.: PREFACE
ÖN SÖZ
PREFACE
Article Language: TR
Talasemi ve orak hücre anemisi başta olmak üzere, onları da kapsayan tanımıyla, hemoglobinopatiler, dünyadaki en yaygın tek gen hastalığıdır. Akdeniz havzası ve Ortadoğu'dan Hint yarımadası ve Güneydoğu Asya'ya uzanan sub-tropikal kuşak ve Afrika'da yaygın olan bu hemoglobin bozukluğu otozomal resesif olarak kalıtılır
Hastalığın yaşam boyu yönetimi ve komplikasyonları; hastalar, onlara bakmakla yükümlü aileler ve sağlık ekonomileri açısından yüksek sosyal ve ekonomik yük ve hastaları için ciddi morbidite ve erken ölüm nedenidir. Hastalığın tanı ve tedavisine yönelik devrimsel gelişmeler, hastaların yaşam süresi ve kalitesini anlamlı olarak yükseltirken, tedavi maliyetlerini de yükseltmiştir. Kök hücre nakli ve gen tedavisi gibi küratif yaklaşımlar, tüm hastalar için bir tedavi seçeneği olmaktan uzaktır.
Hemoglobinopatileri diğer birçok otozomal resesif kalıtımlı hastalıktan ayıran en temel özelliği, sağlıklı taşıyıcılarının basit ve ucuz hematolojik testlerle tanınabilir olmasıdır. Bu özellik, hemoglobinopati kontrol programlarının taşıyıcılık prevalansı yüksek toplumlarda, ulusal düzeyde bir halk sağlığı politikası olarak uygulanabilir olmasını sağlar. Böylece hasta çocuk doğumları azami ölçüde önlenebilecek ve sağlık ekonomisinin kaynakları, hasta doğumu önlenememiş olanların hizmetine etkin bir şekilde sunulabilecektir.
Hemoglobinopati kontrol programlarının temelini; her ikisinin de hemoglobinopati taşıyıcısı olduğu, hasta çocuk sahibi olma riski bulunan çiftlerin doğrulukla saptandığı tarama programı oluşturur. Risk altındaki çiftlere genetik danışma verilerek konu hakkında farkındalıklarının oluşması ve gebe kalınmadan önce, prenatal tanı için gerekli, moleküler genetik tanının yapılması, kritik öneme sahiptir. Gebe kalındıktan sonra başlatılan moleküler tanı girişimi, beklenmedik moleküler tanısal sorunlar hâlinde prenatal tanıda gecikmelere neden olabilmektedir. Gebelik erken döneminde prenatal tanının yapılarak fetüsün hasta (homozigot) olup olmadığının tespiti, ailenin tıbbi abortus kararını belirleyen en kritik unsurlardan biri olmaktadır
Ülkemizde, 1993'te Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanunu'nun kabulü sonrası, 1994 yılından itibaren Antalya, Antakya, Mersin ve Muğla'da T.C. Sağlık Bakanlığı eliyle kurulan Talasemi Tanı Merkezleri sınırlı bir kontrol programı yürütmüştür. 24 Ekim 2002 tarih ve 24916 sayı ile "Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı ile Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği" yayımlanarak, 2003 yılından itibaren 41 ilde ve Kasım 2018'den itibaren de 81 ilimizde yukarıda tanımlanan tüm esaslarıyla, kapsamlı bir 'Hemoglobinopati Kontrol Programı' sürdürülmektedir.
Hemoglobinopati Kontrol Programı, Sağlık Bakanlığı organizasyonunda, İl Sağlık Müdürlükleri, Halk Sağlığı Laboratuvarları ve Aile Hekimliği Birimi ile yürütülmektedir. Taşıyıcı çiftlerin tespitini izleyerek yönlendirilmeleri beklenen Genetik Hastalıklar Tanı ve Tedavi Merkezleri, Kadın Doğum Uzmanları ve Pediatrik/Erişkin Hematologlar, bu organizasyonun tüm unsurlarıyla gerçekleşmesinde önemli rol almaktadır. Sağlıklı işleyen bir koordinasyon, programın başarısında çok değerlidir.
Bu kitap, ülkemiz için bir halk sağlığı sorunu kabul edilen talasemi ve orak hücreli anemi başta olmak üzere hemoglobinopatili hasta çocuk doğumlarının önlenmesi için yürütülen programda görev alan tüm sağlık çalışanları için rehber özelliği taşıması dileğiyle hazırlanmıştır. Bu kitaba emeği geçen konunun uzmanları tüm yazarlara içtenlikle teşekkür ederim.
Prof. Dr. Yeşim AYDINOK
Editör
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi,
Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD,
İzmir, Türkiye
Hastalığın yaşam boyu yönetimi ve komplikasyonları; hastalar, onlara bakmakla yükümlü aileler ve sağlık ekonomileri açısından yüksek sosyal ve ekonomik yük ve hastaları için ciddi morbidite ve erken ölüm nedenidir. Hastalığın tanı ve tedavisine yönelik devrimsel gelişmeler, hastaların yaşam süresi ve kalitesini anlamlı olarak yükseltirken, tedavi maliyetlerini de yükseltmiştir. Kök hücre nakli ve gen tedavisi gibi küratif yaklaşımlar, tüm hastalar için bir tedavi seçeneği olmaktan uzaktır.
Hemoglobinopatileri diğer birçok otozomal resesif kalıtımlı hastalıktan ayıran en temel özelliği, sağlıklı taşıyıcılarının basit ve ucuz hematolojik testlerle tanınabilir olmasıdır. Bu özellik, hemoglobinopati kontrol programlarının taşıyıcılık prevalansı yüksek toplumlarda, ulusal düzeyde bir halk sağlığı politikası olarak uygulanabilir olmasını sağlar. Böylece hasta çocuk doğumları azami ölçüde önlenebilecek ve sağlık ekonomisinin kaynakları, hasta doğumu önlenememiş olanların hizmetine etkin bir şekilde sunulabilecektir.
Hemoglobinopati kontrol programlarının temelini; her ikisinin de hemoglobinopati taşıyıcısı olduğu, hasta çocuk sahibi olma riski bulunan çiftlerin doğrulukla saptandığı tarama programı oluşturur. Risk altındaki çiftlere genetik danışma verilerek konu hakkında farkındalıklarının oluşması ve gebe kalınmadan önce, prenatal tanı için gerekli, moleküler genetik tanının yapılması, kritik öneme sahiptir. Gebe kalındıktan sonra başlatılan moleküler tanı girişimi, beklenmedik moleküler tanısal sorunlar hâlinde prenatal tanıda gecikmelere neden olabilmektedir. Gebelik erken döneminde prenatal tanının yapılarak fetüsün hasta (homozigot) olup olmadığının tespiti, ailenin tıbbi abortus kararını belirleyen en kritik unsurlardan biri olmaktadır
Ülkemizde, 1993'te Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanunu'nun kabulü sonrası, 1994 yılından itibaren Antalya, Antakya, Mersin ve Muğla'da T.C. Sağlık Bakanlığı eliyle kurulan Talasemi Tanı Merkezleri sınırlı bir kontrol programı yürütmüştür. 24 Ekim 2002 tarih ve 24916 sayı ile "Kalıtsal Kan Hastalıklarından Hemoglobinopati Kontrol Programı ile Tanı ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği" yayımlanarak, 2003 yılından itibaren 41 ilde ve Kasım 2018'den itibaren de 81 ilimizde yukarıda tanımlanan tüm esaslarıyla, kapsamlı bir 'Hemoglobinopati Kontrol Programı' sürdürülmektedir.
Hemoglobinopati Kontrol Programı, Sağlık Bakanlığı organizasyonunda, İl Sağlık Müdürlükleri, Halk Sağlığı Laboratuvarları ve Aile Hekimliği Birimi ile yürütülmektedir. Taşıyıcı çiftlerin tespitini izleyerek yönlendirilmeleri beklenen Genetik Hastalıklar Tanı ve Tedavi Merkezleri, Kadın Doğum Uzmanları ve Pediatrik/Erişkin Hematologlar, bu organizasyonun tüm unsurlarıyla gerçekleşmesinde önemli rol almaktadır. Sağlıklı işleyen bir koordinasyon, programın başarısında çok değerlidir.
Bu kitap, ülkemiz için bir halk sağlığı sorunu kabul edilen talasemi ve orak hücreli anemi başta olmak üzere hemoglobinopatili hasta çocuk doğumlarının önlenmesi için yürütülen programda görev alan tüm sağlık çalışanları için rehber özelliği taşıması dileğiyle hazırlanmıştır. Bu kitaba emeği geçen konunun uzmanları tüm yazarlara içtenlikle teşekkür ederim.
Prof. Dr. Yeşim AYDINOK
Editör
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi,
Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi BD,
İzmir, Türkiye
Hemoglobinopathies, including thalassemia and sickle cell anemia, is the most common monogenic disorder worldwide. Autosomal recessively inherited hemoglobin disorders spread across tropical belts, including the Mediterranean, Middle East, Indian subcontinent, and Southeast Asia.
The lifelong management of the disease and its complications imposes a severe social, psychological, and financial burden on patients, their caregivers, and health economics and eventually leads to severe morbidities and premature death. While revolutionary developments in the diagnosis and treatment have significantly increased the patients' survival and quality of life, disease management costs also increased. Curative options such as stem cell transplantation and gene therapies are far from a cure for all patients.
The healthy carriers of most recessively inherited disorders can not be detected unless DNA analysis. In contrast, cheap and straightforward hematological tests might identify the healthy carriers of hemoglobinopathies. This feature makes hemoglobinopathy control programs applicable at the national level as a common-health politics in countries with a high carrier prevalence. Thereby, the born of the affected babies is prevented, and the sources of health economics are used to manage patients.
Screening programs aim to detect risk couples (both hemoglobinopathy carriers) at risk of having an affected baby. It is critical to give proper genetic counseling to the risk couples to increase their awareness about the disease burden that may affect their children and provide a molecular genetic diagnosis essential for prenatal diagnosis before conception. Molecular genetic testing starting after conception may cause a significant delay in prenatal diagnosis in case of molecular diagnostic difficulties. Early detection of the affected (homozygous) fetus by prenatal diagnosis is the most critical factor for giving the medical abortus decision of the family.
Following the law for Struggle with Inherited Blood Disorders in 1993, The Ministry of Health established the Thalassemia Diagnosis Center in Antalya, Antakya, Mersin, and Mugla in 1994. The premarital screening was first started in these cities as a pilot program. A comprehensive and extensive Hemoglobinopathy Control Program comprising population-based premarital screening, genetic counseling, and prenatal diagnosis and offering interruption of the pregnancy for the affected fetus was initiated in 41 provinces of Türkiye when a regulation (no 24916) about 'Inherited Blood Disorder Hemoglobinopathy Control Program with Diagnosis and Therapy Centers' came into force on 24 October 2002. The program has spread through to 81 provinces with all components since November 2018.
The Ministry of Health conducts Hemoglobinopathy Control Program together with coordination of the health directorates of provinces, common-health laboratories, and family physicians. Genetic disorders diagnosis centers, obstetricians, and pediatric/adult hematologists are critical partners of this organization. The program achieves success by appropriate coordination and organization of these structures.
This book has been written as a guidebook for health care workers who have a mission to conduct the Hemoglobinopathy Control program to prevent births with major thalassemia and sickle cell disorders. In this context, let me express my most sincere gratitude to each of the authors for their contribution.
Prof. Dr. Yeşim AYDINOK
Editor
Ege University Faculty of Medicine,
Department of Pediatric Hematology and Oncology,
İzmir, Türkiye
The lifelong management of the disease and its complications imposes a severe social, psychological, and financial burden on patients, their caregivers, and health economics and eventually leads to severe morbidities and premature death. While revolutionary developments in the diagnosis and treatment have significantly increased the patients' survival and quality of life, disease management costs also increased. Curative options such as stem cell transplantation and gene therapies are far from a cure for all patients.
The healthy carriers of most recessively inherited disorders can not be detected unless DNA analysis. In contrast, cheap and straightforward hematological tests might identify the healthy carriers of hemoglobinopathies. This feature makes hemoglobinopathy control programs applicable at the national level as a common-health politics in countries with a high carrier prevalence. Thereby, the born of the affected babies is prevented, and the sources of health economics are used to manage patients.
Screening programs aim to detect risk couples (both hemoglobinopathy carriers) at risk of having an affected baby. It is critical to give proper genetic counseling to the risk couples to increase their awareness about the disease burden that may affect their children and provide a molecular genetic diagnosis essential for prenatal diagnosis before conception. Molecular genetic testing starting after conception may cause a significant delay in prenatal diagnosis in case of molecular diagnostic difficulties. Early detection of the affected (homozygous) fetus by prenatal diagnosis is the most critical factor for giving the medical abortus decision of the family.
Following the law for Struggle with Inherited Blood Disorders in 1993, The Ministry of Health established the Thalassemia Diagnosis Center in Antalya, Antakya, Mersin, and Mugla in 1994. The premarital screening was first started in these cities as a pilot program. A comprehensive and extensive Hemoglobinopathy Control Program comprising population-based premarital screening, genetic counseling, and prenatal diagnosis and offering interruption of the pregnancy for the affected fetus was initiated in 41 provinces of Türkiye when a regulation (no 24916) about 'Inherited Blood Disorder Hemoglobinopathy Control Program with Diagnosis and Therapy Centers' came into force on 24 October 2002. The program has spread through to 81 provinces with all components since November 2018.
The Ministry of Health conducts Hemoglobinopathy Control Program together with coordination of the health directorates of provinces, common-health laboratories, and family physicians. Genetic disorders diagnosis centers, obstetricians, and pediatric/adult hematologists are critical partners of this organization. The program achieves success by appropriate coordination and organization of these structures.
This book has been written as a guidebook for health care workers who have a mission to conduct the Hemoglobinopathy Control program to prevent births with major thalassemia and sickle cell disorders. In this context, let me express my most sincere gratitude to each of the authors for their contribution.
Prof. Dr. Yeşim AYDINOK
Editor
Ege University Faculty of Medicine,
Department of Pediatric Hematology and Oncology,
İzmir, Türkiye
.: Process List