Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu, Tip II (CDG2K) Tanılı Olgu Sunumu
Case Report of Congenital Glycosylation Disorder, Type II (CDG2K)
Basan H, Dinçer S, Bilginer Gürbüz B, Ardıçlı D, Küçükçongar Yavaş A, Kasapkara Ç. Konjenital glikozilasyon bozukluğu, tip II (CDG2K) tanılı olgu sunumu. Ünal Uzun Ö, editör. Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları (Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi-CMAK 2022). 1. Baskı. Ankara: Türkiye Klinikleri; 2023. p.89-91.
Article Language: TR
ÖZET
Konjenital glikozilasyon bozuklukları (CDG) glikanların sentezinde ve yeniden şekillenmesindeki bozuklukların neden olduğu geniş bir genetik hastalık grubudur. TMEM165-CDG, psikomotor gecikme, dismorfik bulgular (pektus karinatum, dorsolumbar kifoz, skolyoz, kısa distal falanks), epifizyal ve metafizyal iskelet tutulumu ile karakterize konjenital glikozilasyon bozukluğudur. Ek özellikler arasında yüz dismorfizmi (orta yüz hipoplazisi, şaşılık, düşük kulak, küçük dişler), nefrotik sendrom, kalp kusurları ve beslenme problemleri bulunur. Hastalığa TMEM165 (4q12) genindeki mutasyonlar neden olur. 16 yaş 2 aylık erkek hasta, motor mental retardasyon, osteopeni, iskelet sistemi deformitesi ve dismorfik yüz bulguları nedeniyle yönlendirildi. Transferrin izoform elektroforezi sonucu tip II paterni ile uyumlu gelen hastanın TMEM165 (NM_018475.5) geninde c.836T>C(p.Leu279Pro) homozigot varyant saptanarak konjenital glikozilasyon bozukluğu, tip II (CDG2K) tanısı konuldu. Bu olgu sunumu ile açıklanamayan nörolojik bulguları (psikomotor retardasyon, hipotoni, hiporefleksi, serebellar hipoplazi, konvülziyon), hipoglisemisi, kolestazı, karaciğer işlev bozuklukları, koagulopatisi, büyüme geriliği, görme bozuklukları ve iskelet tutulumu olan hastalarda konjenital glikozilasyon bozuklukları ayırıcı tanıda akla getirilmesi gerektiğini vurgulamak istedik.
Anahtar Kelimeler: Motor mental retardasyon; iskelet tutulumu; TMEM165-CDG
Konjenital glikozilasyon bozuklukları (CDG) glikanların sentezinde ve yeniden şekillenmesindeki bozuklukların neden olduğu geniş bir genetik hastalık grubudur. TMEM165-CDG, psikomotor gecikme, dismorfik bulgular (pektus karinatum, dorsolumbar kifoz, skolyoz, kısa distal falanks), epifizyal ve metafizyal iskelet tutulumu ile karakterize konjenital glikozilasyon bozukluğudur. Ek özellikler arasında yüz dismorfizmi (orta yüz hipoplazisi, şaşılık, düşük kulak, küçük dişler), nefrotik sendrom, kalp kusurları ve beslenme problemleri bulunur. Hastalığa TMEM165 (4q12) genindeki mutasyonlar neden olur. 16 yaş 2 aylık erkek hasta, motor mental retardasyon, osteopeni, iskelet sistemi deformitesi ve dismorfik yüz bulguları nedeniyle yönlendirildi. Transferrin izoform elektroforezi sonucu tip II paterni ile uyumlu gelen hastanın TMEM165 (NM_018475.5) geninde c.836T>C(p.Leu279Pro) homozigot varyant saptanarak konjenital glikozilasyon bozukluğu, tip II (CDG2K) tanısı konuldu. Bu olgu sunumu ile açıklanamayan nörolojik bulguları (psikomotor retardasyon, hipotoni, hiporefleksi, serebellar hipoplazi, konvülziyon), hipoglisemisi, kolestazı, karaciğer işlev bozuklukları, koagulopatisi, büyüme geriliği, görme bozuklukları ve iskelet tutulumu olan hastalarda konjenital glikozilasyon bozuklukları ayırıcı tanıda akla getirilmesi gerektiğini vurgulamak istedik.
Anahtar Kelimeler: Motor mental retardasyon; iskelet tutulumu; TMEM165-CDG
ABSTRACT
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a large group of genetic diseases caused by defects in the synthesis and remodeling of glycans. TMEM165-CDG is a congenital glycosylation disorder characterized by psychomotor delay, dysmorphic findings (pectus carinatum, dorsolumbar kyphosis, scoliosis, short distal phalanx), epiphyseal and metaphyseal skeletal involvement. Additional features include facial dysmorphism (midface hypoplasia, strabismus, droopy ears, small teeth), nephrotic syndrome, heart defects, and feeding problems. The disease is caused by mutations in the TMEM165 (4q12) gene. A 16 years and 2 months old male patient was referred due to motor mental retardation, osteopenia, skeletal system deformity and dysmorphic facial findings. The c.836T>C(p.Leu279Pro) homozygous variant was detected in the TMEM165 (NM_018475.5) gene of the patient, whose transferrin isoform electrophoresis result was compatible with the type II pattern, and a diagnosis of congenital glycosylation disorder, type II (CDG2K) was made. This case report emphasizes that congenital glycosylation disorders should be considered in the differential diagnosis in patients with unexplained neurological findings (psychomotor retardation, hypotonia, hyporeflexia, cerebellar hypoplasia, convulsion), hypoglycemia, cholestasis, liver dysfunction, coagulopathy, growth retardation, visual disorders and skeletal involvement we wanted to.
Keywords: Motor mental retardation; skeletal involvement; TMEM165-CDG
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a large group of genetic diseases caused by defects in the synthesis and remodeling of glycans. TMEM165-CDG is a congenital glycosylation disorder characterized by psychomotor delay, dysmorphic findings (pectus carinatum, dorsolumbar kyphosis, scoliosis, short distal phalanx), epiphyseal and metaphyseal skeletal involvement. Additional features include facial dysmorphism (midface hypoplasia, strabismus, droopy ears, small teeth), nephrotic syndrome, heart defects, and feeding problems. The disease is caused by mutations in the TMEM165 (4q12) gene. A 16 years and 2 months old male patient was referred due to motor mental retardation, osteopenia, skeletal system deformity and dysmorphic facial findings. The c.836T>C(p.Leu279Pro) homozygous variant was detected in the TMEM165 (NM_018475.5) gene of the patient, whose transferrin isoform electrophoresis result was compatible with the type II pattern, and a diagnosis of congenital glycosylation disorder, type II (CDG2K) was made. This case report emphasizes that congenital glycosylation disorders should be considered in the differential diagnosis in patients with unexplained neurological findings (psychomotor retardation, hypotonia, hyporeflexia, cerebellar hypoplasia, convulsion), hypoglycemia, cholestasis, liver dysfunction, coagulopathy, growth retardation, visual disorders and skeletal involvement we wanted to.
Keywords: Motor mental retardation; skeletal involvement; TMEM165-CDG
.: Process List