hastalığın geç teşhisi, farklı doku ve organlarda hem birikimi sonucunda farklı kronik organ yetersizliğine yol açacaktır. Bu vakada, uzun dönem komplikasyonları beraberinde getiren ataklardan kaçınmak için ayırıcı tanıda porfirinin akılda tutulması gerektiğinin açık bir hatırlatıcısıdır ve ''Primum non nocere'' ilkesine uymak için sağlık çalışanlarının daha fazla eğitilmesi kritik önem taşımaktadır.
Anahtar Kelimeler: Hem; porfiri; kronik böbrek yetersizliği; variegate porfiri; verrüköz kanser
Variegate porfiri (VP), hem kutanöz hem de nöroviseral semptomlarla karakterize otozomal dominant bir porfiridir. Bu olguda, ellerde büllöz lezyonlar, uyuşukluk, yüzde kıllanma ve yüz derisinin koyulaşması olan 65 yaşında bir kadın hastayı tartışıyoruz. Akut porfirinin bir formu olan VP'ye, protoporfirinojen oksidaz adı verilen bir enzim yapmak için talimatlar taşıyan bir gen olan PPOX'taki mutasyonlar neden olur. Burada, porfiriye sekonder kronik böbrek yetersizliği tanısı almış bir Türk VP tanılı hasta sunuyoruz. Bu hastanın PPOX geninde heterozigot bir mutasyon ispatlanmıştır. Porfiri, ayırıcı tanıda akılda tutulması gereken hastalıklardan biridir. Bu hastalığın geç teşhisi, farklı doku ve organlarda hem birikimi sonucunda farklı kronik organ yetersizliğine yol açacaktır. Bu vakada, uzun dönem komplikasyonları beraberinde getiren ataklardan kaçınmak için ayırıcı tanıda porfirinin akılda tutulması gerektiğinin açık bir hatırlatıcısıdır ve ''Primum non nocere'' ilkesine uymak için sağlık çalışanlarının daha fazla eğitilmesi kritik önem taşımaktadır.
Anahtar Kelimeler: Hem; porfiri; kronik böbrek yetersizliği; variegate porfiri; verrüköz kanser
REFERANSLAR:
- Stölzel U, Doss MO, Schuppan D. Clinical guide and update on porphyrias. Gastroenterology. 2019;157(2):365-81.e4. [Crossref] [PubMed]
- Luvai A, Mbagaya W, Narayanan D, Degg T, Toogood G, Wyatt JI, et al. Hepatocellular carcinoma in variegate porphyria: a case report and literature review. Ann Clin Biochem. 2015;52(Pt 3):407-12. [Crossref] [PubMed]
- Di Pierro E, Ventura P, Brancaleoni V, Moriondo V, Marchini S, Tavazzi D, et al. Clinical, biochemical and genetic characteristics of Variegate Porphyria in Italy. Cell Mol Biol (Noisy-le-grand). 2009;55(2):79-88. [PubMed]
- Singal AK, Anderson KE. Variegate Porphyria. 2013 Feb 14 [updated 2019 Dec 12]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, et al; editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. [PubMed]
- Desnick RJ, Balwani M. The Porphyrias: Introduction. Jameson JL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Loscalzo J. Harrisonʼs Principles of Internal Medicine. 20th ed. New York: McGraw-Hill; 2018. p.7275.
- Romaguera D, Puigros MA, Palacin C, Pons A, Tur JA. Nutritional assessment of patients affected by porphyria variegata. Ann Nutr Metab. 2006;50(5):442-9. [Crossref] [PubMed]
- Stewart MF, Croft J, Reed P, New JP. Acute intermittent porphyria and phaeochromocytoma: shared features. J Clin Pathol. 2007;60(8):935-6. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- Liu YP, Lien WC, Fang CC, Lai TI, Chen WJ, Wang HP. ED presentation of acute porphyria. Am J Emerg Med. 2005;23(2):164-7. [Crossref] [PubMed]
- Allo G, del Carmen Garrido-Astray M, Méndez M, De Salamanca RE, Martínez G, Hawkins F. Bone mineral density and vitamin D levels in erythropoietic protoporphyria. Endocrine. 2013;44(3):803-7. Erratum in: Endocrine. 2013;44(3):808. Méndez, Manuel [added]. [Crossref] [PubMed]
- Jones SR, Bell A, Brink G. Treatment of acute intermittent porphyria in the emergency department. J Emerg Nurs. 2014;40(3):257-9; quiz 292-3. [Crossref] [PubMed]
- Desnick RJ, Balwani M, Anderson KE. Inherited porphyrias. In: Pyeritz R, Korf B, Grody W, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. 7th ed. London, U.K: Academic Press; 2021. p.373-411. [Crossref]
- Gomá-Garcés E, Pérez-Gómez MV, Ortíz A. Givosiran for acute intermittent porphyria. N Engl J Med. 2020;383(20):1989. [Crossref] [PubMed]
- Rekha KP, Angadi PV. Verrucous carcinoma of the oral cavity: a clinico-pathologic appraisal of 133 cases in Indians. Oral Maxillofac Surg. 2010;14(4):211-8. [Crossref] [PubMed]
.: İşlem Listesi