.: PREFACE
ÖN SÖZ
PREFACE
Article Language: TR
Sağlık hizmetlerinin gelişmesi ve sosyoekonomik koşulların düzelmesiyle, mortalite ve morbidite nedenlerinin ilk sıralarında yer alan enfeksiyon hastalıkları ve beslenme bozuklukları gibi önlenebilir hastalıklar yerini kalıtsal metabolizma hastalıkları, konjenital malformasyonlar ve malignansilere bırakmıştır.
Tedavisi olan hastalıkların erken tanı ve uygun tedavisi; komplikasyonları ve mortaliteyi önlemekte, yaşam kalitesini artırmaktadır. Bu hastalıkların yenidoğan döneminde asemptomatik iken taranması, halk sağlığı hizmeti kapsamında değerlendirilir. Yenidoğan tarama programı; hayatın ilk saatleri veya günlerinde uygun şekilde alınan kan örnekleri veya yatak başı uygulanan (işitme testi, pre- /post-duktal saturasyon ölçümü gibi) testlerle hastalıkların asemptomatik dönemde saptanmasını ve komplikasyon ya da ölümlerin önlenmesini amaçlar. Dünya Sağlık Örgütü'nün tarama kriterleri; ''hastalık prevalansının yüksek olması, hastalığı asemptomatik dönemde saptayabilen güvenilir, maliyeti düşük bir testinin olması, erken tedavi ve müdahale ile hastalık ve ölümün önlenebilmesi'' olarak belirlenmiştir.
Tarihte ilk taranan hastalık fenilketonüridir. Kan fenilalanin düzeyi yüksekliğinin fenilketonüriye yol açtığı, düşük fenilalanin içeren diyetin nörolojik zedelenmeyi önlediği, fenilalanin düzeyinin birkaç damla kanda ölçülebildiği anlaşıldıktan sonra, ilk tarama bakteriyel inhibisyon yöntemiyle 1962 yılında Amerika'da başlatılmıştır. Ülkelerin sosyoekonomik düzeyleri, sağlık hizmetlerinin gelişme durumu ve hastalıkların görülme sıklıklarına göre taranan hastalıklar, ülkeden ülkeye değişmektedir. Tandem mass (LC-MS/MS), yeni nesil dizileme (next generation sequencing) gibi yeni teknolojiler erken tanı olanağını artırdığından; gelişmiş ülkelerde organik asidemiler, amino asit metabolizması bozuklukları, yağ asidi oksidasyon bozuklukları, immün yetmezlikler, nadir görülen bazı hastalıklar, hatta tüm tarama kriterlerini karşılamayan bazı hastalıklar da genişletilmiş tarama programına alınmıştır.
Ülkemizde Ulusal Yenidoğan Taraması Aralık 2006'da fenilketonüri ve konjenital hipotiroidi taramasıyla başlatılmış; takiben biyotinidaz eksikliği (2008), kistik fibrozis (2015), konjenital adrenal hiperplazi (2022) ve spinal musküler atrofi (Mayıs 2022) tarama kapsamına alınmıştır. Metabolik/endokrin/nörolojik hastalıklara ek olarak, işitme (2008), gelişimsel kalça displazisi (2010) ve görme (2015) taramaları ile neonatal tarama programı genişletilmiştir.
Bilindiği gibi, tarama ekibi, yenidoğan bebeği ilk değerlendiren neonatolog/pediatrist, topuk kanını alan hemşire, örnekleri analiz eden laboratuvar personeli, hastayı tedavi eden uzman hekim eşgüdüm içerisinde çalışırsa taramanın başarısı artacaktır. Neonatoloji, metabolizma, göğüs hastalıkları, endokrinoloji, nöroloji, göz hastalıkları, genetik alanında uzman pek çok hekimin ortak çalışmasıyla hazırlanan bu kitabın yenidoğan taramaları konusunda bir başvuru kitabı olacağına inanıyorum. Kitabın yazımı ve yayınlanmasında emeği geçen herkese teşekkür ederim.
Saygılarımla.
Prof. Dr. Hacer ERGİN
Editör
Tedavisi olan hastalıkların erken tanı ve uygun tedavisi; komplikasyonları ve mortaliteyi önlemekte, yaşam kalitesini artırmaktadır. Bu hastalıkların yenidoğan döneminde asemptomatik iken taranması, halk sağlığı hizmeti kapsamında değerlendirilir. Yenidoğan tarama programı; hayatın ilk saatleri veya günlerinde uygun şekilde alınan kan örnekleri veya yatak başı uygulanan (işitme testi, pre- /post-duktal saturasyon ölçümü gibi) testlerle hastalıkların asemptomatik dönemde saptanmasını ve komplikasyon ya da ölümlerin önlenmesini amaçlar. Dünya Sağlık Örgütü'nün tarama kriterleri; ''hastalık prevalansının yüksek olması, hastalığı asemptomatik dönemde saptayabilen güvenilir, maliyeti düşük bir testinin olması, erken tedavi ve müdahale ile hastalık ve ölümün önlenebilmesi'' olarak belirlenmiştir.
Tarihte ilk taranan hastalık fenilketonüridir. Kan fenilalanin düzeyi yüksekliğinin fenilketonüriye yol açtığı, düşük fenilalanin içeren diyetin nörolojik zedelenmeyi önlediği, fenilalanin düzeyinin birkaç damla kanda ölçülebildiği anlaşıldıktan sonra, ilk tarama bakteriyel inhibisyon yöntemiyle 1962 yılında Amerika'da başlatılmıştır. Ülkelerin sosyoekonomik düzeyleri, sağlık hizmetlerinin gelişme durumu ve hastalıkların görülme sıklıklarına göre taranan hastalıklar, ülkeden ülkeye değişmektedir. Tandem mass (LC-MS/MS), yeni nesil dizileme (next generation sequencing) gibi yeni teknolojiler erken tanı olanağını artırdığından; gelişmiş ülkelerde organik asidemiler, amino asit metabolizması bozuklukları, yağ asidi oksidasyon bozuklukları, immün yetmezlikler, nadir görülen bazı hastalıklar, hatta tüm tarama kriterlerini karşılamayan bazı hastalıklar da genişletilmiş tarama programına alınmıştır.
Ülkemizde Ulusal Yenidoğan Taraması Aralık 2006'da fenilketonüri ve konjenital hipotiroidi taramasıyla başlatılmış; takiben biyotinidaz eksikliği (2008), kistik fibrozis (2015), konjenital adrenal hiperplazi (2022) ve spinal musküler atrofi (Mayıs 2022) tarama kapsamına alınmıştır. Metabolik/endokrin/nörolojik hastalıklara ek olarak, işitme (2008), gelişimsel kalça displazisi (2010) ve görme (2015) taramaları ile neonatal tarama programı genişletilmiştir.
Bilindiği gibi, tarama ekibi, yenidoğan bebeği ilk değerlendiren neonatolog/pediatrist, topuk kanını alan hemşire, örnekleri analiz eden laboratuvar personeli, hastayı tedavi eden uzman hekim eşgüdüm içerisinde çalışırsa taramanın başarısı artacaktır. Neonatoloji, metabolizma, göğüs hastalıkları, endokrinoloji, nöroloji, göz hastalıkları, genetik alanında uzman pek çok hekimin ortak çalışmasıyla hazırlanan bu kitabın yenidoğan taramaları konusunda bir başvuru kitabı olacağına inanıyorum. Kitabın yazımı ve yayınlanmasında emeği geçen herkese teşekkür ederim.
Saygılarımla.
Prof. Dr. Hacer ERGİN
Editör
With the development of health services and the improvement of socioeconomic conditions, preventable diseases such as infectious diseases and nutritional disorders, which are among the leading causes of mortality and morbidity, have been replaced by inherited metabolic diseases, congenital malformations and malignancies.
Early diagnosis and appropriate treatment of curable diseases prevent complications and mortality and increase the quality of life. Screening of these diseases while they are asymptomatic in the neonatal period is considered within the scope of public health service. The newborn screening program aims to detect diseases in the asymptomatic period and to prevent complications or deaths with blood samples taken appropriately in the first hours or days of life or tests applied at the bedside (such as hearing test, pre-/post-ductal saturation measurement). The screening criteria of the World Health Organization were determined as "high prevalence of the disease, having a reliable and cost-effective test that can detect the disease in the asymptomatic period, and prevention of disease and death with early treatment and intervention".
The first disease to be screened in history is phenylketonuria. After it was understood that high blood phenylalanine level causes phenylketonuria, low phenylalanine-containing diet prevents neurological damage, and phenylalanine level can be measured in a few drops of blood, the first screening with bacterial inhibition test was started in United State in 1962. The diseases screened vary from country to country according to the socioeconomic levels of the countries, the development status of health services and the incidence of diseases. Since new technologies such as tandem mass (LC-MS/MS), next generation sequencing increase the possibility of early diagnosis, in developed countries, organic acidemias, amino acid metabolism disorders, fatty acid oxidation disorders, immunodeficiencies, some rare diseases, and even some diseases that do not meet all screening criteria have been included in the expanded screening program.
In our country, National Newborn Screening was started in December 2006 with screening for phenylketonuria and congenital hypothyroidism, followed by biotinidase deficiency (2008), cystic fibrosis (2015), and congenital adrenal hyperplasia (2022). In addition to metabolic/endocrine diseases, the neonatal screening program has been expanded with screenings for hearing (2008), developmental hip dysplasia (2010), and vision (2015).
As it is known, if the screening team, the neonatologist/pediatrician who first evaluated the newborn baby, the nurse who takes the heel blood, the laboratory personnel who analyze the samples, and the specialist physician who treats the patient work in coordination, the success of the screening will increase. I believe that this book, prepared with the collaboration of many physicians who are experts in neonatology, metabolism, chest diseases, endocrinology, ophthalmology, and genetics, will be a reference book on newborn screening. Thank you to everyone who contributed to the writing and publication of this book.
Kind regards.
Prof. Dr. Hacer ERGİN
Editor
Early diagnosis and appropriate treatment of curable diseases prevent complications and mortality and increase the quality of life. Screening of these diseases while they are asymptomatic in the neonatal period is considered within the scope of public health service. The newborn screening program aims to detect diseases in the asymptomatic period and to prevent complications or deaths with blood samples taken appropriately in the first hours or days of life or tests applied at the bedside (such as hearing test, pre-/post-ductal saturation measurement). The screening criteria of the World Health Organization were determined as "high prevalence of the disease, having a reliable and cost-effective test that can detect the disease in the asymptomatic period, and prevention of disease and death with early treatment and intervention".
The first disease to be screened in history is phenylketonuria. After it was understood that high blood phenylalanine level causes phenylketonuria, low phenylalanine-containing diet prevents neurological damage, and phenylalanine level can be measured in a few drops of blood, the first screening with bacterial inhibition test was started in United State in 1962. The diseases screened vary from country to country according to the socioeconomic levels of the countries, the development status of health services and the incidence of diseases. Since new technologies such as tandem mass (LC-MS/MS), next generation sequencing increase the possibility of early diagnosis, in developed countries, organic acidemias, amino acid metabolism disorders, fatty acid oxidation disorders, immunodeficiencies, some rare diseases, and even some diseases that do not meet all screening criteria have been included in the expanded screening program.
In our country, National Newborn Screening was started in December 2006 with screening for phenylketonuria and congenital hypothyroidism, followed by biotinidase deficiency (2008), cystic fibrosis (2015), and congenital adrenal hyperplasia (2022). In addition to metabolic/endocrine diseases, the neonatal screening program has been expanded with screenings for hearing (2008), developmental hip dysplasia (2010), and vision (2015).
As it is known, if the screening team, the neonatologist/pediatrician who first evaluated the newborn baby, the nurse who takes the heel blood, the laboratory personnel who analyze the samples, and the specialist physician who treats the patient work in coordination, the success of the screening will increase. I believe that this book, prepared with the collaboration of many physicians who are experts in neonatology, metabolism, chest diseases, endocrinology, ophthalmology, and genetics, will be a reference book on newborn screening. Thank you to everyone who contributed to the writing and publication of this book.
Kind regards.
Prof. Dr. Hacer ERGİN
Editor
.: Process List