Doğuştan kalp hastalıklarının nedenleri çoğu vakada bilinmemektedir. Bilinen nedenler arasında; genetik ve çevresel faktörler, gebelikte geçirilen kızamıkçık gibi viral enfeksiyonlar, annenin alkol ve/veya ilaç kullanması gibi durumlar yer almaktadır. Down sendromu, Turner sendromu gibi genetik hastalıklara sıklıkla doğuştan kalp hastalıkları da eşlik etmektedir.
Doğuştan kalp hastalıkları; asiyanotik ve siyanotik konjenital kalp hastalıkları olmak üzere iki grup olarak sınıflandırılabilir. Siyanoz dışındaki belirtiler hızlı ve zor nefes alma, büyüme geriliği, göğüs ağrısı, senkop, kalp yetersizliği bulguları olarak sayılabilir. Asemptomatik çok sayıdaki hastanın tanısı, rutin fizik muayeneler sırasında üfürüm duyulması ile konulur.
Doğuştan kalp hastalıklarının tanı, ayırıcı tanı ve tedavileri özel deneyim gerektirdiğinden, hastaların izlemi, çocuk kalp merkezlerinde, çocuk kardiyoloji uzmanları tarafından, cerrahi tedavileri çocuk kalp cerrahisi merkezlerinde yapılmalıdır.
Çocuk kardiyoloji uzmanları, erişkin yaşa ulaşmış, doğuştan kalp hastalıklı hastaların izlem ve tedavilerinden kaçınmamalı, hastaların çocuk kardiyolojisi merkezlerinde izlemleri 21 yaş ile sınırlandırılmamalı, erişkin yaşa ulaşmış doğuştan kalp hastalıklı hastaların tıbbi gereksinimleri için gerekli tedbirler alınmalıdır. Doğuştan kalp hastalıklarının tanı ve tedavileri farklı deneyimler gerektirmekte olup, doğuştan kalp hastalıklı erişkinlerde de çocuk kardiyoloji uzmanlarının görüşleri alınmalı, çocuk kardiyoloji uzmanları erişkin yaşa ulaştırdıkları hastalarına belki bir ömür boyu bakabilmelidir. Fetal ekokardiyografik değerlendirme ile doğuştan kalp hastalıklarının tanısı doğmadan önce de konulabilmektedir. Ancak özellikle anneler henüz bebeklerini doğurmadan kâbus yaşamaya başlamaktadır. Her ne kadar; kalp sorunu olan bir çocuğa sahip olmama hakkı, kalp sorunu bilindiğinde, doğumdan önce bazı tedbirlerin alınabileceği konusu fetal ekokardiyografiyi cazip kılıyor olsa da 'her ne olursa olsun ben bu çocuğu doğuracağım diyen annelere' ayrıntılı ultrasonografi veya fetal ekokardiyografi yerine yenidoğan taramaları önerilmesi düşünülmelidir. Bebeğini doğurmaya kararlı annelere 'Bu bebeğin önemli bir kalp sorunu var, sen bu bebeği doğurmasan iyi olur.' veya 'Kalbinde hiperekojen odak gördüm, kalbinde bir delik var ama kendiliğinden kapanabilir, damarında bir darlık olabilir...vb.' gibi ifadeler söylendiğinde, annelerin yaşadıkları ruhsal çöküntüye şahitlik etmemiş bir çocuk kardiyoloji uzmanının var olduğunu düşünmüyorum.
Doğuştan kalp hastalığı tanısı alan bebeklerin ailelerine 'sorunun anjiyo yolu ile giderilebileceği veya ameliyatla düzeltilebileceğini' söylediğimde, hemen hemen her hasta sahibinin 'anjiyodan veya ameliyattan sonra, çocuklarının normale dönüp dönemeyeceğini' sorduğunu gözlemledim. Ailelere 'sorunları giderilmiş kalbin, iyi tamir edilmiş hasarlı bir arabaya benzetilebileceği, çocuğun belki sporcu olamayacağını, hamallık gibi çok ağır işlerde çalışamayacağını özellikle de evlenmesinin sorun olmayacağını' söylediğimde çok rahatladıklarını gözlemledim.
Çocuk kardiyolojisi alanında deneyimli arkadaşlarım ile birlikte genç çocuk kardiyoloji uzmanlarımız tarafından yazılan doğuştan kalp hastalıkları konularının ve tartışma yaratacak kişisel düşüncelerimi paylaştığım ön söz bölümünün, okuyucular için yararlı olacağını ümit ediyor, emeği geçenlere teşekkür ediyorum.
Prof. Dr. Kazım ÜZÜM
Editör
Some types of congenital heart disease like such as transposition of the great arteries, hypoplastic left heart syndrome which have the findings that occur in the delivery room and are incompatible with life, if they are not treated. But there are some other types such as atrial septal defect, bicuspid aortic valve, which can reach adulthood without any treatment,
The causes of congenital heart diseases are unknown in most cases. Among the known causes are genetic and environmental factors, viral infections such as rubella during pregnancy, maternal alcohol and or drug use. Genetic diseases such as Down syndrome and Turner syndrome are often accompanied by congenital heart diseases.
Congenital heart diseases can be classified into two groups as acyanotic and cyanotic congenital heart diseases. Symptoms other than cyanosis include rapid and difficult breathing, growth retardation, chest pain, syncope, and signs of heart failure. The diagnosis of many asymptomatic patients is made by hearing a murmur during routine physical examinations.
Since the diagnosis, differential diagnosis and treatment of congenital heart diseases require special experience, patients should be followed up in pediatric heart centers by pediatric cardiology specialists, and surgical treatments should be performed in pediatric cardiac surgery centers.
Pediatric cardiologists should not avoid the follow-up and treatment of patients with congenital heart disease who have reached adult age, the follow-up of patients in pediatric cardiology centers should not be limited to the age of 21, and necessary precautions should be taken for the medical needs of patients with congenital heart disease who have reached adulthood. Diagnosis and treatment of congenital heart diseases require different experiences, and the opinions of pediatric cardiology specialists should be sought in adults with congenital heart disease, and pediatric cardiologists should be able to care for their patients, whom they have reached adulthood, for a lifetime.
Congenital heart diseases can be diagnosed during intrauterine life with fetal echocardiographic evaluation. However, especially mothers begin to have nightmares before they give birth to their babies. Although fetal echocardiography seems to be attractive, considering the right not to have a child with a heart problem and the fact that some precautions can be taken before birth when the heart problem is known, newborn screening should be considered instead of detailed ultrasonography or fetal echocardiography for mothers who say "I will deliver this child no matter what". When mothers who are determined to deliver their babies are told statements such as 'this baby has a serious heart problem, you had better not give birth to this baby' or 'I saw a hyperechoic focus in the heart, there is a defect in the heart but it can close on its own, there may be a stenosis in the vessels ... etc.', the experiences of the mothers are shared or witnessed. I do not think there is a pediatric cardiologist who has not witnessed such a mental breakdown.
When I told the families of babies diagnosed with congenital heart disease that 'the problem can be corrected with angiography or corrected with surgery', I observed that almost every patient asked 'if their child could return to normal after angiography or surgery'. I observed that they were very relieved when I told the families that "the heart with its problems resolved can be compared to a well-repaired damaged car, that the child cannot be an athlete, that he cannot work as a porter, but that it would be okay if he wants to bemarried".
I hope that the foreword, in which I share my personal thoughts on congenital heart diseases and my personal thoughts that will create discussion, written by our young pediatric cardiologists together with my friends who are experienced in the field of pediatric cardiology, will be useful for the readers, and I thank those who contributed.
Prof. Dr. Kazım ÜZÜM
Editor
.: Process List