.: ORIGINAL RESEARCH
Herediter Trozinemi Tip 1 ve Canlı Vericili Karaciğer Nakli: Zamanlama-Hasta Seçimi-Komplikasyonlar
Hereditary Tyrosinemia Type 1 and Living Donor Liver Transplantation: Timing-Patient Selection-Complications
Turkiye Klinikleri J Pediatr. 2021;30(2):138-44
doi: 10.5336/pediatr.2020-76150
Article Language: TR
Full Text
ÖZET
Amaç: Bu çalışmada, Tirozinemi Tip I (HT-1) ve hepatosellüler karsinom (HCC) şüphesi nedeni ile karaciğer naklî yapılan hastalarda endikasyon, hazırlık, süreç, sonuçlar ve karaciğer nakil zamanlamasının önemi paylaşılmıştır. Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde, HT-1 nedeni ile karaciğer naklî yapılan tüm hastalar çalışmaya dâhil edildi. Hastaların ve kullanılan canlı donörlerin; demografik bulguları, ameliyat öncesi alfa-fetoprotein (AFP) ve tomografi/MRI bulguları başta olmak üzere tüm tetkikler incelendi. Ameliyat endikasyonları sorgulandı. Hepatektomi materyalinde HCC varlığı, tümör derecesi ve yaygınlığı, tümör yükü kaydedildi. Ameliyat sonrası komplikasyonlar, sağkalım ve HCC nüksü araştırıldı. Bulgular: Yaş ortalaması 8,5±7 yıl ve kilo ortalaması 30,6±23,4 kg olan, 6 kız, 5 erkek 11 HT-1 hastası çalışmaya dâhil edildi Ameliyata giriş ortalama AFP değeri 10,682±22,612 U/ml (R: 8-76000) idi. Sadece 1 hastada AFP değeri normal sınırlardaydı. Üç hastaya, karaciğer yetersizliği nedeni ile nakil yapıldı ve HCC saptanmadı. HCC tanısı ile nakil yapılan 8 hastanın, 7 (%87) tanesinde HCC saptandı. Bir hastada ameliyat sonrası 6. ayda çok odaklı akciğer metastazları saptandı. Transplantasyon sonrası ortalama takip süresi 4,6±3,4 yıl olup, tüm hastalar hâlen yaşamaktadır. Sonuç: Karaciğer yetersizlik bulguları olan ya da klinik ya da radyolojik HCC tanısı olan HT-1 hastalarında, canlı vericili karaciğer naklî küratif tedavi yöntemidir. Olası karaciğer naklî komplikasyonları ve mortalitesi, hayat boyu immünsupresyon kullanımı ve uzun dönemde tekrar karaciğer naklî gerekebileceği gerçeği nedenleri ile nakil yapılacak hastalar dikkatle seçilmelidir.
Anahtar Kelimeler: Trozinemiler; karaciger naklî; nitisinone; metabolizma
Amaç: Bu çalışmada, Tirozinemi Tip I (HT-1) ve hepatosellüler karsinom (HCC) şüphesi nedeni ile karaciğer naklî yapılan hastalarda endikasyon, hazırlık, süreç, sonuçlar ve karaciğer nakil zamanlamasının önemi paylaşılmıştır. Gereç ve Yöntemler: Kliniğimizde, HT-1 nedeni ile karaciğer naklî yapılan tüm hastalar çalışmaya dâhil edildi. Hastaların ve kullanılan canlı donörlerin; demografik bulguları, ameliyat öncesi alfa-fetoprotein (AFP) ve tomografi/MRI bulguları başta olmak üzere tüm tetkikler incelendi. Ameliyat endikasyonları sorgulandı. Hepatektomi materyalinde HCC varlığı, tümör derecesi ve yaygınlığı, tümör yükü kaydedildi. Ameliyat sonrası komplikasyonlar, sağkalım ve HCC nüksü araştırıldı. Bulgular: Yaş ortalaması 8,5±7 yıl ve kilo ortalaması 30,6±23,4 kg olan, 6 kız, 5 erkek 11 HT-1 hastası çalışmaya dâhil edildi Ameliyata giriş ortalama AFP değeri 10,682±22,612 U/ml (R: 8-76000) idi. Sadece 1 hastada AFP değeri normal sınırlardaydı. Üç hastaya, karaciğer yetersizliği nedeni ile nakil yapıldı ve HCC saptanmadı. HCC tanısı ile nakil yapılan 8 hastanın, 7 (%87) tanesinde HCC saptandı. Bir hastada ameliyat sonrası 6. ayda çok odaklı akciğer metastazları saptandı. Transplantasyon sonrası ortalama takip süresi 4,6±3,4 yıl olup, tüm hastalar hâlen yaşamaktadır. Sonuç: Karaciğer yetersizlik bulguları olan ya da klinik ya da radyolojik HCC tanısı olan HT-1 hastalarında, canlı vericili karaciğer naklî küratif tedavi yöntemidir. Olası karaciğer naklî komplikasyonları ve mortalitesi, hayat boyu immünsupresyon kullanımı ve uzun dönemde tekrar karaciğer naklî gerekebileceği gerçeği nedenleri ile nakil yapılacak hastalar dikkatle seçilmelidir.
Anahtar Kelimeler: Trozinemiler; karaciger naklî; nitisinone; metabolizma
ABSTRACT
Objective: In this study, the importance of indication, preparation, process, results and liver transplant timing were rewieved in patients who underwent liver transplantation due to Tyrosinemia Type 1 (HT-1) and the suspicion of hepatocellular carcinoma (HCC). Material and Methods: All patients who underwent liver transplantations due to HT-1 in our clinic were included in the present study. The demographic findings, preoperative alpha-fetoprotein (AFP) levels and tomography/MRI findings of the patients and live donors were examined. Indications for surgery were questioned. The presence of HCC, tumor grade, extention and burden in the hepatectomy materials were recorded. The postoperative complications, the recurrences of HCC and the survival rates were investigated. Results: A total of 11 patients with Tyrosinemia Type1, 6 of whom were female and 5 were male, with an median age of 8.5±7 years and a median weight of 30.6±23.4 kg were included in this study. The mean AFP value before surgery was 10.682±22.612 U/ml (R: 8-76000). AFP value was within normal limits in only one patient. HCC was not detected in three patients transplanted due to liver failure. In seven (87%) of 8 patients who were transplanted with the diagnosis of HCC, HCC was determined. Multifocal lung metastases were detected in one at the postoperative sixth month. The average follow-up time after transplantation is 4.6±3.4 years and all patients are still alive. Conclusion: Living donor liver transplantation is a curative treatment method in HT-1 patients with liver failure findings or the diagnosis of clinical or radiological HCC. The patients should be carefully selected because of the possible complications and mortality of the liver transplantation, lifelong immunosuppression usage and the fact of requirement for a re-transplantation in a long-term period.
Keywords: Tyrosinemias; liver transplantation; nitisinone; metabolism
Objective: In this study, the importance of indication, preparation, process, results and liver transplant timing were rewieved in patients who underwent liver transplantation due to Tyrosinemia Type 1 (HT-1) and the suspicion of hepatocellular carcinoma (HCC). Material and Methods: All patients who underwent liver transplantations due to HT-1 in our clinic were included in the present study. The demographic findings, preoperative alpha-fetoprotein (AFP) levels and tomography/MRI findings of the patients and live donors were examined. Indications for surgery were questioned. The presence of HCC, tumor grade, extention and burden in the hepatectomy materials were recorded. The postoperative complications, the recurrences of HCC and the survival rates were investigated. Results: A total of 11 patients with Tyrosinemia Type1, 6 of whom were female and 5 were male, with an median age of 8.5±7 years and a median weight of 30.6±23.4 kg were included in this study. The mean AFP value before surgery was 10.682±22.612 U/ml (R: 8-76000). AFP value was within normal limits in only one patient. HCC was not detected in three patients transplanted due to liver failure. In seven (87%) of 8 patients who were transplanted with the diagnosis of HCC, HCC was determined. Multifocal lung metastases were detected in one at the postoperative sixth month. The average follow-up time after transplantation is 4.6±3.4 years and all patients are still alive. Conclusion: Living donor liver transplantation is a curative treatment method in HT-1 patients with liver failure findings or the diagnosis of clinical or radiological HCC. The patients should be carefully selected because of the possible complications and mortality of the liver transplantation, lifelong immunosuppression usage and the fact of requirement for a re-transplantation in a long-term period.
Keywords: Tyrosinemias; liver transplantation; nitisinone; metabolism
REFERENCES:
- Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, van Karnebeek CDM, Grompe M, Mitchell G, et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med. 2017;19(12). [Crossref] [PubMed] [PMC]
- Jaffe R. Liver transplant pathology in pediatric metabolic disorders. Pediatr Dev Pathol. 1998;1(2):102-17. [Crossref] [PubMed]
- Ali Bahador, Seyed Mohsen Dehghani, Bita Geramizadeh, Saman Nikeghbalian, Mohsen Bahador, Seyed Ali Malekhosseini, et al. Liver Transplant for Children with Hepatocellular Carcinoma and Hereditary Tyrosinemia Type 1. Experimental and Clinical Transplantation 2015;13(4):329-32. [Link]
- Schady DA, Roy A, Finegold MJ. Liver tumors in children with metabolic disorders. Transl Pediatr. 2015;4(4):290-303. [PubMed] [PMC]
- Weinberg AG, Mize CE, Worthen HG. The occurrence of hepatoma in the chronic form of hereditary tyrosinemia. J Pediatr. 1976;88(3):434-8. [Crossref] [PubMed]
- Mayorandan S, Meyer U, Gokcay G, Segarra NG, de Baulny HO, van Spronsen F, et al. Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:107. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- Russo PA, Mitchell GA, Tanguay RM. Tyrosinemia: a review. Pediatr Dev Pathol. 2001;4(3):212-21. [Crossref] [PubMed]
- Larochelle J, Alvarez F, Bussières JF, Chevalier I, Dallaire L, Dubois J, et al. Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemia in Québec. Mol Genet Metab. 2012;107(1-2):49-54. [Crossref] [PubMed]
- Paradis K, Weber A, Seidman EG, Larochelle J, Garel L, Lenaerts C, et al. Liver transplantation for hereditary tyrosinemia: the Quebec experience. Am J Hum Genet. 1990;47(2):338-42. [PubMed] [PMC]
- Imseis EM, Bynon JS, Thornhill C. Case of hepatocellular carcinoma in a patient with hereditary tyrosinemia in the post-newborn screening era. World J Hepatol. 2017;9(9):487-90. [Crossref] [PubMed] [PMC]
- de Laet C, Dionisi-Vici C, Leonard JV, McKiernan P, Mitchell G, Monti L, et al. Recommendations for the management of tyrosinaemia type 1. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:8. [Crossref] [PubMed] [PMC]
.: Process List