Venöz Tromboembolizm Özel Sayısı
Trombofili
Trombofili
Turkiye Klinikleri J Surgery. 2000;5(2):59-64
Article Language: TR
ÖZET
Tromboembolik hastalıklar yıllardır birçok ülkede majör mabidite ve mortalite nedeni olarak önemini korumaktadır. Tromboz; vasküler, hücresel ve humoral faktörlerin rol oynadığı damar sistemi içinde anormal kitle, pıhtı oluşumudur. Damar duvarı, kan akışı ve kanın bileşimindeki değişikliklerin (Virchow triadı) tromboza yol açabildiği öteden beri bilinmektedir. Endotel zedelenmelerinde kanamanın durdurulabilmesi, hemostatik mekanizmanın devreye girmesi ile sağlanabilir. Burada vazokonstriksiyon ve platelet tıkacı oluşumunu koagulasyon izler. Koagulasyonda zincirleme reaksiyonlar ile thrombin oluşumu sağlanır. Thrombin çok potent bir enzimdir ve fibrinojene etki ile fibrin oluşumunu sağlar. Thrombin etkisi ile plazmadaki fibrinojenin fibrine dönüşmesi ve kanamanın bu şekilde durdurulması yoluyla kuramsal olarak 10 saniyede kan akımının tümüyle durması beklenirdi. Ancak kanın damar içinde akışının sürmesi yaşam için temel bir gerekliliktir ve bu akış sürekli olmalıdır. Thrombin sisteminin karşısında onu dengeleyen plazmin sistemi bulunmaktadır. Fibrinojen fibrine dönüşürken, fibrinojene adsorbe durumundaki plazminojen uyarılır ve aktif plazmin oluşur. Böylece yaşam için gerekli kan akışının sürekliliği fibrini eritici plazmin sistemi ile sağlanmaktadır. Hemostazda; endotel, plateletler, koagulasyon faktörleri, plazmin, koagulasyon ve fibrinolizin inhibitörleri ve hemoreolojik faktörler belirli roller oynamakta ve bir denge halinde bulunmaktadırlar. Hemostazda bu dengenin doğal antikoagulanların eksikliği veya fibrinolizis defekti nedeniyle bozulması hiperkoagulabiliteye yol açabilmektedir. Tromboz riskinin artması hiperkoagulabilite ya da trombofili olarak bilinmektedir. Venöz tromboembolik olaylar immobilizasyon, yaşlılık, gebelik, konjestif kalp yetmezliği, travma, kırık, cerrahi girişim, tümörler ve kemoterapiyle ilişkili olarak daha kolay ortaya çıkmaktadır. Bunun dışında venöz tromboembolizm olgularının önemli bir kısmında gerçek bir neden ya da kolaylaştırıcı bir neden yakın yıllara değin bilinmemekteydi. İlk kez 1965te Egeberg, antithrombin III (AT III) eksikliğini tanımladı. Bunu 1980li yıllarda protein C ve protein S eksikliğinin primer hiperkoagulabilite nedeni olarak tanımlanması izledi. Böylece, herediter trombofili kavramı, genç yaşta açıkça bilinen bir neden olmaksızın venöz tromboembolizme genetik olarak bir yatkınlık oluşu şeklinde ortaya çıktı. Tromboza eğilim ya da yatkınlık bulunan trombofilinin arteriel tromboz ile de seyredebileceği ve genetik nedenler dışında kazanılmış faktörlerin de tromboza yol açabileceği bugün artık bilinmektedir. 1993te aktive protein C (APC) direnci bulunan kişilerin trombofili olgularının önemli bir kısmını oluşturduğu anlaşılmıştır. Yaklaşık olarak venöz tromboembolizm olgularının %80-90ında bir koagulasyon faktörü defekti, etken olarak belirlenebilmektedir. Trombofili olguları, sık olarak, derin ven trombozu (DVT) ya da pulmoner emboli veya her ikisi ile prezante olur. Konjenital trombofilide hastalar genellikle 40 yaşın altındadırlar. Aile öyküsü pozitif bulunabilir. Trombozlar yineleyicidir. Ayrıca beklenmedik yer ve damarlarda trombozlar gelişebilir (Tablo 1). Tromboz epizodlarında gebelik, cerrahi ve immobilizasyon rol oynayabilir.
Tromboembolik hastalıklar yıllardır birçok ülkede majör mabidite ve mortalite nedeni olarak önemini korumaktadır. Tromboz; vasküler, hücresel ve humoral faktörlerin rol oynadığı damar sistemi içinde anormal kitle, pıhtı oluşumudur. Damar duvarı, kan akışı ve kanın bileşimindeki değişikliklerin (Virchow triadı) tromboza yol açabildiği öteden beri bilinmektedir. Endotel zedelenmelerinde kanamanın durdurulabilmesi, hemostatik mekanizmanın devreye girmesi ile sağlanabilir. Burada vazokonstriksiyon ve platelet tıkacı oluşumunu koagulasyon izler. Koagulasyonda zincirleme reaksiyonlar ile thrombin oluşumu sağlanır. Thrombin çok potent bir enzimdir ve fibrinojene etki ile fibrin oluşumunu sağlar. Thrombin etkisi ile plazmadaki fibrinojenin fibrine dönüşmesi ve kanamanın bu şekilde durdurulması yoluyla kuramsal olarak 10 saniyede kan akımının tümüyle durması beklenirdi. Ancak kanın damar içinde akışının sürmesi yaşam için temel bir gerekliliktir ve bu akış sürekli olmalıdır. Thrombin sisteminin karşısında onu dengeleyen plazmin sistemi bulunmaktadır. Fibrinojen fibrine dönüşürken, fibrinojene adsorbe durumundaki plazminojen uyarılır ve aktif plazmin oluşur. Böylece yaşam için gerekli kan akışının sürekliliği fibrini eritici plazmin sistemi ile sağlanmaktadır. Hemostazda; endotel, plateletler, koagulasyon faktörleri, plazmin, koagulasyon ve fibrinolizin inhibitörleri ve hemoreolojik faktörler belirli roller oynamakta ve bir denge halinde bulunmaktadırlar. Hemostazda bu dengenin doğal antikoagulanların eksikliği veya fibrinolizis defekti nedeniyle bozulması hiperkoagulabiliteye yol açabilmektedir. Tromboz riskinin artması hiperkoagulabilite ya da trombofili olarak bilinmektedir. Venöz tromboembolik olaylar immobilizasyon, yaşlılık, gebelik, konjestif kalp yetmezliği, travma, kırık, cerrahi girişim, tümörler ve kemoterapiyle ilişkili olarak daha kolay ortaya çıkmaktadır. Bunun dışında venöz tromboembolizm olgularının önemli bir kısmında gerçek bir neden ya da kolaylaştırıcı bir neden yakın yıllara değin bilinmemekteydi. İlk kez 1965te Egeberg, antithrombin III (AT III) eksikliğini tanımladı. Bunu 1980li yıllarda protein C ve protein S eksikliğinin primer hiperkoagulabilite nedeni olarak tanımlanması izledi. Böylece, herediter trombofili kavramı, genç yaşta açıkça bilinen bir neden olmaksızın venöz tromboembolizme genetik olarak bir yatkınlık oluşu şeklinde ortaya çıktı. Tromboza eğilim ya da yatkınlık bulunan trombofilinin arteriel tromboz ile de seyredebileceği ve genetik nedenler dışında kazanılmış faktörlerin de tromboza yol açabileceği bugün artık bilinmektedir. 1993te aktive protein C (APC) direnci bulunan kişilerin trombofili olgularının önemli bir kısmını oluşturduğu anlaşılmıştır. Yaklaşık olarak venöz tromboembolizm olgularının %80-90ında bir koagulasyon faktörü defekti, etken olarak belirlenebilmektedir. Trombofili olguları, sık olarak, derin ven trombozu (DVT) ya da pulmoner emboli veya her ikisi ile prezante olur. Konjenital trombofilide hastalar genellikle 40 yaşın altındadırlar. Aile öyküsü pozitif bulunabilir. Trombozlar yineleyicidir. Ayrıca beklenmedik yer ve damarlarda trombozlar gelişebilir (Tablo 1). Tromboz epizodlarında gebelik, cerrahi ve immobilizasyon rol oynayabilir.
ABSTRACT
Tromboembolik hastalıklar yıllardır birçok ülkede majör mabidite ve mortalite nedeni olarak önemini korumaktadır. Tromboz; vasküler, hücresel ve humoral faktörlerin rol oynadığı damar sistemi içinde anormal kitle, pıhtı oluşumudur. Damar duvarı, kan akışı ve kanın bileşimindeki değişikliklerin (Virchow triadı) tromboza yol açabildiği öteden beri bilinmektedir. Endotel zedelenmelerinde kanamanın durdurulabilmesi, hemostatik mekanizmanın devreye girmesi ile sağlanabilir. Burada vazokonstriksiyon ve platelet tıkacı oluşumunu koagulasyon izler. Koagulasyonda zincirleme reaksiyonlar ile thrombin oluşumu sağlanır. Thrombin çok potent bir enzimdir ve fibrinojene etki ile fibrin oluşumunu sağlar. Thrombin etkisi ile plazmadaki fibrinojenin fibrine dönüşmesi ve kanamanın bu şekilde durdurulması yoluyla kuramsal olarak 10 saniyede kan akımının tümüyle durması beklenirdi. Ancak kanın damar içinde akışının sürmesi yaşam için temel bir gerekliliktir ve bu akış sürekli olmalıdır. Thrombin sisteminin karşısında onu dengeleyen plazmin sistemi bulunmaktadır. Fibrinojen fibrine dönüşürken, fibrinojene adsorbe durumundaki plazminojen uyarılır ve aktif plazmin oluşur. Böylece yaşam için gerekli kan akışının sürekliliği fibrini eritici plazmin sistemi ile sağlanmaktadır. Hemostazda; endotel, plateletler, koagulasyon faktörleri, plazmin, koagulasyon ve fibrinolizin inhibitörleri ve hemoreolojik faktörler belirli roller oynamakta ve bir denge halinde bulunmaktadırlar. Hemostazda bu dengenin doğal antikoagulanların eksikliği veya fibrinolizis defekti nedeniyle bozulması hiperkoagulabiliteye yol açabilmektedir. Tromboz riskinin artması hiperkoagulabilite ya da trombofili olarak bilinmektedir. Venöz tromboembolik olaylar immobilizasyon, yaşlılık, gebelik, konjestif kalp yetmezliği, travma, kırık, cerrahi girişim, tümörler ve kemoterapiyle ilişkili olarak daha kolay ortaya çıkmaktadır. Bunun dışında venöz tromboembolizm olgularının önemli bir kısmında gerçek bir neden ya da kolaylaştırıcı bir neden yakın yıllara değin bilinmemekteydi. İlk kez 1965te Egeberg, antithrombin III (AT III) eksikliğini tanımladı. Bunu 1980li yıllarda protein C ve protein S eksikliğinin primer hiperkoagulabilite nedeni olarak tanımlanması izledi. Böylece, herediter trombofili kavramı, genç yaşta açıkça bilinen bir neden olmaksızın venöz tromboembolizme genetik olarak bir yatkınlık oluşu şeklinde ortaya çıktı. Tromboza eğilim ya da yatkınlık bulunan trombofilinin arteriel tromboz ile de seyredebileceği ve genetik nedenler dışında kazanılmış faktörlerin de tromboza yol açabileceği bugün artık bilinmektedir. 1993te aktive protein C (APC) direnci bulunan kişilerin trombofili olgularının önemli bir kısmını oluşturduğu anlaşılmıştır. Yaklaşık olarak venöz tromboembolizm olgularının %80-90ında bir koagulasyon faktörü defekti, etken olarak belirlenebilmektedir. Trombofili olguları, sık olarak, derin ven trombozu (DVT) ya da pulmoner emboli veya her ikisi ile prezante olur. Konjenital trombofilide hastalar genellikle 40 yaşın altındadırlar. Aile öyküsü pozitif bulunabilir. Trombozlar yineleyicidir. Ayrıca beklenmedik yer ve damarlarda trombozlar gelişebilir (Tablo 1). Tromboz epizodlarında gebelik, cerrahi ve immobilizasyon rol oynayabilir.
Tromboembolik hastalıklar yıllardır birçok ülkede majör mabidite ve mortalite nedeni olarak önemini korumaktadır. Tromboz; vasküler, hücresel ve humoral faktörlerin rol oynadığı damar sistemi içinde anormal kitle, pıhtı oluşumudur. Damar duvarı, kan akışı ve kanın bileşimindeki değişikliklerin (Virchow triadı) tromboza yol açabildiği öteden beri bilinmektedir. Endotel zedelenmelerinde kanamanın durdurulabilmesi, hemostatik mekanizmanın devreye girmesi ile sağlanabilir. Burada vazokonstriksiyon ve platelet tıkacı oluşumunu koagulasyon izler. Koagulasyonda zincirleme reaksiyonlar ile thrombin oluşumu sağlanır. Thrombin çok potent bir enzimdir ve fibrinojene etki ile fibrin oluşumunu sağlar. Thrombin etkisi ile plazmadaki fibrinojenin fibrine dönüşmesi ve kanamanın bu şekilde durdurulması yoluyla kuramsal olarak 10 saniyede kan akımının tümüyle durması beklenirdi. Ancak kanın damar içinde akışının sürmesi yaşam için temel bir gerekliliktir ve bu akış sürekli olmalıdır. Thrombin sisteminin karşısında onu dengeleyen plazmin sistemi bulunmaktadır. Fibrinojen fibrine dönüşürken, fibrinojene adsorbe durumundaki plazminojen uyarılır ve aktif plazmin oluşur. Böylece yaşam için gerekli kan akışının sürekliliği fibrini eritici plazmin sistemi ile sağlanmaktadır. Hemostazda; endotel, plateletler, koagulasyon faktörleri, plazmin, koagulasyon ve fibrinolizin inhibitörleri ve hemoreolojik faktörler belirli roller oynamakta ve bir denge halinde bulunmaktadırlar. Hemostazda bu dengenin doğal antikoagulanların eksikliği veya fibrinolizis defekti nedeniyle bozulması hiperkoagulabiliteye yol açabilmektedir. Tromboz riskinin artması hiperkoagulabilite ya da trombofili olarak bilinmektedir. Venöz tromboembolik olaylar immobilizasyon, yaşlılık, gebelik, konjestif kalp yetmezliği, travma, kırık, cerrahi girişim, tümörler ve kemoterapiyle ilişkili olarak daha kolay ortaya çıkmaktadır. Bunun dışında venöz tromboembolizm olgularının önemli bir kısmında gerçek bir neden ya da kolaylaştırıcı bir neden yakın yıllara değin bilinmemekteydi. İlk kez 1965te Egeberg, antithrombin III (AT III) eksikliğini tanımladı. Bunu 1980li yıllarda protein C ve protein S eksikliğinin primer hiperkoagulabilite nedeni olarak tanımlanması izledi. Böylece, herediter trombofili kavramı, genç yaşta açıkça bilinen bir neden olmaksızın venöz tromboembolizme genetik olarak bir yatkınlık oluşu şeklinde ortaya çıktı. Tromboza eğilim ya da yatkınlık bulunan trombofilinin arteriel tromboz ile de seyredebileceği ve genetik nedenler dışında kazanılmış faktörlerin de tromboza yol açabileceği bugün artık bilinmektedir. 1993te aktive protein C (APC) direnci bulunan kişilerin trombofili olgularının önemli bir kısmını oluşturduğu anlaşılmıştır. Yaklaşık olarak venöz tromboembolizm olgularının %80-90ında bir koagulasyon faktörü defekti, etken olarak belirlenebilmektedir. Trombofili olguları, sık olarak, derin ven trombozu (DVT) ya da pulmoner emboli veya her ikisi ile prezante olur. Konjenital trombofilide hastalar genellikle 40 yaşın altındadırlar. Aile öyküsü pozitif bulunabilir. Trombozlar yineleyicidir. Ayrıca beklenmedik yer ve damarlarda trombozlar gelişebilir (Tablo 1). Tromboz epizodlarında gebelik, cerrahi ve immobilizasyon rol oynayabilir.
.: Process List